一种致先天性常染色体隐性遗传鱼鳞病的PNPLA1新突变：1例病例报告（英文）

先天性常染色体隐性遗传鱼鳞病是一种以出生时为胶棉婴儿、角化过度及皮肤鳞屑等为特点的疾病。我们报道了1例出生时表现为棉胶婴儿,伴有轻度睑外翻、唇外翻和并指的女患儿。全外显子测序显示患儿携带PNPLA1[NM＿001145717;exon1]基因复合杂合突变：c.[56C>A],p.(Ser19X)和c.[100G>A],p.(Ala34Thr)。作为一种独特的酰基转移酶,PNPLA1蛋白负责将亚麻油酸从甘油三酯转移到神经酰胺中的ω-羟基脂肪酸,从而生成ω-O-酰基神经酰胺。ω-O-酰基神经酰胺是一种特殊鞘脂类,对保持皮肤屏障功能至关重要。患者携带的复合杂合突变位于PNPLA1基因的patatin核心区域,造成PNPLA1蛋白的截断,从而破坏酶活性,无法合成ω-O-酰基神经酰胺。本文报道的这一例中国儿童PNPLA1基因的复合杂合突变为新发突变。     

脉搏灌注变异指数在败血症患儿液体复苏中的指导价值

目的探讨脉搏灌注变异指数(PVI)对败血症患儿液体复苏的指导价值,为临床治疗提供参考依据。方法选取2013年10月-2017年3月在东南大学附属中大医院接受早期目标指导治疗(EGDT)的败血症患儿60例为研究对象,随机抽签分为观察组和对照组,每组各30例。观察组以PVI指导液体复苏,对照组以平均动脉压(MAP)指导液体复苏。记录两组患儿死亡率,比较两组液体复苏前后中心静脉血氧饱和度(ScvO_2)、氧合指数(PaO_2/FiO_2)、APACHEⅡ评分及乳酸清除率。比较两组ICU住院时间及总补液量。结果观察组死亡3例(10.00%),对照组死亡7例(23.33%),两组死亡率比较,差异无统计学意义(P0.05),其余患者均达到复苏标准。观察组治疗后PaO_2/FiO_2显著高于治疗前和对照组,差异有统计学意义(P0.05),APACHEⅡ评分显著低于治疗前,差异有统计学意义(P0.05)。两组治疗后ScvO_2、乳酸清除率和APACHEⅡ评分比较,差异无统计学意义(P0.05)。观察组ICU住院时间、补液量及并发症发生率均显著低于对照组,差异有统计学意义(P0.05)。结论 PVI用于指导败血症患儿液体复苏能达到满意容量控制效果,减少并发症,有助于改善预后。     

血氧灌注指数在足月儿休克中的应用效果评价

目的探讨血氧灌注指数(PI)值在足月新生儿休克中的临床价值。方法选取足月休克新生儿52例,按新生儿休克评分分为轻度休克组(n=16)、中度休克组(n=28)、重度休克组(n=8),在就诊时、治疗24 h、48 h时测定其PI值。选取同期正常足月新生儿48例作为对照组,在出生时、出生后24 h、48 h时测定其PI值。比较各组PI值及预后情况。结果休克新生儿组出生时、出生后24 h、48 h的PI值均显著低于对照组(P0.05);随着病情严重程度增加,休克新生儿PI值明显下降;经抗休克综合治疗后,各组预后比较差异无统计学意义(P0.05)。结论足月新生儿发生休克时PI值明显下降。     

利用数据库中间表实现医院信息系统中复杂查询

目的:提高医院信息系统中复杂查询的时效性,降低对数据库资源的过多占用。方法:打破单一的多表联合查询数据限制,通过建立用户最终要查询的数据集合的中间表,定期将查询到的结果存到中间表中,让用户只需要访问经过处理后的中间表即可。结果:通过客户端查询软件查询相应统计数据,发现利用中间表优化后的查询速度大幅提高,实现了大数据下精确、高效的查询。结论:中间表的应用能有效解决目前医院信息系统中复杂查询碰到的瓶颈问题,为医院的数据支持中心提供精细化管理,更好地满足职能科室的统计需求,值得大力推广。     

