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221.
红细胞生成性原卟啉症(EPP)是遗传性叶琳代谢异常病,以光敏感、反复发作后皮肤呈湿疹化或苔癣化、肥厚、纹理加深为主要临床表现。现报告1例如下。患者男,38岁,农民。面部、手背光敏性皮疹30年。30年来,日晒1-2小时后于暴光部位皮肤出现瘙痒、灼热感,并于半小时后出现红斑、水肿、水疱,水疤可自行破裂、结痴,反复发作,逐渐于面部、手背出现皮肤肥厚。曾于外院诊断为“日光性皮炎”,治疗无好转。患者家族成员中无类似患者。查体:一般情况好,系统检查无异常。皮肤科情况:面部皮肤肥厚,呈桔皮样,唇周皮肤呈放射状裂痕,手背… 相似文献
222.
遗传性对称性色素异常症6个新的致病基因突变研究 总被引:2,自引:1,他引:1
目的:检测遗传性对称性色素异常症家系中ADAR1基因的突变。方法:收集遗传性对称性色素异常症8个家系成员及1个散发病例共31例患者及12例非患者的血样,应用PCR和直接测序法对其进行ADAR1基因检测。结果:在8个家系的患者和一个散发病例中,检测到7个不同的ADAR1基因突变位点,包括4个错义突变(p.K1105N,p.G1047A,p.F1099L,p.G1068R)、2个移码突变(p.Q779fs-792x,p.P441fs-463x)、1个无义突变(p.R1096x)。结论:在检测到的7个突变位点中,其中6个突变位点为首次报道。另有两个家系未发现突变位点。 相似文献
223.
山东省部分公立医疗机构性病服务质量现状及对策 总被引:8,自引:0,他引:8
目前 ,中国对性病患者实行有偿服务制度 ,因而很多公立、私立医疗机构相继开展了性病诊疗服务。由于受到经济利益等诸多因素的影响 ,多数性病诊疗服务机构以经济收入为主 ,导致误诊、误治、乱收费、延误治疗 ,这种不规范的行为不仅不能保证性病诊疗服务的质量 ,也不利于利用性病门诊进行健康教育、减少危险行为和控制艾滋病病毒 (HIV)经性传播的目的。为此 ,对山东省现行性病医疗机构管理模式、医疗市场、部分公立医院服务质量进行了调查 ,并制定了相应整改措施 ,在一定程度上对性病诊疗市场进行了规范。1 性病诊疗市场的整顿与规范如何… 相似文献
224.
目的:2022年11月19日晚,笔者所在医院一位老年银屑病住院患者新冠核酸检测呈阳性,患者高龄、高热、高血压、高细胞因子水平且有冠心病病史,为迅速救治患者、控制疫情传播,特开展本次应急处置。方法:参照第九版新冠防控、诊疗方案及本院《新型冠状病毒肺炎应急处置预案(第十一版)》,进行信息报告、区域封锁、核酸单检、患者救治、密接判定、环境消杀、病例转运、风险评估等应急处置工作。对老年阳性患者给予IL-6受体拮抗剂和人免疫球蛋白静滴等治疗。结果:经紧急救治,老年患者未出现呼吸困难等重症表现,血压、体温恢复正常,随访1个月,无不适。共判定密接者12人,其中患者陪人及本院1名护士在隔离观察期间检出新冠病毒核酸阳性,对症治疗后痊愈。经连夜处置,疫情风险得到控制,未影响到住院患者的正常诊疗和医院门诊的正常开诊。结论:本文联合IL-6受体拮抗剂和人免疫球蛋白成功救治了一位伴基础疾病的老年新冠感染者,有效化解了患者转为重症的风险,为老年新冠感染者的救治提供了新的思路。 相似文献
225.
226.
患者,男,28岁。因发热4周全身皮肤潮红、脱屑3周于2004年8月入院。患者入院9周前因寻常型银屑病给予雷公藤、氨苯砜、罗红霉素、复方甘草酸铵等药物治疗。4周前出现发热。3周前躯干四肢皮肤红斑、淋巴结肿大、肝功异常。外院给予糖皮质激素、抗菌素治疗,皮疹逐渐加重。入院时查体:T 37.7℃,颈、腋、腹股沟数个淋巴结肿大,全身皮肤弥漫性潮红、脱屑。实验室检查示:丙氨酸氨基转移酶(ALT)384 U/L、门冬氨酸氨基转移酶(AST)152 U/L、血白蛋白(ALB)31.2 g/L、总胆红素140.2μmol/L、直接胆红素107.7μmol/L。诊断为红皮病型药疹、药物性肝炎。停用氨苯砜等可疑药物后,给予糖皮质激素、营养支持以及对症治疗47天后痊愈出院。出院13年后随访,检测患者HLA-B*13:01基因阳性,采用氨苯砜体外刺激外周血单一核细胞IL-5酶联免疫斑点实验阳性。最终确诊为氨苯砜综合征。 相似文献
227.
报道3例光动力联合CO2点阵激光治疗播散型扁平疣病例并回顾相关文献。例1头面部、躯干、四肢泛发皮疹5年。例2、3头面部多发丘疹,病程均大于2年。结合临床表现及皮肤镜诊断为:扁平疣(播散型)。予以光动力联合CO2点阵激光治疗,治疗2~3次,3位患者皮损完全清除,随访未见复发,未出现严重不良反应。回顾相关文献,扁平疣患者在光动力疗法前进行点阵激光预处理,治疗有效率可达96.4%。此效果确切、不良反应轻微的联合疗法为治疗播散型扁平疣提供了借鉴。 相似文献
228.
雷公藤治疗进行期寻常型银屑病的随机双盲研究 总被引:11,自引:0,他引:11
应用雷公藤及安慰剂治疗进行期寻常型银屑病52例,采用双盲法,病人随机接受A或B方案,A方案为雷公藤每日6粒,B方案为安慰剂每日6粒,患者于第2周末复诊,第4周末评价疗效。结果表明,治疗组25例患者中痊愈或近愈16例,显效5例,有效3例,无效1例,痊愈率64%,总有效率84%;对照组无1例痊愈或显效,仅3例有效;经Ridit分析,雷公藤治疗进行期寻常型银屑病的疗效与安慰剂相比具有非常显著的差异。 相似文献
229.
患者,男,41岁。因“全身红斑鳞屑40天”来我院就诊,临床、组织病理学具有毛发红糠疹和银屑病的交叉表现,无家族史,首次发病年龄为41岁。初步诊断为I型毛发红糠疹,口服阿维A有显著改善。经过全外显子测序和Sanger测序发现患者携带CARD14基因的罕见致病性突变位点c.1799 C>T(p.Pro600Leu),综合临床、组织病理学表现,以及基因检测的结果,最终诊断为CARD14相关的丘疹鳞屑性疾病。 相似文献
230.
美容分枝杆菌作为一种少见的非典型分枝杆菌,可导致皮肤肉芽肿疾病。现国内首报一例患者,女,22岁。右手背被猫咬伤后出现暗红色斑2个月。既往体健。组织病理符合感染性肉芽肿,倾向非典型分枝杆菌感染;皮肤组织测序并进行系统和发育树分析,最终诊断为美容分枝杆菌(Mycobacterium cosmeticum)感染。该患者治疗时间较长,多次调整用药,最终应用环丙沙星、克拉霉素联合米诺环素,皮损完全消退。 相似文献