应用Array-based CGH技术检测先天性心脏病染色体异常的研究

目的应用高分辨芯片比较基因组杂交技术(aCGH),对先天性心脏病(先心病)患儿进行基因组拷贝数变异(CNVs)筛查,探讨染色体拷贝数异常与先心病的关系。方法对17例先心病患者进行染色体核型分析,再运用Agi-lent 8×60K DNA芯片筛查染色体拷贝数异常情况,之后查询中国人类染色体异常核型目录数据库,并结合临床资料分析染色体拷贝数异常与先心病关系。结果 17例先心病患者染色体核型正常;aCGH检测结果表明有6例患者存在不同程度的染色体DNA拷贝数的扩增或缺失,其中4例染色体变异被认为是正常多态性;另外2例染色体区段的变异可能与先心病相关。结论 aCGH技术检测染色体核型正常的先心病患者DNA拷贝数的变化,为由DNA拷贝数异常引发先心病的临床诊断提供分子依据。     

128例Ⅱ型糖尿病患者线粒体ND1基因突变位点的研究

目的通过对128例Ⅱ型糖尿病(Type 2 diabetes mellitus,T2DM)患者线粒体DNA ND1基因进行突变位点筛查,探索ND1基因点突变与山西人群T2DM的相关性。方法 PCR扩增患者ND1基因所在区段,PCR产物直接测序分析。结果128例患者共有38例患者检测到基因点突变,突变检出率为29.7%。38例患者共筛出22个突变位点,2种突变类型。其中31例存在单个位点突变,5例存在2个位点突变,2例存在3个位点突变。22个突变位点中,3552(T→A)突变频率最高,为40.9%(9/22);3394(T→C)、3435(C→T)、3497(C→T)、3316(G→A)、3571(C→T)、3537(A→G)的突变频率分别为22.7%(5/22)、22.7%(5/22)、18.2%(4/22)、13.6%(3/22)、13.6%(3/22)和10.1%(2/22);其余突变位点的突变率均为4.5%(1/22)。在所有突变位点中,除3688(G→C)为异质性突变外,其余突变均为同质性。此外,22个突变位点中存在一个新的突变位点3499(A→T),属首次报道。结论 3552(T→A)和3394(T→C)突变频率最高,可能与山西地区T2DM发病相关;新发现的突变位点3499A→T(Thr→Ser),其致病性需要进一步研究。     

弓形虫排泄-分泌抗原鼻内免疫小鼠诱导体液免疫应答的动态观察

观察从Vero细胞与弓形虫速殖子共培养液分离的排泄-分泌抗原(Excreted-secreted antigens,ESA)鼻内免疫小鼠诱导的体液免疫应答及动态变化,为弓形虫复合黏膜疫苗候选抗原提供实验依据。BALB/c小鼠84只随机分为实验组和对照组,实验组以ESA为抗原(20μg/只),对照组用未接种弓形虫的细胞培养上清液20μL(μg/只),滴鼻免疫2次(间隔2周)。分别于2次免疫后第1、2、3、4、5、6、7周颈椎脱位处死小鼠。ELISA法测定血清IgG、IgA,粪便sIgA及肠液sIgA。结果表明,免疫组小鼠血清IgG、IgA和粪便sIgA及肠液sIgA均增高。血清IgG、IgA水平分别第5周、第4周达高峰,免疫后第1~7周(P<0.05)显著高于对照组。粪便sIgA第4周即达高峰,之后逐渐降低,至第7周仍(P<0.05)显著高于对照组。肠液sIgA第4周达高峰,第2、3、4周(P<0.05)高于对照组。可见,弓形虫ESA鼻内免疫BALB/c小鼠可有效诱导体液免疫应答,特异性抗体生成明显且可持续较长时间。     

含弓形虫ROP1基因真核表达重组质粒DNA免疫小鼠的研究Ⅲ.免疫鼠肌组织表达产物免疫酶法定位及血清IgG抗体测定

目的　用所构建的弓形虫ｐｃＤＮＡ３－ＲＯＰ１ 真核表达重组质粒,经肌肉注射免疫小鼠,观察它在肌组织中的表达及不同免疫途径所诱导的体液免疫应答。方法　碱裂解法大量制备ｐｃＤＮＡ３－ＲