程序性细胞死亡的分子机制及其与干性年龄相关性黄斑变性的关系

干性年龄相关性黄斑变性 (AMD) 是一种与年龄高度相关的退行性眼底病变,视网膜色素上皮细胞死亡是AMD致病的主要原因。程序性细胞死亡是一类由特定基因介导并调控的细胞死亡过程,在人体生长发育和疾病发病过程中起着重要的作用。越来越多的研究表明,程序性细胞死亡在AMD的发生发展中起着关键的作用。本文对当前5种常见的程序性细胞死亡的分子机制及其与干性AMD的关系进行综述。     

利塞膦酸钠对非骨水泥型全髓关节置换术后早期股骨假体周围骨密度的影响

目的 探讨利塞膦酸钠对非骨水泥型全髋关节置换术后早期股骨假体周围骨密度的影响及治疗作用,以其为临床提供防止假体周围骨丢失和松动的预防措施和处理方法.方法 2011年3月～2012年5月于本院行非骨水泥型人工全髋关节置换术中符合纳入标准的患者共26例随机分成利塞膦酸钠组与对照组;试验组术后每日口服利塞膦酸钠5 mg+钙剂600 mg,而对照组仅服用钙剂600 mg;分别于术后1周、3、6个月测定股骨近端各感兴趣区(ROI)的骨密度.结果 获得完整病例24例,术后3、6个月各区骨密度均呈持续下降趋势,和对照组相比,术后3个月利塞膦酸钠组股骨假体(ROI1、ROI7)的差异有统计学意义(P＜0.01),其余各测量区骨密度2组相比差异无统计学意义(P＞0.05).与对照组相比,术后6个月利塞膦酸钠组股骨假体(ROI1、ROI7)的差异有统计学意义(P＜0.01),其余各测量区骨密度2组相比差异无统计学意义(P＞0.05).结论 利塞膦酸钠能够有效的减少非骨水泥型全髋关节置换术后假体周围的骨丢失,从而减缓假体松动,延长假体使用寿命.     

替莫唑胺治疗难治性垂体腺瘤的研究进展

垂体腺瘤约占颅内肿瘤的10％ ～25％,人群发病率约为17％,居颅内肿瘤的第二位[1].除了垂体催乳素(PRL)腺瘤,大部分垂体腺瘤首选手术治疗,但约30％ ～ 40％的肿瘤呈侵袭性生长,容易侵犯周围组织,包绕颈内动脉等重要结构,甚至破坏鞍底及斜坡骨质,手术难以全切肿瘤[2].还有约15％为不典型垂体腺瘤,细胞分裂增殖能力很强,Ki-67标记指数大于3％,P53免疫反应呈强阳性[3],这类肿瘤多为侵袭性巨大腺瘤,有恶性肿瘤倾向,对常规治疗不敏感,术后复发率极高.我们将这类肿瘤统称为难治性垂体腺瘤[4].难治性垂体腺瘤预后很差,严重影响患者生存质量及生命[5].因此,本病亟待开发新的治疗方法.随着对难治性垂体腺瘤治疗的不断探索,近年来关于替莫唑胺(TMZ)治疗此病的报道越来越多[6],在对传统治疗方法无效时,TMZ能发挥良好的治疗作用,为本病提供了新的治疗方法.本文就TMZ治疗难治性垂体腺瘤的临床研究进展作一综述.     

Dent病6例临床诊治分析

目的探讨Dent病的诊断及治疗。方法回顾性分析2014年1月至2015年8月收治的曾被外院误诊为肾病综合征的6例Dent病患儿的临床特点、诊治过程以及相关致病基因突变分析。结果 6例患儿均为男性,年龄4.5~9.8岁,临床主要表现为达肾病水平的蛋白尿,有一过性低白蛋白血症(26~30 g/L),均无明显水肿、高胆固醇血症。其中4例患儿行肾活检,2例为轻度系膜增生性肾小球肾炎、2例为局灶节段性肾小球硬化。6例患儿在对足量激素耐药后均联用至少一种或多种免疫抑制剂,蛋白尿均未见明显变化。入院后检查示低分子蛋白尿,肾早期损伤指标α1微球蛋白(α1-MG)与微量白蛋白(MA)的比值均1,伴高钙尿症、不伴肾功能异常,其中2例B超可见肾脏钙化影像,符合Dent病临床诊断。进一步的基因分析证实6例患儿均存在CLCN5基因致病突变。结论作为一种罕见的遗传性肾小管疾病,Dent病在临床上易被误诊误治,应引起临床儿科医师的重视。肾早期损伤指标α1-MG/MA1,可作为肾小管性蛋白尿的诊断标准之一。     

明茨伯格-卡恩模型解析下的住培师资管理探索

目的：为优化国家级住院医师规范化培训基地师资队伍的管理,提升住院医师规范化培训的质量与水平,探索新形势下住院医师规范化培训师资架构及管理模式。方法：引入管理角色理论,对住培师资进行角色分析与功能定位,通过对医院师资队伍进行有效管理跨度分析,并对师资管理体系进行分层划分组织,同时基于医院师资个体工作与教学任务的多样性与复杂性,将角色重叠组模型与师资角色进行有效融合与匹配。结果：全新定义了师资管理架构,并设计制定出住院医师规范化培训过程中各类工作场景下的基本角色行为指南,并将数据化的客观角色评价纳入到规范化培训师资管理多向交互评价考核体系中。结论：推进师资管理的评价精度与实施效能、提高师资队伍的教学质量与工作水平,为住院医师规范化培训工作进一步推进实施提供有力保障。     

表现为动眼神经麻痹的垂体腺瘤卒中的诊治(附15例分析)

