一个遗传性非综合征型耳聋家系的突变分析

目的分析一个遗传性非综合征型耳聋家系的突变，并探讨缝隙连接蛋白beta2(gap junction protein beta 2，GJB2)基因235delC突变是否会加重线粒体A1555G突变导致的非综合征型耳聋症状。方法对一个母系遗传性非综合征型耳聋核心家系72个成员取外周血提取DNA，经聚合酶链反应扩增后，利用Alw26Ⅰ限制性内切酶酶切及直接测序验证，对其线粒体DNA突变进行研究；利用ApaⅠ限制性内切酶酶切及直接测序验证，筛查核心家系中GJB2基因235delC突变情况，并对GJB2基因235delC和线粒体A1555G突变的关系进行研究。结果在27名母系成员中均发现具有线粒体A1555G突变，呈母系遗传；具有耳聋表型的为21人(77．8％)，家族外显率高；所筛查的包括配偶在内的72名个体中，仅3例具有GJB2基因235delC杂合子突变，且均出现在母系成员中，但3例的耳聋表型却不同。结论线粒体A1555G突变是本家系耳聋遗传易感性的基础，在该家系中GJB2基因的235delC杂合子突变未加重线粒体A1555G突变导致的非综合征型耳聋。     

耳鼻喉科住院患者医院感染的原因分析及对策

耳鼻喉科患者具有基数大、病情差异较大的特点,在临床多种因素的影响下,极易导致患者在诊疗的过程中并发感染,促使患者的治疗周期延长,加剧患者的痛苦,严重影响患者的治疗效果,而治疗效果的优劣与医院的声誉和形象之间关系密切,自身的免疫能力低下、气管插管引发的误吸等患者因素;临床护理人员经验的缺乏,未严格遵守无菌操作原则等护理因素;侵入性的操作治疗、手术病灶切除的大小和抗菌药物的使用等治疗因素以及院方的重视度等管理因素均是导致感染症状发生的主要原因。该文对导致耳鼻喉患者发生医院感染的上述原因进行分析,并针对性地提出相关策略,为降低医院感染方案的制定提供借鉴。     

心肌桥引起心绞痛发作1例

由心肌桥引起心绞痛发作较为罕见 ,本文报告 1例如下。1　病历摘要男患 ,6 9岁。以“发作性心悸、胸闷 2年 ,加重 2个月”为主诉入院。平素体健 ,否认高血压、糖尿病病史。 2年前始无诱因发作心悸、胸闷 ,伴发汗、头晕 ,每次持续约 1 0分钟 ,劳累及睡眠中亦有发作 ,曾按冠心病、心绞痛治疗 ,效果不显著。近 2个月因感冒发作频繁。查体 :体温 36 5℃ ,脉搏 80次 /分 ,血压1 6 / 1 0ｋＰａ。无结膜苍白及口唇发绀 ,双肺听诊正常 ,心界叩诊不大 ,心律整 ,未闻及心瓣膜杂音和早搏。多次心电图及动态心电图、超声心动图、ＣＴ检查均无明显异常改…     

放化疗联合治疗晚期胃底贲门癌27例近期疗效观察

2000年10月至2003年3月，我们采用放、化疗联合方式治疗晚期胃底贲门癌患27例，取得了一定的近期疗效，现报告如下：     

FCC-7000型60Co治疗机的性能质控及卫生防护安全性评价

目的 对FCC-7000型^60Co治疗机主要性能指标进行质量控制，保证对患者治疗的质量，并对^60Co机房的屏蔽及邻近环境进行辐射安全性评价，切实保障放射工作人员及公众的健康。方法依据国家相关的放射卫生防护标准及规定的方法进行性能质控及安全性评价。结果FCC-7000型^60Co治疗机的主要机械性能指标符合各项技术要求，机头的漏射线、不对称性、半影以及不同照射野参考点的吸收剂量率均符合技术要求，其机房的屏蔽安全防护性能除机房顶中心部位辐射水平较高外，其余邻近环境检测均符合GB4792-84的要求。结论该FCC-7000型^60Co治疗机的主要机械性能指标符合验收技术要求，^60Co机房的屏蔽防护除机房顶中心部位辐射水平较高外，其余邻近环境对工作人员及公众无影响。     