RRD患者视网膜下液中TGF-β、CTGF和HIF-1α测定的临床意义

目的：为进一步探讨孔源性视网膜脱离（RRD）患者视网膜下液中TGF-β、CTGF及HIF-1α三项生长因子水平的变化与病情进展和预后的关系。方法：40例RRD患者分为三组：按病变分级为,A级组（10例）、B级组（22例）、C级组（8例）;另按视网膜：脱离范围则分为：脱离〈1/4组（7例）、脱离1/4～3/4组（21例）、脱离〉3/4组（12例）。患者TGF-β含量采用放射免疫分析;CTGF及HIF-1α均采用酶联免疫吸附试验法。结果：本文患者脱离1/4～3/4组SRF中TGF-β、CTGF及HIF-1α三项指标均显著高于〈1/4组（P均〈0.05）;脱离〉3/4组患者组则较脱离1/4～3/4组升高更为显著（P〈0.01）。而表2中不同分级组结果表明,B级组三项指标均显著高于A级组（P均〈0.05）;C级组则较B级组升高更为显著（P〈0.01）。相关性分析显示,表1、2中脱离〉3/4组三项指标与C级组相应指标之间各呈显著正相关（r=0.626、r=0.599、r=0.619,P均〈0.01）。结论：RRD患者视网膜下液中TGF-β、CTGF及HIF-1α三项指标的测定对于研究其发病机制及评估预后有一定临床意义。     

全胸腔镜与开胸肺叶切除治疗cN0-pN2非小细胞肺癌:单中心病例对照研究CSCD

目的分析全胸腔镜下肺叶切除与开胸肺叶切除治疗隐匿性N2(c N0-p N2)期非小细胞肺癌患者的近期效果与远期预后差异,以及对于已选择胸腔镜手术(VATS)的隐匿性N2患者是否需要中转开胸。方法初步纳入1 754例2009年1月至2014年12月在本中心同一医疗组处接受肺叶切除手术的1 754例c N0患者,筛选出262例c N0-p N2的患者,按照手术方式分为VATS组107例和开放组155例。VATS组男50例、女57例,年龄36~75(61.5±10.7)岁;开放组男104例、女51例,年龄31~73(59.0±8.7)岁。对比两组术前、术中以及术后近期效果及远期生存情况。结果两组患者年龄、肺功能、术前基础疾病差异无统计学意义。VATS组手术时间长于开放组(P=0.044),但术后住院时间开放组明显长于VATS组(P=0.008)。开放组肿瘤最大直径远大于腔镜组肿瘤最大直径(P<0.05);两组清扫纵隔淋巴结组数差异无统计学意义(P=0.067),纵隔淋巴结阳性率VATS组与开放组的差异也无统计学意义(P=0.055)。VATS组术后1年总生存率(OS)为91.6%,3年OS为58.3%;开放组术后1年OS为81.9%,3年OS为47.3%。结论胸腔镜治疗隐匿性N2患者与开胸手术可达到同样的切除率,且VATS近期效果更佳。但隐匿性N2患者的预后与肿瘤大小可能更相关,而与手术方式无关,但仍需进一步前瞻性研究论证。     

激光虹膜成形联合白内障超声乳化吸除术治疗急性闭角型青光眼

目的 分析激光虹膜成形术联合白内障超声乳化吸除术,对药物治疗不能迅速缓解的合并白内障的原发性闭角型青光眼急性发作的治疗效果.方法 对药物治疗不能迅速缓解的合并不同程度白内障的原发性闭角型青光眼急性发作患者12例(14只眼)行激光虹膜成形术以开放房角、控制眼压,而后行白内障超声乳化吸除联合人工晶状体植人术,随访(3～12)月,观察房角、眼压、视力变化及并发症情况.结果 激光虹膜成形术后超声生物显微镜检查示所有术眼房角开放;激光虹膜成形术前眼压(44.5±6.3)mmHg,术后2h、4h的眼压分别为(20.5 4±3.5)mmHg、(11.9 4±2.9)mmHg,与光凝前眼压的差异均有统计学意义(t=21.4956,P=0.000;t=241.5631,P=0.000);白内障超声乳化术后2周、3月的眼压均低于21mmHg,平均分别为(16.54±2.7)mmHg、(15.84±2.6)mmHg;激光虹膜成形术后和白内障超声乳化吸除术后视力不同程度提高;无严重并发症.结论 激光虹膜成形术能有效缓解药物治疗无效的原发性闭角型青光眼急性发作,并可作为白内障超声乳化吸除术治疗急性闭角型青光眼的前期治疗.     

