TIM-3基因-1516、-574、4259单核苷酸多态性及连锁不平衡分析

目的 调查T细胞免疫球蛋白粘蛋白.3基因(T cells immunoglobulin mucin-3 gene,TIM-3)-1516、-574、4259单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphisms,SNP)的发生频率及是否存在连锁不平衡(linkage disequilibrium, LD)关系.方法 采用等位基因特异性聚合酶链反应(allele-specific polymerase chain reaction, AS-PCR)方法对湖北地区147名健康个体TIM-3基因-1516G/T、-574T/G、4259G/T 3个SNP位点进行基因分型,应用软件Arlequin V3.1对3个SNP位点进行LD及Hardy-Weinberg平衡分析,并计算单倍型频率及单倍型组成.结果 3个TIM-3基因SNP位点等位基因频率分布符合Hardy-Weinberg平衡.湖北地区147名正常个体T/M-3基因-1516G/T、-574T/G、4259G/T 3个SNPs的次要等位基因发生频率分别是8.5%、1.0%、2.0%.TLM-3基因3个SNP主要组成4种单倍型:G-G-G、G-G-T、T-G-T、G-T-T;其频率分别为2.0%、88.4%、8.5%、1.0%.通过对这3个SNP位点两两间进行LD分析,发现所有的连锁不平衡系数D'(coefficient of linkage disequilibrium, D')值都为1.结论 湖北地区人群T/M-3基因-1516G/T、-574T/G、259G/T 3个SNP位点呈完全连锁不平衡.本研究结果提供了中国湖北地区汉族人群TIM-3基因这3个SNP的群体遗传学资料,并且为寻找与免疫介导性疾病相关单倍型奠定了基础.     

eotaxin-3基因多态性与变应性哮喘的相关性

目的研究eotaxin-3基因多态性与变应性哮喘的相关性。方法用聚合酶链反应-单链构象多态性-四引物聚合酶链反应-限制性酶切的方法对湖北地区汉族成人eotaxin-3＋77C／T和＋2497T／G单核苷酸多态性与哮喘易感性、嗜酸性粒细胞（eosinophil，EOS）计数以及血浆总IgE水平的相关性进行了分析。结果eotaxin-3＋2497位哮喘组与对照组G等位基因的频率，哮喘组IgE浓度及EOS数量差异有统计学意义，P值分别为0．01l、0．021和0．029；＋77位哮喘组与对照组T等位基因的频率，哮喘组IgE浓度差异无统计学意义，P值分别为0．824和0．473；＋77位哮喘组EOS数量差异有统计学意义，P值为0．044。结论eotaxin-3＋2497T／G多态性与哮喘易感性、EOS数量及IgE水平相关，＋77位C／T基因多态性与哮喘EOS数量相关。     

活化诱导胞嘧啶核苷脱氨酶基因多态性与儿童哮喘的关系

目的　活化诱导胞嘧啶核苷脱氨酶 (activation inducedcytidinedeaminase ,AICDA)是一种RNA编辑脱氨酶 ,在免疫球蛋白类别转换中起重要作用。本文探讨AICDA基因 840 8C T基因多态性与儿童哮喘及血浆总IgE的关系。方法　采用聚合酶链反应 限制性片段长度多态性分析技术(PCR RFLP)检测AICDA基因多态性。结果　 10 2例哮喘患儿AICDA 840 8位T T基因型频率显著高于72例对照组 ( χ2 =10 .31,P <0 .0 1) ,哮喘患者AICDAT T基因型的相对危险度 (RR)为 4.6 ,T等位基因频率也显著高于对照组 ( χ2 =7.736 ,P <0 .0 1) ,5岁以上T T基因型儿童哮喘患者血浆总IgE显著高于C C和C T基因型患者 (P <0 .0 5 )。结论　AICDA 840 8位T T基因型和T等位基因与儿童哮喘发病相关 ;5岁以上儿童哮喘患者T T基因型与高血浆总IgE相关。     

汉族人低密度脂蛋白受体基因多态性对血脂、脂蛋白和载脂蛋白水平的影响

研究表明 ,低密度脂蛋白受体 (low density lipoproteinreceptor,L DL - R)基因多态性影响血脂水平 ,已有报道 L DL - R基因 Pvu 、Stu 位点多态性影响正常人血脂水平 [1 ] ,Hin 位点多态性影响糖尿病患者脂代谢 [2 ]。最近 Ahn等 [3]发现 L DL-R基因外显子 18Nco 位点多态性与总胆固醇 (TC)、低密度脂蛋白胆固醇 (L DL- C)水平有关。我们应用聚合酶反应 -限制性片段长度多态性 (PCR- RFL P)技术 ,研究了 Nco 位点多态性对汉族人血脂、脂蛋白和载脂蛋白水平的影响。1　研究对象和方法1.1　研究对象　正常血脂组 81名 ,随机选自…     

早衰蛋白-1基因内含子多态性与Alzheimer's病的关系

为探讨早衰蛋白－１（ＰＳ－１）基因多态性与Ａｌｚｈｅｉｍｅｒ’ｓ病（ＡＤ０的关系,用聚合酶链反应－限制性片段长度多态性（ＰＣＲ－ＲＦＬＰ）方法检测５１例散发性ＡＤ患者ＰＳ－１外显子８的３‘端内含子基因型,其中４０例晚发性ＡＤ患者,同时检测８７６例健康对照者ＰＳＤ－１基因型。结果发现散发性ＡＤ组１／１基因型和１等位基因频率分别为０．５１０和０．６９６,显著高于对照组的０．２９９和０．５２２;晚发性Ａ     

