遗传性对称性色素异常症一家系ADAR基因新突变

报告1家系确诊的遗传性对称性色素异常症（dyschromia symmetry hereditary,DSH）患者ADAR基因新突变。先证者为青年女性患者,双侧手足背色素加深伴色素减退29年,临床表现为双手足伸侧皮肤对称分布粟粒、黄豆大小黑褐色斑疹,间杂以色素减退及色素脱失斑。基因测序结果示：ADAR基因无义突变（c.2092G>U）。诊断：遗传性对称性色素异常症。     

阿魏酸钠对谷氨酸单钠在成年小鼠脑内分布的影响

目的研究阿魏酸钠对谷氨酸单钠在成年小鼠脑中分布的影响。方法采用同位素示踪法,将小鼠分为对照组:MSG(2.0g/kg体重)灌胃后立即腹腔注射SF(0.08g/kg体重);[3H]Glu组:一次性灌胃给予小鼠含[3H]Glu(640kBq/鼠)的MSG(2.0g/kg体重);[3H]Glu SF组:一次性灌胃给予含[3H]Glu(640kBq/鼠)的MSG(2.0g/kg体重)后,立即一次性分别腹腔注射SF(0.02、0.04、0.08g/kg体重)。给药后30、60、90、120min每组牺牲4只小鼠,取出全脑,匀浆,测定放射性强度。结果结果表明,在30-120min时段,脑中的[3H]Glu含量呈逐渐上升趋势;同一时间点各组[3H]Glu含量进行比较,[3H]Glu SF组与[3H]Glu组相比较有明显下降;SF对MSG分布的影响与剂量相关。结论阿魏酸钠显著减少谷氨酸单钠在小鼠脑组织的分布。     

激光治疗甲真菌病的作用机制与应用进展

甲真菌病目前以传统的药物治疗为主，存在长期用药的不良反应及患者依从性欠佳等问题。近年来，逐渐尝试应用激光治疗甲真菌病，取得了良好的疗效并弥补了上述不足。该文对临床常用激光治疗甲真菌病的作用机制，单用激光治疗及联合外用抗真菌药、系统抗真菌药治疗甲真菌病的研究进展，激光疗效的可能影响因素与不良反应进行综述。