中国家族性良性慢性天疱疮临床和遗传学研究分析

目的：了解中国已报道的家族性良性慢性天疱疮（HHD）临床与遗传学的特征。方法：利用CNKI、NCBI数据库结合手工检索1962～2006年底的相关文献，总结中国HHD有关临床特点及遗传学特点。结果：（1）据不完全统计在此期间中国共报道HHD病人430例，男女比例约2：1；发病年龄3天～73岁。多数患者表现为典型的HHD特征，少数表现不典型，如4例表现为仅累及会阴、1例单侧躯体受累呈线状排列、6例泛发全身、4例合并其它疾病。（2）中国HHD致病基因ATP2C1基因共检测到26种不同的突变位点，其中22种是未报道的，有部分HHD患者未检测到突变。（3）尚未发现临床表型与基因型间的关系。结论：皮肤科医生需了解HHD不典型表现。HHD的致病基因有待进一步深入研究。     

蒽林的抗银屑病机制及其临床应用的研究进展

蒽林是一古老的抗银屑病药物,临床应用已有70余年的历史,近年来的研究为阐明其作用机制、合理应用该药提供了新的线索,兹将有关进展综述如下:作用机制(一)对 DNA 的作用银屑病皮损处表皮有丝分裂活动显著高于正常表皮,其标记指数(摄取放射性同位素标记的胸腺嘧啶核苷的基底细胞与整个基底细胞的比值)为正常表皮的4倍。经蒽林治疗后,随着皮损的好转,细胞有丝分裂活动减弱,标记指数     

酶联免疫吸附试验检测血清天疱疮抗体的评价

目的评价酶联免疫吸附试验(ELISA)用于天疱疮血清学诊断的意义。方法用ELISA法检测49例天疱疮患者和36例非天疱疮对照者血清,同时以间接免疫荧光法(IIF)检测患者血清抗桥粒芯糖蛋白(Dsg)抗体滴度,比较两者的检测结果。结果27例寻常型天疱疮(PV)、14例落叶型天疱疮(PF)和6例非天疱疮大疱性疾病患者Dsg1ELISA呈阳性,27例PV、1例PF及1例非天疱疮大疱性疾病患者Dsg3ELISA呈阳性。Dsg1ELISA的敏感性和特异性分别是81.25%和88.89%,Dsg3ELISA的敏感性和特异性分别是81.82%和97.22%。与IIF相比,两者检测结果差异有显著性(χ2=4.31,P<0.05)。结论ELISA是一种简便、敏感和特异性高的天疱疮血清学诊断方法,并能辅助鉴别PV和PF。     

结节性硬皮病1例

结节性硬皮病是硬皮病的一种罕见类型。患者女,62岁,在系统性硬皮病的进程中出现躯干、四肢多发性结节,根据病史和组织病理学诊断为结节性硬皮病。该病治疗困难,给予青霉胺、秋水仙碱等药物治疗取得一定疗效。     

窄波UVB和Bclear紫外线治疗仪照射诱发寻常性银屑病转变为脓疱型银屑病1例

患者女 ,64岁。因全身皮肤鳞屑性丘疹伴瘙痒 3 0年加重 2个月就诊 ,诊断为寻常性斑块型银屑病。经窄波UVB和Bclear紫外线治疗仪各照射 1次后 ,全身皮肤弥漫性潮红 ,其上有密集针尖至绿豆大小黄白色浅表脓疱 ,部分融合成湖 ,部分皮损表面有渗出 ,诊断为急性泛发性脓疱型银屑病     

界线类偏瘤型麻风一例

临床资料患者,男,38岁.因全身浸润性红斑8年来诊.8年前患者左下肢出现硬币大红斑,无自觉症状,后皮损逐渐扩大,融合成片,按“湿疹、皮炎”治疗无效.3年前,前胸、后背部出现椭圆形红斑,左下肢出现刺痛、麻木不适,后至当地某中心医院就诊,行下肢彩超及真菌检查,结果无异常.给予外用糖皮质激素治疗(具体药物不详),无效.     

毛囊角化病合并疣状肢端角化症二例临床及基因检测分析

报道2例毛囊角化病合并疣状肢端角化症并复习相关文献。两例患者临床均表现为手足多发疣状丘疹,都有明确家族史。对两例患者行基因检测均发现了ATP2A2的异常突变。经过文献复习后发现毛囊角化病与疣状肢端角化症两者之间的关系不能明确,需要进一步遗传学研究。     

口服小剂量甲泼尼龙治愈儿童普秃一例

<正>病例资料患儿,女,6岁。因"头发缓慢脱落1年,全部脱落1月余"就诊。患者1年前无明显诱因开始头发稀疏脱落,逐渐加重,1月前头发和眉毛完全脱落。曾在当地使用胸腺肽等治疗,效果不佳,当地医院转诊至我院门诊就诊。体检:一般情况可,系统查体未及明显异常。皮肤科情况:头发及眉毛完全脱落(图1a)。实验室检查:血常规、肝肾功能无异常。诊断及治疗:根据临床表现诊断为:普秃。给予小剂量甲泼尼龙8 mg/d口服治疗,治疗2周后毛发虽有生长但不明     

银屑病性关节炎系统治疗的进展

银屑病性关节炎的治疗较为棘手。常用的药物中大多数是由治疗类风湿性关节炎发展而来的,尚无足够证据表明这些药物能够阻止关节病变的进展。近年来生物制剂的发展和应用,为临床提供了新的选择。文中就系统治疗银屑病性关节炎的常用药物和生物制剂的临床应用展开综述。     

角化棘皮瘤和皮肤鳞状细胞癌bcl—2和Nm23癌基因蛋白表达的比较研究

目的：通过研究分析bcl-2和Nm23蛋白在角化棘皮瘤（KA）和皮肤鳞状细胞癌（SCC）中的表达和临床意义。探寻两病的鉴别标志。方法：应用免疫组化技术（SABC）对11例KA，28例SCC进行了检测。结果：bcl-2和Nm23蛋白在KA和SCC中的表达经统计学分析无显著性意义。结论：bcl-2和Nm23癌基因均参与了KA和SCC的发病过程，但都不能作为KA和SCC的鉴别标志。