北京市社区早期儿童发展综合评价标准研究

【目的】编制北京市社区儿童保健医生使用的0~36月儿童发展的综合评价标准,提高群体儿童保健质量,促进早期儿童发展。【方法】依据目前的研究结果,编制综合评价标准,包括体格发育、神经心理、视觉、听觉发育以及疾病情况五个维度;采用横断面、分层随机抽样的方法,选择社区0~36月健康儿童进行信度效度研究;采用纵向追踪的方法在儿童保健门使用考察其应用情况。【结果】综合评价标准采用标准参照研究,评价结果与专家评定R=0.30~0.79;体格发育、视觉、听觉发育以及疾病情况四个维度均有临床可靠的评价和诊断标准,神经心理维度在各年龄组测查的一致百分比为94.22%,同质性信度α=0.43~0.82、具有较好的内容效度及效标关联效度(R=0.40~0.83)。【结论】0~12月儿童发展的综合评价标准适用于综合评价城市社区儿童发展状况,13~36月评价标准有效性有待临床进一步验证。     

1999~2003年北京市5岁以下儿童先天性心脏病死亡状况分析

目的:了解北京市5岁以下儿童先天性心脏病死亡的状况。方法:对1999~2003年北京市5岁以下儿童生命监测资料进行分析。结果:1999~2003年先天性心脏病已成为北京市5岁以下儿童的重要死因,其中婴儿期尤其是早期新生儿期死亡率较高。北京地区分布呈现城区死亡人数明显低于近郊和远县的特点。结论:降低先天性心脏病儿童死亡率,应以降低婴儿尤其是7 d内新生儿的死亡率为重点,做到早发现、早治疗。     

两例新发SATB2基因突变致语言障碍的临床表型特征并文献复习

目的 探讨SATB2基因突变导致语言障碍的临床特征和诊治方法。方法 分析2019～2020年确诊的2例SATB2相关综合征(SATB2-associated syndrome, SAS)患者的临床资料，总结其语言障碍的临床表型特点和诊疗进展，并复习文献。结果 两例患儿均为男性，临床表现主要为全面发育迟缓、牙列不齐和口语表达障碍，其中患儿2伴有先天性腭裂。基因检测结果显示，患儿1检测到SATB2基因新生杂合移码突变(c.1259dupA,p.N420Kfs*17);患儿2检测到SATB2基因新生杂合错义突变(c.169G>A,p.G57S)。两个基因突变位点均为既往未曾报道过的新变异位点。结合患儿临床表现及分子遗传检测结果，2例患儿均诊断为SAS。回顾性分析国内外文献报道，86例SAS患者(包括本文报道的2例)均表现为接受性语言障碍和表达性语言障碍，91.7%的患者有牙列发育异常，36.0%的患者有腭裂。SAS患者大多是非语言交流者(66.3%),具有口语交流能力的个体65.4%表现出言语失用的特征。94.9%的SAS患者使用手势替代沟通，并且伴有喂养问题(73.2%)、进食吞咽困...     

2～6岁儿童看护者养育行为量表的编制及其信度效度分析

编制2～6岁儿童看护者养育行为量表, 并对量表的信效度进行验证。招募1 350名2～6岁儿童看护者, 采用条目区分度分析和探索性因子分析对量表结构、维度、条目进行分析, 采用同质信度、折半信度、重测信度对量表信度进行分析, 采用内容效度、结构效度对量表效度进行分析。结果显示, 量表共包含7个维度, 45个条目。同质信度分析显示, 总量表的Cronbach′s α系数为0.945;折半系数为0.899;重测信度分析显示, 两次测试相关系数分别为:0.893(总分), 0.854(社交), 0.832(语言), 0.871(大运动), 0.893(精细动作), 0.862(认知), 0.832(自理), 0.872(感觉)。2轮德尔菲专家咨询法对内容效度检验显示, 项目评分的kendall系数为0.813(P<0.01);结构效度分析显示, 本量表各维度与总量表、各维度之间均相关, 各维度平均方差提取值均大于该维度与其他维度的相关系数。整体而言, 本量表信度、效度良好, 可以作为2～6岁儿童看护者养育行为的评价和指导工具。