麻风分枝杆菌qPCR鉴定方法的建立及评价

目的：建立麻风分枝杆菌qPCR鉴定方法并评价该方法的敏感性和特异性。方法：应用qPCR对135例麻风及其他疾病组织蜡块样本中麻风分枝杆菌特异性基因Ag85B和SodA进行检测,建立结果判定标准;对99例病种未知组织腊块样本和89例病种未知新鲜皮肤组织样本以qPCR检测麻风特异性基因Ag85B和SodA,评价该检测方法的特异性和敏感性。结果： qPCR技术检测新鲜皮肤组织麻风特异性基因Ag85B和SodA的特异性和敏感性分别为100％和91.7％,高于组织蜡块样本。结论： qPCR技术可用于麻风菌的检测。     

家族性良性天疱疮ATP2C1基因突变研究

目的 探讨家族性良性天疱疮5个散发病例的ATP2C1基因突变。方法 5例来自门诊的散发病例,采集外周血,提取基因组DNA,采用PCR和DNA直接测序的方法,检测5个散发家族性良性天疱疮患者的ATP2C1基因突变,在100例正常人对照中予以验证。结果 在5例具有典型临床表现,经皮肤病理和免疫病理确诊的散发家族性良性天疱疮患者,检测到5个未曾报道的ATP2C1基因突变位点,包括1个缺失突变（2025delG）,3个错义突变（L269R,C348R,A651D）,和1个无义突变（Q259X）。100例正常人对照中均未检测到上述突变。结论 发现家族性良性天疱疮新的ATP2C1基因突变位点。     

家族性良性慢性天疱疮一家系ATP2C1基因突变与基因诊断研究

目的:定位一家族性良性慢性天疱疮患者ATP2C1突变基因。方法:应用DNA直接测序法检测基因的突变。结果:先证者ATP2C1基因的第6号外显子中发现一个尚未报道的突变位点366T→A(Y122X),在4个临床表现正常的后代中发现2人存在相同的突变位点。结论:发现一家族性良性慢性天疱疮一个新的特异性突变位点。     

麻风病全基因组关联分析

背景:由于麻风分枝杆菌宿主的局限性和难以在体外培养,限制了对麻风病的研究及其生物学方面的了解。宿主的遗传因素不仅影响对麻风菌的易感性,也影响麻风病的病程。方法:采用Illumina Human 610-Quad BeadChips对706个麻风病例及1225名正常对照人群进行全基因组扫描,扫描的结果采用PLINK软件进行统计学分析。根据分析结果对可能阳性的93个SNPs位点在3254个麻风病例及5955名正常对照中验证,以确定麻风病的易感基因。同时我们在麻风病的不同临床型别中进行了异质性检验,以期发现与型别相关的易感基因。结果:(1)研究发现位于6个区域的15个SNPs达到了全基因关联研究水平(P1.0×10~(-8)),定位了6个麻风病的易感基因:HLA-DR,RIPK2,TNFSF15,CCDC122,C13ORF31和NOD2。另外LRRK2基因对应SNP的P值为5.10×10,提示该基因可能为麻风病的易感基因。(2)研究发现5个SNPs在多菌型麻风病中的遗传效力强于少菌型。结论:位于调节固有免疫NOD2介导的信号通路中基因的变异与麻风病的易感性相关。     

三例散发I型神经纤维瘤病患者NF1基因突变检测

目的：对三例散发I型神经纤维瘤病(neurofibromatosis type 1,NF1)患者进行NFl基因检测。方法：提取3例患者及5名正常家系成员和100例无NF1家族史的正常人外周血DNA。PCR扩增NF1基因全部外显子及侧翼序列,经纯化后采用Sanger测序法对目标基因区域进行测序。结果：患者1,患者2和患者3分别检测到39号外显子发生碱基G缺失（c.5635 delG）,47号外显子大片段碱基缺失（c.7041～7062+4del）,21号外显子发生碱基A、C缺失（c.2714-2715delAC）。患者家属及100例正常对照均未检测到上述突变。结论：本研究在3例NFl患者中发现NFl基因3种新突变。     

四例颌面部木村病临床及病理分析

回顾性分析我院经病理组织学检查确诊且临床资料完整的4例木村病患者的资料。其中男2例,女2例;年龄14～66岁,平均46.5岁;病程1～20年。4例患者均表现为颌面部无痛性皮下肿块伴瘙痒,免疫球蛋白E(IgE)均高于正常值,2例患者嗜酸性粒细胞指标高于正常值,4例患者均有嗜酸性粒细胞浸润,3例可见典型的淋巴滤泡。     

65751例真菌病患者病种及其致病菌种分析

目的：明确我院就诊患者中真菌病种及其致病菌种的分布。方法：对我院皮肤性病门诊2012年4月-2016年8月拟诊为真菌感染的65751例患者中真菌检查阳性的患者临床资料及分离的致病菌株资料进行回顾性分析。结果：65751例中直接镜检和（或）培养阳性22855例,阳性率35%。 共包括11个病种,患病人数前三位的病种为足癣5054例,甲真菌病3866例,股癣3071例。共分离出致病真菌5884株,前三位为红色毛癣菌3794株（64.46%）,念珠菌943株（16.03%）,第三是须癣毛癣菌558株（9.48%）。结论：我院真菌病患者中足癣、甲真菌病和股癣是最重要的病种,常见菌种为兼顾毛癣菌和念珠菌。     

某医学院校女大学生痤疮认知情况调查

目的了解女大学生对痤疮相关知识的认知情况,为进行健康教育提供资料。方法随机抽取某医学高等专科学校女大学生2849名,使用自编的青少年痤疮及其相关认知问卷进行调查。结果女大学生痤疮的患病率为44.8%。分别有37.1%的患者和34.1%的正常对照认为痤疮的主要病因是激素分泌过多。对痤疮发病原因的认知,患者和对照组差异无统计学意义。结论大学生对痤疮认知不足。有必要在青年女性中进行针对痤疮的健康教育,以减少并发症,提高生活质量。     

四联疗法治愈泛发性扁平苔藓三例

泛发性扁平苔藓是皮肤科较难治疗的疾病之一,我们曾以泼尼松、雷公藤、氨苯砜、反应停联合应用治疗了3例泛发性扁平苔藓,获得满意疗效,报道如下.     

性病患者及性罪错者HIV流行病学监测及高危因素研究

目的：了解ＳＴＤ患者和性罪错人群中ＳＴＤ／ＨＩＶ感染的危险因素,以便制订了ＳＴＤ／ＨＩＶ的控制对策。方法：所有人选的ＳＴＤ患者及男女性罪错者,采用匿名问卷方式,然后应用ＲＷＢ或ＥＬＩＳＡ法对其进行ＨＩＶ抗体和其他有关性病的实验室检测。结果：应用ＲＷＢ和ＥＬＩＳＡ法分别对９７４例和２０２６例检测ＨＩＶ抗体,结果均阴性,但发现了一些危险因素,包括多性伴、非保护性接触及梅毒硬下疳。结论：虽然目前山东ＨＩＶ感染的流行率较低,但感染的危险因素尤其在高危人群中应予重视。