非综合征型唇腭裂的遗传预测模型研究进展

非综合征型唇腭裂(NSOC)是我国常见的出生缺陷。近年来, 随着我国生育政策相继调整两次, 与高龄生育伴发的出生缺陷防控形势日益严峻。开展NSOC风险预测将为健全出生缺陷防控链条提供重要证据。近年来, 全基因组关联研究和二代测序等发现了多个与NSOC有关的遗传位点, 为开展预测提供了有益信息。本文综述了NSOC风险预测, 特别是利用遗传信息开展风险预测的常用方法, 以期在研究设计、变量筛选、构建策略及评价方法等方面, 为进一步开发和完善NSOC等复杂出生缺陷的风险预测模型提供参考。     

婴儿灰色综合征一例报告

患儿常××,男性,40天,于1973年2月27入院。代主诉:口唇及全身皮肤灰绀一天。现症史:患儿系第二胎,足月顺产,生后一般情况良好。于六天前患儿低烧、轻咳,给注射青、链霉素效果不显,于入     

终末期原发髋关节骨关节炎患者脊柱-骨盆矢状面形态异常及其与腰痛关系的初步研究

目的探讨终末期原发髋关节骨关节炎（HOA）患者在脊柱-骨盆矢状面上的形态与伴随的腰痛症状的关系。方法收集46例HOA患者及55例正常对照的立位全脊柱侧位X线片,测量腰椎前凸角（LL）、骶骨倾斜角（SS）、骨盆倾斜角（PT）、骨盆投射角（PI）、脊柱骶骨角（SSA）、脊柱前倾角（ST）;将HOA患者根据是否存在腰痛分为无腰痛组（23例）和有腰痛组（23例）,对后者的腰痛进行评分（VAS）。应用独立样本的t检验比较HOA患者与正常人的各个参数,并采用非参数检验比较HOA亚组间及其与正常对照的差异;将HOA患者的各个参数与VAS评分进行相关性分析。结果原发性HOA组和正常人组的年龄及性别分布无统计学差异,两组的LL分别为（45.2°±17.3°和51.1°±8.5°,t=-2.627,P〈0.05）;ST分别为（87.8°±8.3°和94.5°±3.0°,t=-6.652,P〈0.01）,组间差异有统计学意义,两组间的SS、PT、PI及SSA无统计学差异。与正常对照组相比,HOA腰痛组的LL（39.4°±19.47°,t=-4.260,P〈0.05）、SSA（121.5°±13.5°,t=-3.287,P〈0.05）和ST（87.6°±8.0°,t=-6.478,P〈0.05）均明显偏小,差异有统计学意义;而无腰痛组的SS（42.1°±11.1°,t=3.496,P〈0.05）明显偏大、PT（10.3°±8.8°,t=-2.466,P〈0.05）及ST（88.1°±8.8°,t=-5.678,P〈0.05）明显偏小,差异有统计学意义,其他参数间无明显差异。相关性分析显示HOA患者的腰痛VAS评分与LL、SS、PT之间存在明显相关性（P〈0.05）。结论 HOA患者存在脊柱-骨盆的矢状面形态异常,表现为较正常人腰椎前凸减小、脊柱前倾增加。与正常对照相比,无腰痛HOA患者骨盆及脊柱均前倾,但腰椎前凸无明显减小;有腰痛的HOA患者骨盆无明显前倾,但腰椎前凸减小,脊柱前倾增加。这些结果表明HOA患者的腰痛可能与其腰椎矢状面形态改变存在一定的联系。     

阿托伐他汀对终末期肾脏病(ESRD)患者脑钠肽(BNP)及心功能的临床价值

目的探讨阿托伐他汀对终末期肾脏病患者脑钠肽及心功能的影响。方法选取本院2011年10月~2013年10月诊治的终末期肾脏病患者106例,根据治疗方案分为两组,53例患者实施常规治疗为对照组,53例患者加用阿托伐他汀为观察组,疗程12周。于治疗前后使用彩色多普勒超声检测患者的左室射血分数和左室舒张末期内径,比较两组患者治疗前后的脑钠肽水平和心功能指标,分析两组患者的不良反应情况。结果治疗后,两组患者脑钠肽、左室舒张末期内径均显著减小,而左室射血分数显著增加。观察组患者脑钠肽、左室舒张末期内径均明显小于对照组,观察组患者左室射血分数明显高于对照组,差异均有统计学意义(P0.05)。观察组患者不良反应发生率高于对照组,差异无统计学意义(P0.05)。结论阿托伐他汀可明显改善终末期肾脏病患者的心功能,降低脑钠肽水平,不良反应少且安全性高,值得临床推广使用。     

凹陷性痤疮瘢痕的治疗进展

寻常痤疮是常见的慢性炎症性毛囊皮脂腺疾病,其遗留的凹陷性瘢痕作为一种损容性皮肤病,严重降低了患者的生活质量。该文从组织填充、化学剥脱、激光治疗等多个方面阐述了治疗凹陷性痤疮瘢痕的近况,并提出了对凹陷性痤疮瘢痕未来治疗的展望。     

