玻璃体切除术中暴发性脉络膜出血三例

玻璃体切除术中暴发性脉络膜出血三例惠玲张卫忠邢淑惠黄芹关键词玻璃体切除术脉络膜出血病例报告暴发性脉络膜上腔出血是内眼手术和眼外伤的一种预后极差的并发症［１］，在闭合式玻璃体切除术中极少发生［２］，现报告３例。例１女，５７岁，右眼白内障摘除术后４周，视...     

未定型精神分裂症临床特点分析

在临床实践中,由于种种原因,未定型精神分裂症在分类中的比例有逐年升高的趋势。本文总结、分析1995年我院精神科出院诊断为未定型精神分裂症病例254例。资料　本资料为1995年在淮阴市第三人民医院精神科住院治疗的病例。全年收治各种精神病人861例,其中精神分裂症572例(664%),根据出院诊断查出未定型精神分裂症254例(444%),其中男性117例(461%),女性137例(539%);年龄15～76岁,平均(31±119)岁;病程1年以内73例(287%),1～31年181例(713%),平均(6±25)年。由4名主治医师统一学习“中国精神疾病分类方案与诊断标准第二版修订版(ＣＣＭＤ-Ⅱ-Ｒ…     

THE METABOLISM OF PYRIMIDINE AND PURINE IN SCHISTOSOMA JAPONICUM

Experiments on the pyrimidine metabolism in Schistosoma japonicum demonstrated that labelled bicarbonate, orotic acid and uracil are all incor. porated into the nucleic acids of worms. This in dicates that carbamoyl phosphate synthetase II aspartate carbamoyl transferasedihydroorotase com plex, dihydroorotate dehydrogenase as well as orotate phosphoribosyl transferase-orotidylate de- carboxylase complex do exist in S japonicttm. S japonicum possesses not only all the enzymes of the pyrimidine de novo pathway but also the capacity of salvaging the preformed pyrimidines. The effect of schistosomicides (niridazole and anoscanate) on the pyrimidine de novo pathway in vivo has also been studied. It is suggested that the orotate phosphoribosyl transferase (orotidylate decar- boxylase complex) is a vulnerable point which might be attacked by chemotherapeutic agents. The adenosone triphosphatase of tegument in S japonicum has been investigated. The specific activities of male and female worms were 17.3+3.8 and 17.0+2.5 u moles Pi/hr/mg protein at 37 C re- spectively, and the km of the former was 6.25x IOAM. Mg++ and Mn++, could activate the tegu mental ATPase markedly, whereas Ca+ did exhibit a weak stimulatory effect. . The tegument was also capable of decomposing ADP, AMP, GTP and B glycerophosphate to various extent.     

SMC1A基因变异致Cornelia de Lange综合征2型双胞胎

目的 探讨Cornelia de Lange综合征(Cornelia de Lange syndrome, CdLS)2型双胞胎患儿的临床表型及基因检测结果,明确患儿的致病原因。方法 收集1例CdLS患儿及父母的临床资料,采集外周血进行家系高通量测序分析。结果 患儿具有特殊面容,眉毛浓密,鼻梁高,上唇薄,嘴角下斜。心脏超声提示动脉导管未闭,卵圆孔未闭。凝血及生化检测发现患儿凝血功能异常,低蛋白血症,胆红素升高。遗传代谢病串联质谱筛查未见明显异常;染色体非整倍体分析：染色体组成46,XY,染色体数目正常。家系全外显子组检测发现：患儿、弟弟及母亲均携带SMC1A基因c.897C>G变异,父亲为野生型。参考ACMG变异解读指南,该变异初步判定为可能致病变异。结论 双胞胎均携带SMC1A基因c.897C>G变异位点,该变异为新发变异,扩大了SMC1A基因变异谱,为临床诊断及患儿家系再生育指导提供了重要依据。     

