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31.
常染色体隐性遗传性鱼鳞病致病基因研究进展
胡燕
杨海晶
李函
钱伟
于红
《临床皮肤科杂志》
2022,(8):504-508
常染色体隐性遗传性鱼鳞病(autosomal recessive congenital ichthyosis,ARCI)是一种罕见的以表皮分化异常、角化过度为特点的角化性皮肤病,可分为3种亚型:丑角样鱼鳞病、先天性非大疱性鱼鳞病样红皮病及板层状鱼鳞病。ARCI具有高度的遗传异质性,迄今已经发现了15个致病基因,该文就已发现的致病基因进行综述。
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