目的探讨垂体腺瘤卒中所致颅神经麻痹的手术疗效,提高术前诊断率。方法总结从2002年4月到2012年6月,15例合并动眼神经麻痹的垂体腺瘤患者的临床资料。男10例,女5例,年龄18~68岁,平均49.6岁;病程从6 d到7年;临床症状表现为头痛,视力下降,视野缺损,动眼神经麻痹,外展神经麻痹,垂体前叶功能低下等内分泌功能紊乱等;术前均行内分泌激素测定、垂体增强磁共振;所有患者均行经蝶入路手术切除垂体肿瘤。结果术后病理结果证实15例患者均存在垂体卒中,无手术死亡病例。术后动眼神经麻痹完全恢复9例,部分恢复3例,另外3例合并外展神经麻痹术后眼肌麻痹均未恢复。66.7%的患者视力改善(6/9),83.3%的视野缺损术后改善(5/6)。所有患者均获随访,平均随访时间12.4个月(6个月至2年)。结论垂体卒中合并动眼神经麻痹需尽快手术治疗,经蝶窦入路手术减压,肿瘤切除是治疗垂体卒中所致颅神经麻痹的安全有效的治疗方法。     

单中心20年原发性肾病综合征不同激素效应患儿临床特点及预后分析

目的 了解原发性肾病综合征患儿激素效应状况及不同激素效应患儿的临床特点和预后.方法 回顾性分析北京大学第一医院1993年1月至2012年12月原发性肾病综合征(24h尿蛋白定量≥50 mg/kg,血浆清蛋白＜25 g/L)患儿的临床资料.纳入随访1年以上者,根据患儿对足量激素的效应分为4周内转阴组、4～8周转阴组和8周耐药组.比较各组性别、年龄、临床表型、并发症、激素不良反应和严重预后(慢性肾功能不全、肾移植或死亡)发生情况的差异.结果 共1 059例患儿符合原发性肾病综合征,激素效应明确者841例,其中4周以内转阴者603例(71.7％,603/841例),4～8周转阴者34例(4.0％,34/841例),8周未转阴者204例(24.3％,204/841例),初次治疗尿蛋白平均转阴时间(13.2±8.9)d,中位转阴时间10.0 d.对随访病程1年以上的369例行进一步分析,4周内转阴组276例(74.8％,276/369例),4～8周转阴组18例(4.9％,18/369例),8周耐药组75例(20.3％,75/369例).3组性别分布相似,起病年龄差异有统计学意义(P＜0.01),4周内转阴组、4～8周转阴组和8周耐药组起病年龄分别为(5.2±3.3)岁、(5.7±3.3)岁和(6.6±3.8)岁.4～8周转阴组(单纯型83.3％,15/18例)与4周内转阴组(单纯型95.3％,263/276例)均以单纯型为主,与8周耐药组(单纯型45.3％,34/75例)比较差异有统计学意义(P＜0.01).4～8周转阴组(11.1％,2/18例)与4周内转阴组(4.3％,12/276例)及8周耐药组(0)比较,急性肾上腺皮质功能不全发生率差异有统计学意义(P=0.04).3组间其余激素不良反应发生率比较差异无统计学意义.4周内转阴组(1.4％,4/276例)、4～8周转阴组(0)和8周耐药组(16.0％,12/75例)比较,严重预后发生率差异有统计学意义(P＜0.01).结论 71.7％的原发性肾病综合征患儿在足量激素治疗4周内尿蛋白转阴,4周内尿蛋白未转阴者14.3％的患儿继续足量激素治疗可能在8周内转阴,其余患儿即使足量激素治疗8周尿蛋白亦不能转阴.足量激素治疗8周内转阴患儿以单纯型为主,预后较好,8周耐药者以肾炎型为主,预后较差.对于足量激素治疗4～8周内转阴的患儿需警惕急性肾上腺皮质功能不全的风险.     

麻醉诱导室对麻醉科手术室建设的影响

目的研究麻醉诱导室对麻醉科手术室的影响。方法选取我科2017年8至10月开放麻醉诱导室后5、6、7和15号手术间的手术为实验组A,并与未开设麻醉诱导室的2016年8至10月5、6、7和15号手术间的手术为实验组B。统计接台时间、工作时间、病人满意度、术前抗生素输注是否完毕、规培医师操作考核的成绩。结果与同期同手术间未开设麻醉诱导室相比,麻醉诱导室的病人,满意度提高,接台时间较少,术前抗生素完成率提高,手术室医护人员手术效率提高以及规培医师的出科操作成绩普遍提高。结论麻醉诱导室建成对于麻醉科手术室的发展密不可分,在病人安全、效率、带教、满意度作用尤为显著,但目前仍存在不足,仍需改进。     

一例ABO亚型新变异位点的分析

目的分析一例ABO亚型新变异位点的遗传学特征。方法采用试管法进行样本的血清学检测, 用Sanger测序分析ABO基因的外显子序列, 克隆测序分析第6 ～ 7外显子。结果红细胞与抗A抗体凝集强度为3+, 抗B抗体凝集强度为4+, 血清与A1细胞凝集1+、与B、O细胞不凝集。Sanger测序显示c.297A>G、c.467C>T、c.526C>G、c.608A>G、c.657C>T、c.703G>A、c.796C>A、c.803G>C、c.930G>A杂合。单倍体分析显示, 与ABO*A1.02相比, A等位基因存在c.608A>G变异。结论发现一例存在c.608G变异的A亚型新变异位点。     

热休克蛋白对细胞凋亡的调控及其应用

热休克蛋白（HSP）对细胞凋亡有双向调控作用,尤其是其抗细胞凋亡的作用为临床多种疾病的治疗开辟了新的途径。