经鼻持续气道正压通气优先策略治疗毛细支气管炎的随机对照研究

目的:探讨经鼻持续气道正压通气(nasal continuous positive airway pressure,nCPAP)优先策略对毛细支气管炎的氧合及通气功能、气管插管率及住在儿科重症监护病房(pediatric intensive care unit,PICU)时间的影响。方法:按是否优先采用nCPAP策略,将符合研究标准的患儿随机分为非优先组与优先组。非优先组予以雾化、吸痰、吸氧等处理,具有气管插管指征时,行气管插管。优先组予以雾化、吸痰后即应用nCPAP,具有气管插管指征时行气管插管。结果:非优先组住PICU的时间为(101.07±18.68)h,优先组住PICU的时间为(98.28±13.74)h(P>0.05)。非优先组气管插管率26.19%,优先组气管插管率5.56%(P<0.05),但5≦CSS<9时,气管插管率无显著性差异(P>0.05)。两组治疗成功的患儿中,优先组在治疗12 h及24 h,Pa CO2、PaO_2/FiO_2均较治疗前改善(P<0.05);非优先组Pa CO2、PaO_2/FiO_2在治疗2 h、12 h与治疗前比较,均无明显改善(P>0.05),但两组间比较PaCO_2、FiO_2/PaO_2在12 h、24 h,优先组均较非优先组明显改善(P<0.05)。结论:nCPAP能有效改善毛细支气管炎的氧合情况及换气功能,减少气管插管的几率,并不延长毛细支气管炎住在PICU的时间。但对于呼吸窘迫不太严重的毛细支气管炎,可能不需要nCPAP优先策略呼吸支持。     

毛蕊花糖苷抑制恶性肿瘤的研究进展

毛蕊花糖苷是一种水溶性的苯丙素苷类化合物,可从多种中草药中提取而来,其抗肿瘤作用日益受到关注,文章查阅了近十多年关于毛蕊花糖苷抗恶性肿瘤的研究报道,从其影响恶性肿瘤细胞的增殖、凋亡、侵袭与转移和增强化疗药敏感性、预防保护性作用等方面对毛蕊花糖苷抗恶性肿瘤作用进行综述,发现毛蕊花糖苷可通过多靶点、多途径来抑制恶性肿瘤的生长、侵袭、耐药,同时促进其凋亡,并且与化疗药物联合有良好的增效作用,这也为抗恶性肿瘤药物的研发提供新的突破口。     

人肝细胞癌组织中叶酸受体和Delta样配体4的表达及分布

目的 探讨叶酸受体(FR)和Delta样配体4(Dll4)在人肝细胞癌(hepatocellular carcinoma,HCC)组织和正常肝组织中的表达及分布特点,评价其作为HCC治疗靶点的可行性。方法 收集2013年1—10月切除的24例HCC组织标本,收集同期9例肝血管瘤旁切除的正常肝组织。应用HE染色观察两组标本组织学结构;免疫组化、Western blot检测FR及Dll4的表达及分布情况。结果 免疫组化结果显示HCC组织中FR、Dll4阳性率均高于正常肝组织(P<0.05),Western blot检测HCC组织中FR和Dll4相对表达量均高于正常肝组织(P<0.05)。结论 FR和Dll4在HCC组织中高表达,可视为HCC基因治疗新的潜在靶点。     

Ⅰ型神经纤维瘤病患者1例及其家系NF1基因突变检测

目的 探索遗传性Ⅰ型神经纤维瘤病新的致病基因变异及表型。方法 应用全外显子测序技术对1例Ⅰ型神经纤维瘤病患者进行全外显子检测，发现可疑突变位点后对先证者及其家系应用Sanger测序技术进行验证。结果 该Ⅰ型神经纤维瘤病先证者检测到NF1基因c.889-2＿889-1insTTTCTG变异，先证者父亲及先证者两个双胞胎儿子均存在NF1基因c.889-2＿889-1insTTTCTG位点杂合变异，先证者之妻未见该位点变异。根据美国医学遗传学和基因组学学会(ACMG)指南，该变异评级为致病性变异，为新发变异。结论 NF1基因c.889-2＿889-1insTTTCTG变异为新发突变，扩充了NF1基因突变致病位点。     

犬下肢缺血后pUDKH基因治疗对股神经的保护作用

目的：观察pUDKH基因治疗犬下肢缺血后对其神经组织病理学的影响。方法：杂种犬静脉注射戊巴比妥钠麻醉后,结扎左侧股动脉起始部,建立下肢缺血模型。股动脉结扎后即刻,大腿肌肉局部注射pUDK（对照组）或不同剂量pUDKH（pUDKH处理组,0．15、0．3、0．6mg／kg）。术后3个月,取股神经及其周围肌肉组织行病理学检查。结果：对照组股神经及其细小分支均发生显著的退行变,累及轴突、髓鞘和施旺氏细胞核,而经pUDKH处理组各级神经病变不明显,有的甚至与正常犬无差别。结论：pUDKH的局部注射可减轻或阻遏犬下肢缺血后股神经的组织损伤,具有一定的神经组织保护作用。