激光周边虹膜成形术联合白内障超声乳化治疗急性闭角型青光眼疗效分析

目的 研究激光周边虹膜成形术(LPIP)和白内障超声乳化吸除(Phaco)联合人工晶状体植入术对原发性急性闭角型青光眼的治疗效果.方法 对合并不同程度白内障的原发性闭角型青光眼急性发作患者54例61只眼随机分激光组(27例31只眼)和常规组(27例30只眼).激光组行LPIP,常规组以常规药物控制眼压,而后均行Phaco和人工晶状体植入术.比较两组眼压控制效果、前房角开放状况、瞳孔纵向直径、裸眼视力等.结果 两组治疗前的眼压差异无统计学意义(P＞0.05);治疗后0.5 h、1 h、2 h、4 h,两组眼压的差异均具有统计学意义(P＜0.05).Phaco联合人工晶状体植入术后1周、3月、6月,两组各时点眼压差异无统计学意义(P＞0.05).Phaco联合人工晶状体植入术前、术后6月,两组前房角开放状况的差异均具统计学意义(P＜0.05).Phaco联合人工晶状体植入术后6月两组瞳孔纵向直径、最佳矫正视力的差异有统计学意义(P＜0.05).结论 激光虹膜成形术联合白内障超声乳化吸除可更有效治疗原发性闭角型青光眼急性发作.

Abstract：

Objective To investigate the effect of laser peripheral iridoplasty (LPIP) combined phacoemulsification (Phaco) on attack of primary angle-closure glaucoma (PACG). Methods Sixty-one eyes of acute attack of PACG (54 consecutive cases) were divided into laser group (31 eyes of 27 cases) and routine group (30 eyes of 27 cases) randomly. Before phacoemulsification cataract extraction with intraocular lens implantation, eyes of laser group were performed LPIP'while eyes of routine group were administered routine drugs to control intraocular pressure (IOP). The effect of IOP depression, status of anterior chamber angle, perpendicular pupil diameter, and uncorrected visual acuity (UCVA) were compared between laser group and routine group. Results The mean IOP was no statistically difference between laser group and routine group pre-treated, but the mean IOP of laser group was reduced more rapidly than that af routine group. Ultrasound biomicroscopy discovered that LPIP could open closed anterior chamber angle more effectively. Compared with routine group, the perpendicular pupil diameter of laser group was smaller and the best corrective visual acuity' of laser group was better at 6 months post-phacoemulsification. Conclusions LPIP Combined with phacoemulsification cataract extraction can treat primary acute angle-closure glaucoma more effectively.     

糖尿病社区综合干预效果调查

目的通过对糖尿病患者采取一系列的综合干预调查,旨在探讨糖尿病社区综合干预效果情况。方法根据WHO糖尿病诊断标准,对我社区2008年1月～2010年1月随机选取100例居住5年以上的糖尿病患者作为调查研究对象,分别给予一系列的综合社区干预方法,观察比较干预前后的空腹血糖(FBG)、餐后2h血糖(PBG)、糖化血红蛋白(HbA1C)变化情况。结果经过一系列的综合社区干预措施,所有糖尿病调查对象的FBG、PBG、HbA1C值均较干预前明显降低,经统计学处理,差异有统计学意义(tFBG=2.356,tPBG=2.753,tHbA1C=2.4367,P0.05)。结论通过采取一系列的综合社区干预措施,明显控制了血糖的变化,提高了糖尿病患者的生存质量,对糖尿病及其并发症的防治具有重要意义。     

一例先天性眼外肌纤维化患儿TUBB3基因的变异分析

目的:对1例先天性眼外肌纤维化患儿的TUBB3基因突变进行分析,寻找其病因。方法:对患儿进行高分辨率高通量的全基因组芯片CNV分析及医学全外显子基因检测,并行Sanger测序验证。结果:未发现疾病相关CNV区域。医学全外显子基因检测出患儿TUBB3基因的c.904G>T(p.Ala302Ser)杂合突变,该突变点在HGMD数据库未见报道,ACMG指南将其判定为致病性变异。Sanger测序验证结果显示患儿父母双方均未检出该变异。结论:TUBB3基因c.904G>T(p.Ala302Ser)杂合突变可能是该患儿的致病原因。