中国Rett综合征患儿突变基因的亲源分析

Objective To identify the parental origin of methyl-CpG-binding protein 2 (MECP2)gene mutations in Chinese patients with Rett syndrome. Methods Single nucleotide polymorphisms (SNPs) in intron 3 of the MECP2 gene were analyzed by PCR and sequencing in 115 patients with Rett syndrome.Then sequencing of the SNP region was performed for the fathers of the patients who had at least one SNP,to determine which allele was from the father. Then allele-specific PCR was performed and the products were sequenced to see whether the allele from father or mother harbored the mutation. Results Seventy-six of the 115 patients had at least one SNP. Three hot SNPs were found in these patients. They were: IVS3+22C＞G, IVS3+266C＞T and IVS3+683C＞T. Among the 76 cases, 73 had a paternal origin of MECP2 mutations, and the other 3 had a maternal origin. There were multiple types of MECP2 mutation of the paternal origin, including 4 frame shift, 2 deletion and 67 point (56 C＞T, 6 C＞G, 2 A＞G, 2 G＞T and 1 A＞T) mutations. The mutation types of the 3 ptients with maternal origin included 2 frame shift and 1 point (C＞T) mutation. Conclusion In Chinese RTT patients, the MECP2 mutations are mostly of paternal origin.     

乳腺癌根治术后对患者进行心理干预的效果

目的探讨心理干预对乳腺癌患者根治术后不良情绪的影响。方法采用焦虑自评量表（SAS）及抑郁自评量表（SDS）对乳腺癌患者在术前、术后2d及心理干预后（术后7～14d）进行评分。结果乳腺癌患者术后存在明显的焦虑恐惧等不良情绪,经过心理干预后症状明显改善,比较干预前后差异有统计学意义（P〈0．05）。结论对乳腺癌患者术后加强心理干预可有效减轻患者的不良情绪,从而有效提高患者的生活质量,促进康复。     

重组人tau蛋白对神经细胞的毒性作用

目的 观察重组人tau蛋白对神经来源的细胞株SHSY5Y及体外原代培养的神经元是否有毒性作用.方法 将原核表达纯化的重组人tau蛋白加入SH-SY5Y细胞和原代培养的大鼠神经元培养液中,通过观察细胞形态、四甲基偶氮唑盐(MTT)检测细胞增殖活性、TUNEL染色检测细胞凋亡、免疫荧光染色观察凋亡诱导蛋白CHOP及内质网应激上调蛋白ARMET的表达情况研究tau蛋白对神经细胞生长、增殖和凋亡的影响.结果 随着tau蛋白作用时间的延长,细胞胞体逐渐变圆,突起减少甚至消失,染色质聚集,部分神经元出现了凋亡.MTT检测结果显示tau蛋白可抑制细胞的增殖.同时发现,细胞外的tau作用可诱导内质网应激标志性蛋白CHOP和ARMET的表达.结论 重组人tau蛋白对神经细胞有毒性作用,该作用可能部分与tau诱导的内质网应激有关.     

超声技术评价颈动脉不稳定斑块与阿托伐他汀治疗的研究

目的：探讨阿托伐他汀对颈动脉不稳定斑块的影响机制。方法：60例入选患者随机分成治疗组和对照组。两组患者同时提供饮食、运动处方。治疗组另给予阿托伐他汀每日20mg口服。9个月治疗前后,采用高频超声技术检测颈动脉,记录颈动脉斑块的部位、数目、性质、大小,并测定血脂水平。结果：治疗组在降低血脂,增加斑块稳定性,缩小斑块体积,治疗效果方面明显优于对照组．治疗前后差异有显著性（P〈0．05）。结论：颈动脉超声技术能够显示斑块内部结构及表面特征,能够检测有破裂倾向的不稳定斑块。     

HPLC法测定人血浆中奈韦拉平的浓度

目的:建立测定人血浆中奈韦拉平浓度的方法。方法:采用高效液相色谱法,色谱柱为AgilentZorbaxC8,流动相为甲醇-水(60∶40),流速为0.7mL·min-1,检测波长为283nm,柱温为25℃,进样量为5μL。结果:血浆中杂质不干扰样品的测定;奈韦拉平血药浓度在0.05～5.0μg·mL-1范围内线性关系良好,定量下限为0.05μg·mL-1;高、中、低3种浓度的日内、日间RSD均<10%;绝对回收率为89.6%～94.3%,方法回收率为93.8%～103.4%。结论:本方法快速、简便、灵敏、重现性好,可用于奈韦拉平的临床药动学研究。     