比重法测定EPO反相纯化峰中乙醇含量

根据相对密度测定法原理，确定乙醇含量与相对密度之间的换算列表，建立一种快速监测重组人红细胞生成素反相纯化峰中乙醇含量的方法。     

老年人颈动脉粥样硬化临床特点及相关危险因素分析

对来我院诊治的80例患者入院资料进行分析,患者入院后对其进行常规检查,实验中采用颈动脉多普勒对患者颈总动脉内中膜厚度(IMT)、斑块有无及性质、管腔狭窄程度等进行综合检测,分析老年人颈动脉粥样硬化的临床特点及其危险因素。结果 3例颈总动脉内中膜厚度(IMT)1.2mm,占3.75%;32例IMT在1.0mm-1.2mm,占40%,45例IMT1.0mm,占56.25%。19例颈动脉狭窄中,占23.75%。对患者行多因素Logistics回归分析可知,老年人颈动脉粥样硬化和年龄、合并糖尿病、合并高血压以及患者发病部分等均为其危险因素。老年人颈动脉粥样硬化发病率较高,并且患者颈动脉分叉、颈总动脉、颈内动脉等发病率较高,且患者发病后心血管疾病发病率明显上升。     

甲状腺乳头状癌颈部中央区淋巴结转移数目对颈侧区淋巴结转移的预测价值

目的探讨甲状腺乳头状癌颈部中央区淋巴结转移数目对颈侧区淋巴结转移的预测价值。方法回顾性分析2014年9月至2017年8月冀中能源峰峰集团总医院病理学检查确诊的131例甲状腺乳头状癌患者的病例资料,患者均行颈部中央区与颈侧区淋巴结清扫手术,统计颈部中央区淋巴结转移数目及其与颈侧区淋巴结转移的关系。结果颈部中央区淋巴结转移对颈侧区淋巴结转移的预测敏感度为65.93%,阳性预测值为66.67%。颈部中央区淋巴结转移数目的增加与颈侧区淋巴结转移率呈正相关(r=0.947,P=0.002)。以2、3、4枚为临界,颈部中央区淋巴结转移患者的颈侧区淋巴结转移率明显升高(P0.05)。以5、6枚为临界,颈部中央区淋巴结转移患者的颈侧区淋巴结转移率无明显变化(P0.05)。结论甲状腺乳头状癌患者颈部中央区淋巴结转数目对颈侧区淋巴结转移有较高的预测价值。     

恩替卡韦治疗慢性乙型肝炎临床疗效评价

病毒的持续复制和免疫功能紊乱是慢性乙型肝炎（CHB）的发病关键因素［1］。除了抗炎、免疫调节、抗肝纤维化、改善肝功能等,及时使用抗病毒治疗可迅速抑制 HBV,减少肝细胞间的相互传播,减轻肝细胞的损伤坏死［2］。恩替卡韦（ETV）是公认的新一代鸟嘌呤核苷类的抗 HBV 药物。为了评价其疗效,现将我院近5年来386例 CHB 患者用恩替卡韦抗病毒治疗的疗效进行分析。     

SPECT心肌灌注显像和CCTA诊断冠心病心肌缺血的价值比较

目的比较单光子发射型计算机断层(SPECT)心肌灌注显像和冠脉CT血管成像(CCTA)对冠心病心肌缺血的诊断价值。方法选取2017年6月-2018年10月因冠心病或疑似冠心病而进行冠脉造影(CAG)、CCTA和SPECT心肌灌注显像患者34例为研究对象,以CAG为金标准,评价CCTA和SPECT心肌灌注显像对冠心病心肌缺血的诊断效能。结果CCTA检出患者24例(70.59%),检出主要冠脉50支(49.02%);SPECT心肌灌注显像检出可逆性缺损者20例(冠脉36支)。以CAG为金标准,根据患者例数,CCTA诊断灵敏度95.65%,特异度81.82%,SPECT心肌灌注显像诊断灵敏度82.61%,特异度90.91%;根据冠脉支数,CCTA诊断灵敏度88.37%,特异度79.66%,SPECT心肌灌注显像诊断灵敏度72.09%,特异度91.52%。结论CCTA诊断冠心病心肌缺血具有较高的灵敏度和阴性预测值,SPECT心肌灌注显像诊断冠心病心肌缺血具有较高特异性和阳性预测值,两者互为补充,综合判断可提高诊断准确性。