STAT1过表达慢病毒载体的构建及其在MHCC97L细胞中的表达

目的：构建STAT1基因过表达慢病毒载体并实现其在人肝癌细胞MHCC97L中的表达。方法：根据人STAT1基因mRNA序列,全基因合成STAT1基因,构建至过表达载体并转化至感受态细胞DH5OC,进行测序验证。在脂质体介导下转染293T细胞,包装生产慢病毒。慢病毒载体转染人肝癌细胞MHCC97L,用荧光定量PCR和Westernblot检测原始细胞株（MHCC97L）,稳转细胞株（MHCC97－statl）中STAT1的表达情况,确定STAT1过表达的有效性。结果：测序证实STAT1基因过表达载体构建成功。过表达慢病毒包装成功。慢病毒转染人肝癌细胞MHCC97L48h后,STAT1基因在mRNA水平和蛋白质水平上表达显著增加。结论：STAT1基因过表达慢病毒载体构建成功,并实现其在人肝癌细胞MHCC97L中的表达。     

广西市级尘肺病诊断机构诊断质量调查研究

目的了解广西市级尘肺病诊断机构诊断质量。方法对承担广西所有企业粉尘作业工人职业健康监护尘肺病诊断的全部8个市级诊断机构,每市整群取样粉尘危害严重的2～3个企业,共选取17个企业2011--2013年间一次岗前或岗中职业健康监护的全部受检者共742例,由自治区级3名有尘肺病诊断资质者与当地市有尘肺病诊断资质者共同对受检者进行尘肺病诊断及分期。此结果为检出尘肺病例。查阅有尘肺病诊断证明书者,为诊断尘肺病例。分析尘肺病诊断漏诊率、复诊漏诊率,及其与企业属性、尘肺期别、健康监护年份和时点的关系。结果检出尘肺病例72例,诊断尘肺病例34例,非尘肺误诊为尘肺病4例,尘肺误诊为非尘肺病2侧。尘肺病诊断漏诊率58．3％,误诊率16．7％（Х^2=16．8,P〈0．01）。尘肺病初诊漏诊率为零。复诊漏诊率38．9％。壹期、贰期、叁期尘肺漏诊率分别为61．5％、33．3％、75．0％（Х^2=4．22,P=0．121）。2011年漏诊率88％,2012年25％,2013年100％（Х^2=33．27,P〈0．01）。国营企业漏诊率0％,集体企业43％,民营企业74％（Х^2=11．09,P〈0．01）。复诊漏诊率民营企业61．5％,国营企业O％,集体企业13．3％（Х^2=18．572,P〈0．01）。岗前尘肺漏诊率47．4％,岗中62．3％（Х^2=1．27,P=0．258）。岗前尘肺复诊漏诊率31．6％,岗中41．5％（X2=0．58,P=0．446）。结论广西市级尘肺病诊断质量存在较严重问题,漏诊率高。漏诊的主要原因不是诊断技术,而是诊断管理。复诊漏诊是尘肺病漏诊的重要原因,但非唯一原因。民营企业复诊率最低,漏诊率最高,问题最突出。设立广西职业病诊断质量控制中心,加强职业病诊断科学管理;将尘肺病复诊率、尘肺病漏诊率列为广西尘肺病诊断机构诊断质量及资质认证指标,值得探索。     

90例肺癌X线分析

<正> 一、一般资料本文90例肺癌患者,其发病年龄在27—76岁之间,以40—60岁为多见,另有7例在40岁以下;男性67例,女性23例,男女之比约为2.9比1。 90例肺癌中,主要临床症状是咳嗽咯血(即痰中带鲜红色血丝)、胸痛,其次为发热(低     

持续灌流与非灌流切换结合模式的耳内镜下中耳胆脂瘤手术

目的 本文旨在探索持续灌流模式在耳内镜手术中应用的最佳方式,以及尝试建立持续灌流与非灌流模式切换结合的耳内镜中耳胆脂瘤手术流程.方法 回顾性分析在2019年1月至2020年12月间收治的73名单侧的中耳胆脂瘤患者,术中确定为中上鼓室胆脂瘤患者,年龄为10-68岁,其中女性患者34名,男性患者39名.其中33名患者采用持...     

大黄总蒽醌含药血清对NRK细胞AQP2与AQP4表达的调节效应

目的：探讨大黄总蒽醌含药血清对体外培养NRK细胞水通道蛋白2（AOP2）、水通道蛋白4（AOP4）表达的调节效应。方法：16只SD大鼠随机分为正常组、大黄总蒽醌低、中、高剂量组（0,1400,2500,4500mg·kg^-1·d^-1灌胃）,7d后麻醉处死取血制备含药血清。体外培养NRK细胞并给予不同浓度大黄含药血清培养液24h处理,采用免疫荧光检测AQP2、AQP4的定位,Westem blot及半定量RT—FCR检测AQP2、AQP4蛋白及mRNA的表达。结果：AOP2、AQP4主要表达在NRK细胞膜上,2500,4500mg·kg^-14·d^-1大黄总蒽醌含药血清培养液可抑制NRK细胞的AQP2、AQP4蛋白及mRNA的表达,与对照组相比差异有统计学意义（P〈0．05）。结论：大黄总蒽醌含药血清可抑制NRK细胞AQP2、AQP4基因转录与翻译,提示犬黄的利尿作用可能与调节AQP2、AQP4表达有关。