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1.
患者,女,12岁.眼周反复红斑、水疱4个月,伴瘙痒.皮损组织病理示:表皮下水疱,真皮浅层淋巴细胞、嗜酸粒细胞、中性粒细胞等炎性细胞浸润.直接免疫荧光(DIF):表皮基底膜IgG、C3阳性线状沉积.ELISA检测:血清抗BP230抗体2.6 U/mL,抗BP180抗体阴性.诊断:局限性大疱性类天疱疮.予以甲泼尼龙、氨苯砜... 相似文献
2.
患者,女,42岁.周身红斑水疱3个月.经病理和免疫病理确诊为线状IgA大疱性皮病.既往曾使用中等剂量糖皮质激素治疗,效果不佳.经加用氨苯砜后病情得以控制,之后激素逐渐减量之停用,目前单用氨苯砜治疗控制中. 相似文献
3.
丝聚蛋白(filaggrin,FLG)基因位于人类染色体1q21.3,其翻译表达产物与维持皮肤屏障和细胞分化功能密切相关。研究发现FLG基因的多态性与特应性皮炎、银屑病、寻常型鱼鳞病等多种疾病发病相关,本文对近年关于FLG基因及与其相关疾病的研究进行了综述。 相似文献
4.
目的:检测先天性厚甲症一家系中KRT6b和KRT17基因突变位点。方法:提取先证者、其父母(母亲为患者,父亲正常人)及100名正常对照者外周静脉血DNA,PCR技术扩增KRT6b和KRT17基因编码序列,Sanger测序法对PCR扩增产物进行测序。结果:先症者及其母亲在KRT17基因1号外显子上存在错义突变(c.275AG),KRT6b基因不存在任何突变。先证者父亲及100名正常对照者中未检测到任何突变。结论:此家系患者是由于KRT17基因突变(c.275AG,p.Asn92Ser)所致。 相似文献
5.
目的:确定山东汉族大疱性类天疱疮(BP)与HLA—A、B等位基因的相关性。方法:运用聚合酶链反应-序列特异性引物寡核苷酸探针杂交(PCR—SSOP)方法,对山东地区43例汉族BP患者和125例健康对照进行了HLL—A、B等位基因分型。结果:BP患者组HIA—A*24频率高于对照组(P:0.033,Pc〉0.05);HLA—A*33、B*44在患者组中频率低于正常对照组(P值分别为0.040和0.024,但Pc值均〉0.05)。结论:大疱性类天疱疮的遗传易感基因可能与HLA—A、B等位基因无相关性。 相似文献
6.
张福仁 黄薇 陈树民 孙良丹 刘红 李毅 崔勇 颜潇潇 杨海涛 杨荣德 初同胜 张弛 张林 韩建文 于功奇 权晟 于永翔 张铮 史本青 张连华 程晖 王昌媛 林燕 郑厚峰 付希安 左先波 王强 龙恒 孙一萍 程义林 田洪青 周伏圣 刘华绪 陆闻生 何素敏 杜文莉 沈珉 金祺祎 王颖 Hui—Qi Low Tantoso Erwin NinghanYang 李金勇 赵欣 娇曰林 毛立国 殷刚 姜珍霞 王晓东 于京平 胡宗厚 巩翠华 柳玉强 刘瑞玉 王德民 魏东 刘金献 曹巍鲲 曹恒仲 李永平 阎维国 魏世玉 王奎军 Martin L Hibberd 杨森 张学军 刘建军 《中国麻风杂志》2010,(1):1-4
背景:由于麻风分枝杆菌宿主的局限性和难以在体外培养,限制了对麻风病的研究及其生物学方面的了解。宿主的遗传因素不仅影响对麻风菌的易感性,也影响麻风病的病程。方法:采用IlluminaHuman 610-Quad BeadChips对706个麻风病例及1225名正常对照人群进行全基因组扫描,扫描的结果采用PUNK软件进行统计学分析。根据分析结果对可能阳性的93个SNPs位点在3254个麻风病例及5955名正常对照中验证,以确定麻风病的易感基因。同时我们在麻风病的不同临床型别中进行了异质性检验,以期发现与型别相关的易感基因。结果:(1)研究发现位于6个区域的15个SNPs达到了全基因关联研究水平(P〈1.0×10^-8),定位了6个麻风病的易感基因:HLA—DR,RIPK2,TNTSF15,CCDC122,C130RF31和NOD2。另外IBRK2基因对应SNP的P值为5.10×10^-5,提示该基因可能为麻风病的易感基因。(2)研究发现5个SNPs在多菌型麻风病中的遗传效力强于少菌型。结论:位于调节固有免疫NOD2介导的信号通路中基因的变异与麻风病的易感性相关。 相似文献
7.
目的:检测2例散发及2个家系毛囊角化病患者ATP2A2基因的突变。方法:采用聚合酶链反应扩增患者和健康对照个体ATP2A2基因的全部外显子,并进行DNA测序,检测该基因突变。结果:共发现1个新的点突变(TVS11+32 C→T)和2个已发现的错义突变(R131Q,N767S)。结论:毛囊角化病具有遗传异质性。 相似文献
8.
9.
目的:探讨盐裂皮肤间接免疫荧光(IIF)技术在大疱性类天疱疮(BP)鉴别诊断中的作用.方法:应用盐裂IIF技术检测78例常规方法诊断为BP的患者血清.结果:43例血清IgG沉积于表皮侧,7例IgG沉积于双侧,11例IgG沉积于真皮侧,另有17例双侧均未见抗体沉积.结论:盐裂IIF仅能用于BP的初步鉴别诊断. 相似文献
10.