人工晶状体混浊及其类型

人工晶状体混浊是白内障术后罕见的并发症之一,患者主要表现为视力下降和对比敏感度降低。多种材料的人工晶状体均可发生混浊,混浊类型主要有表面型、内部型和混合型3种。其成因可能为羟基磷灰石沉着。通过人工晶状体置换术可获得较为满意的疗效。     

不同冻存条件对细胞因子诱导的杀伤细胞的细胞表型及杀伤活性的影响

目的 探讨不同冻存条件下细胞因子诱导的杀伤细胞(CIK)细胞表型的变化及对K562细胞杀伤活性的影响.方法 收集培养12 d的CIK细胞,分别冻存于-80℃冰箱及液氮中,于冻存后4、12、24周复苏,通过流式细胞仪检测CIK细胞表型变化,CCK-8法测定其对K562细胞的杀伤活性,并与未冻存CIK细胞进行比较.结果 液氮冻存4、12、24周及-80℃冻存4周后复苏培养的CIK细胞增殖、细胞存活率、免疫细胞表型及对K562的杀伤活性与未冻存组比较差异无统计学意义(P＞0.05).-80℃冻存12周及24后复苏培养的CIK细胞与未冻存组比较,细胞增殖明显抑制,细胞存活率低,CD3+、CD3 +/CD4+、CD3 +/CD8+、CD3 +/CD56+细胞比例显著降低,对K562细胞杀伤活性显著抑制(P＜0.05).结论 临床治疗中CIK细胞应尽量冻存于液氮中,如冻存于-80℃时冻存时间应≤4周.     

个体化泪点成形术治疗获得性泪点狭窄

目的　探讨个体化泪点成形术治疗获得性泪点狭窄的临床有效性。方法　选取2013年1月至2018年6月在我院诊断为获得性泪点狭窄并行泪点切开成形术的患者,依据手术方式不同分为两组,试验组48例（57眼）依据泪点狭窄的类型不同采用个体化泪点成形术,对膜状/裂隙状泪点行环形泪点切开并置管,马蹄状泪点行泪点增生膜切除,针尖状泪点行泪点扩张并置管;对照组30例（33眼）,均采用常规的四剪式泪点成形术。记录患者术前及术后1个月、3个月和6个月的溢泪情况、术眼泪点大小和泪液排出功能,对比两组的功能成功率和解剖成功率,对术中切除的泪点组织行HE染色并观察。结果　术后1个月、3个月、6个月,试验组患眼溢泪及泪液排出功能的改善均优于对照组（均为P＜0.05）。术后1个月、3个月,试验组泪点大小分级构成均优于对照组（均为P＜0.05）;术后6个月,试验组泪点为3级的比例（80.7%）高于对照组（63.6%）,但两组间泪点分级构成差异无统计学意义 (P=0.058)。术后1个月,试验组功能成功率为93.0%,高于对照组的75.8%（P=0.046）;术后1个月和术后3个月,试验组解剖成功率分别为100.0%、89.5%,均高于对照组的51.5%、 72.7%（均为P＜0.05）。结论　根据泪点狭窄类型选择个体化泪点成形术能有效治疗获得性泪点狭窄,术后短期泪点均可达到正常的解剖形态,且功能成功率较高。     

早期急性肾损伤新标志物—中性粒细胞明胶酶相关载脂蛋白研究进展

急性肾损伤(acute kidney injury,AKI)是一种普遍存在的疾病,缺血再灌注、缺氧、药物肾中毒、脓毒症、手术及体液不平衡等原因都会引起肾组织的损伤与破坏,并最终导致以少尿或无尿为特征的肾功能的丧失,这种临床症状之前被称为"急性肾衰竭(ARF)",最近重新定义为"急性肾损伤"[1]。AKI的临床表现涵盖了从血清肌酐的小幅升高到无尿肾衰竭的整个过程,有相当高的发病率与病死率,住院     

HIF-1α和Bcl-2在肺腺癌中的表达和相关性

目的:研究HIF-1α和Bcl-2在肺腺癌中的表达和相关性,探讨HIF-1α与细胞凋亡的关系.方法:用免疫组化法检测54例肺腺癌和30例癌旁组织中HIF-1α和Bcl-2的表达.结果:HIF-1α在肺腺癌组织中和癌旁组织中表达阳性率分别为33.33%和6.67%,具有显著性差异(P<0.01);Bcl-2在二者中表达阳性率分别为59.26%和16.67%,差异不显著(P>0.05); 在肺腺癌组织中,HIF-1α表达随着Bcl-2的升高而降低,二者具有统计学差异(P<0.01),且经过Spearman相关性分析,二者呈明显负相关(r=- 0.453,P=0.001).而HIF-1α在高中分化和低分化肺腺癌中表达率则分别为9.52%和48.48%;在Ⅰ期和Ⅱ、Ⅲ期肺腺癌中表达分别为21.43%和46.15%,组间差异显著(P<0.01),其与年龄、性别则无显著相关(P>0.05).结论:HIF-1α和Bcl-2在肺腺癌中的表达呈明显负相关.HIF-1α的表达是肿瘤发生的早期事件.     