血液病相关颅内出血的临床和影像学特点分析

 目的　分析血液病相关颅内出血（ICH）的临床和影像学特点,提高临床医师的认识。方法　1998年1月至2010年5月发生的与原发血液病相关的ICH病例31例,回顾性分析其基础疾病、临床和影像学表现以及导致死亡的危险因素。结果　发生ICH的血液病以急性髓细胞白血病（AML）、特发性血小板减少性紫癜（ITP）多见,分别为13例和6例,多表现为头痛、烦躁、恶性呕吐和意识障碍,缺乏定位体征,影像学表现以渗血为主,CT与MRI诊断的符合率为60 %（3／5）,头颅MRI的ICH检出率高于CT。总病死率为71 %（22／31）,发热、白细胞＞5×109／L、血小板＜50×109／L、免疫球蛋白增高、凝血功能异常、全身多部位出血等是ICH的危险因素,具备≥2个危险因素者病死率为86.4 %（19／22）,显著高于有≤1个危险因素的患者病死率[33.3 %（3／9）]（χ2＝8.718,P＝0.003）。结论　血液病相关ICH是威胁患者生命的严重并发症,头颅MRI有助于提高血液病相关ICH诊断率,发热、白细胞＞5×109／L、血小板＜50×109／L、免疫球蛋白增高、凝血功能异常等多种危险因素并存可导致血液病ICH患者死亡率增加。     

Wnt3a对小鼠beta细胞株增殖的影响

目的 分析wnt3a蛋白对小鼠胰腺beta细胞株增殖的影响. 方法 培养MIN6细胞株,并用不同浓度的wnt3a蛋白或者相同浓度wnt3a蛋白在不同时间点刺激M1N6细胞,用Western blot的方法检测MIN6细胞内的信号分子.改变.培养MIN6细胞株,并用wnt3a蛋白刺激,分别在第0、1、2、3、4 d分裂并数细胞个数,比较有wnt3a刺激组与无wnt3a刺激组细胞个数有无区别. 结果不同浓度wnt3a刺激,对于MIN6细胞内beta-catenin以及Pitx2的表达有影响,当wnt3a浓度为1:8时,beta-catenin以及Pitx2的表达最高.用1:8的wnt3a蛋白浓度刺激MIN6细胞,分别设置0 min、10 min、30 min、1 h、3 h、6 h、12 h、24 h、48 h.结果 显示6 h时,beta-catenin表达量最高.比较控制组与wnt3a刺激组细胞增殖的区别,wnt3a蛋白刺激组细胞增殖程度明显高于控制组. 结论 wnt3a可以促进胰腺beta细胞的增殖,表明wnt信号通路对于胰腺beta细胞有重要的调控作用.     

Rett综合征的致病基因彻CECP2的研究进展——MECP2的基因结构、功能及调控基因

Rett综合征(Rett syndrome,RTT)是一种神经系统发育异常性疾病,主要累及女孩,是导致女性智力低下的主要原因之一.女孩发病率大约为1:10 000～1:15 000.典型RTT的临床特征为:出生后6～18个月生长发育基本正常,随后出现神经发育停滞或倒退,丧失已获得的技能(如手的功能、语言等),头围增长缓慢,呼吸异常,出现手的刻板动作(如搓手、绞手、吃手等),伴有孤独症样行为,此外,惊厥发作也是常见症状之一,到疾病后期还可能出现骨骼改变、脊柱侧弯及强直等~([1-2]).     

寒热证在多学科领域的研究新进展及前瞻

寒热是中医八纲辨证中的两个重要方面,也是中医辨证治疗的纲领,多个学科领域已对寒热证本质进行了探索,并获得了一定的成果,尤其是计算机科学的引入,更是带动了寒热乃至中医证候学的发展。现从交叉学科研究方面(神经内分泌学、免疫学及与计算机科学)、其他各学科研究方面(病理学、生物化学等)及前瞻3个方面进行了综述。