肿瘤坏死因子-α-308基因多态性与儿童哮喘的相关性研究

目的 探讨肿瘤坏死因子(TNF)-α-308基因多态性是否与湖北汉族儿童哮喘的易感性相关。方法 采用PCR-α-RFLP法对113例湖北汉族儿童哮喘者和126例湖北汉族健康儿童TNF-α-308位基因进行TNF1和TNF2基因型检测。结果 TNF的各基因型频率在湖北汉族儿童哮喘患者中分别为86．7％(TNF-1)、0％(TNF-2)和13．3％(杂合型),在健康儿童中分别为82．5％、0和17．5％,两组之间的基因型频率分布的比较无显著性差异(P=0．372);TNF1和TNF2的等位基因频率在儿童哮喘患者中分别为93．4％和6．6％,在健康儿童中分别为91．3％和8．7％,两组比较无显著性差异(P=0．602)。结论 TNF-α-308基因多态性与湖北汉族儿童哮喘不相关。     

STAT6基因3′非翻译区G2964A位点多态性与湖北汉族哮喘人群及IgE的相关性研究

目的　研究信号转导和转录激活因子 (STAT) 6基因 3′非翻译区G2 96 4A位点多态性与湖北汉族人群哮喘的易感性及血浆IgE水平的关系。方法　用聚合酶链反应和限制性片段长度多态性 (PCR RFLP)的方法对湖北汉族 12 0例哮喘患者及 112例无血缘关系的汉族健康人进行了STAT 6基因G2 96 4A位点多态性分析 ,用化学发光法测定血浆总IgE水平。结果　 (1)湖北汉族哮喘人群血浆总IgE(IU/ml)的对数值为 2 .2 6± 0 .74 ,非哮喘对照组为 1.19± 0 .85 ,有极显著性差异 (P <0 .0 1)。 (2 )湖北地区汉族人群基因型以GA型最为常见 ,其次为AA型和GG型 ,其等位基因以A型最为常见 ,其次为G型。与英国、荷兰等国人群该位点多态性相比 ,存在极显著性差异 (P <0 .0 1) ,而与日本人群接近 (P >0 .0 5 )。 (3)哮喘组与对照组STAT 6基因 3′非翻译区G2 96 4A位点的等位基因频率和基因型频率GG、GA、AA之间无显著性差异 (P >0 .0 5 ) ,并且哮喘组各基因型之间均与血浆IgE升高无关 (P >0 .0 5 )。结论　STAT 6基因 3′非翻译区G2 96 4A位点多态性与湖北汉族人哮喘易感性和血浆总IgE水平无明显相关性     

左颞叶巨大皮样囊肿1例

皮样囊肿(dermoid cyst)是少见的先天性良性肿瘤,起源于异位的胚胎残余细胞,又被称作为皮样瘤。颅内皮样囊肿,仅占颅内肿瘤的0.04%～0.7%,好发于中线及中线旁,颅内最常见于后颅窝(占2/3)、前颅窝及鞍区,亦可见于颅缝及脑室内,幕上者较少。本院收治1例左颞叶巨大皮样囊肿,现报道如下。     

血管紧张素转换酶和载脂蛋白E基因多态性与脑梗塞的关系

目的：探讨血管紧张素转换酶（ACE）基因插入／缺失（I／D）和载脂蛋白E（apoE)外显子4基因多态性与湖北汉族人脑梗塞的关系,方法：分析采用PCR和PCR结合限制性片段长度多态性方法分别检测ACE和apoE基因多态性。结果：脑梗塞ACE基因DD基因频率0．293及D等位基因频率0．569均显著高于对照组的0．134和0．390（P＜0．01）,脑梗塞apoE外显子4基因多态性与正常对照组比无显著性差异,结论：ACE基因缺失型可能是汉族人脑梗塞的遗传危险因素,未发现apoE外显子4基因多态性与脑梗塞之间存在相关关系。     

急性淋巴母细胞白血病患儿糖皮质激素受体的表达

目的揭示急性淋巴母细胞白血病(ALL)患儿糖皮质激素(GC)抵抗的分子学机制。方法采用在体激素反应性(PR)检测38例ALL患儿并将其分为PR 及PR-组,健康对照儿童30例,分别用RT-PCR、放射免疫配基多点饱和结合法等进行研究。结果ALL患儿GR—αmRNA的表达水平、GR对3H-Dex的亲和性与健康对照组无显著性差异(P＞0．05);受体结合位点分析显示：ALL患儿较健康对照组明显减少(P＜0．05),但PR 和PR组间未见明显差异(P＞0．05)。结论ALL患儿临床表现的GC抵抗现象与其外周血单个核细胞上GR-αmRNA表达、受体亲和性间未发现明确联系,患儿所表现的GR结合位点减少似与临床GC反应性及病程中的复发情况无直接联系,其在ALL发病中的作用有待进一步探讨。