甘肃地区多民族耳聋基因筛查结果分析

目的 分析甘肃地区汉、回、藏族耳聋基因筛查人群常见耳聋基因突变情况。方法 以2019年1月至2021年12月于甘肃省妇幼保健院医学遗传中心行耳聋基因筛查的1 718例受试者为研究对象,采用耳聋基因芯片技术对4个耳聋常见基因的13个热点突变位点进行检测。结果 1 718例耳聋基因筛查人群中197例检出突变,总突变率为11.46%,其中,GJB2:6.17%,SLC26A4:3.96%,MT-RNR1:0.93%,GJB3:0.17%,复合杂合突变：0.23%。在各民族中均能检测到GJB2、SLC26A4及MT-RNR1基因的突变,其中GJB2基因在汉、回、藏各民族中检出率最高,分别为：54.17%、50%、66.67%,其次为SLC26A4基因及MT-RNR1基因;GJB3基因突变仅在汉族人群中检测到。各民族中突变频率最高的位点为GJB2基因的c.235delC位点,其次为SLC26A4基因的c.919-2A>G位点。结论 GJB2和SLC26A4是本组甘肃地区各民族人群中常见的耳聋基因,GJB2基因c.235del C及SLC26A4基因c.919-2A>G是热点突变位点。     

11例原发性皮肤弥漫大B细胞淋巴瘤, 腿型的临床特征和疗效分析

原发性皮肤弥漫大B细胞淋巴瘤, 腿型(PCDLBCL, LT)多发于老年患者, 是一种罕见的侵袭性非霍奇金淋巴瘤(NHL), 在每年新发原发性皮肤淋巴瘤中约占4%[1]。研究表明, PCDLBCL, LT患者中存在MYD88、PIM1、CD79B等基因的高频突变, 且BCR信号通路上的基因(CD79A/B或CARD11)突变与患者的不良预后相关[2]。目前, 国内对于PCDLBCL, LT的研究仅见于个别病例报告及小样本量的临床病理研究, 尚未开展对PCDLBCL, LT的分子病理学研究。为了进一步明确中国PCDLBCL, LT患者的临床病理特征和疗效, 本文收集了11例PCDLBCL, LT患者的临床资料并进行了相关研究。     

甘肃地区四氢生物蝶呤缺乏症18例患者的遗传学分析

目的探讨甘肃地区18例四氢生物蝶呤缺乏症(BH4D)患者的遗传学特征。方法选择2018年1月至2021年12月由甘肃省妇幼保健院医学遗传中心确诊的18例甘肃籍BH4D患者作为研究对象, 对其进行全外显子组测序分析, 并对候选变异进行Sanger测序家系验证。结果 18例BH4D患者的36个等位基因均被成功检出, 检出率为100.0%。其中16例是由PTS基因变异所致, 2例是由QDPR基因变异所致。PTS基因共检测出10种不同的变异, 其中热点变异为c.259C>T(34.38%)及c.286G>A(15.63%)。c.259C>T为已报道致病性变异, c.286G>A、c.166G>A、c.200C>T、c.272A>G、c.402A>C、c.421G>T、c.84-291A>G、c.317C>T为已报道的可能致病性变异。c.289₂90insCTT既往未见报道, 根据美国医学遗传学与基因组学学会变异相关指南评级为可能致病性变异(PM1+PM2_Supporting+PM3+P...     

阿利西尤单抗联用他汀类药物对急性冠脉综合征患者血脂水平的影响

目的 在急性冠脉综合征(ACS)患者中,研究观察阿利西尤单抗联用他汀类药物降脂治疗的效果,及低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)治疗达标率.方法 选取广州医科大学附属第一医院心血管内科2020年4—7月入组的ACS需要二次介入手术,且LDL-C>1.8 mmol/L的32例患者,观察期为3个月.根据既往是否已使用他汀类药物...     

绿色荧光蛋白和胰岛素基因共表达重组腺病毒载体的构建及感染人脐带问充质干细胞的实验研究

目的构建同时表达绿色荧光蛋白（enhancedgreenfluorescentprotein,EGFP）基因和人胰岛素（insulin,INS）基因的重组腺病毒载体pAdxsi．EGFP—INS,并感染人脐带间充质干细胞（humanumbilicalcordmesenchymalstemeels,hUCMSCs）,观察其表达及诱导hUCMSCs成脂分化的作用。方法用EcoRI／XhoI将胰岛索基因从原始质粒上切下,定向插入至pShuttle—CMV—EGFP穿梭质粒,将验证正确的pShuttle—CMV—EGFP—INS中的EGFP-INS片段转移至pAdxsi载体上,构建pAdxsi—EGFP—INS重组腺病毒载体,用PacI限制性内切酶线性化后转染人胚肾细胞系HEK293细胞,扩增纯化重组腺病毒,测定病毒滴度。原代培养hUCMSCs,分别用pAdxsi—EGFP—INS（感染组）及pAdxsi—EGFP（对照组）腺病毒感染hUCMSCs,观察荧光蛋白的表达情况,成脂诱导剂诱导分化,油红O染色观察胰岛素对hUCMSCs成脂的诱导作用。结果成功构建pAdxsi—EGFP．INS重组腺病毒载体,包装、纯化后获得滴度达4×10-11 pfu／ml的重组腺病毒。分离获得hUCMSCs并传代、纯化,pAdxsi-EGFP—INS感染hUCMSCs后,EGFP—INS在胞浆及胞核表达;成脂诱导培养18d后,感染组细胞呈现出含有大量小脂滴的脂肪样细胞,而对照组细胞含有少量较大的脂滴,感染组含脂滴的脂肪样细胞数量多于对照组。结论获得的pAdxsi—EGFP-INS重组腺病毒可高效感染hUCMSCs,为进一步研究胰岛素在干细胞成脂诱导分化中的作用,追踪其在体内、体外表达情况提供了新工具。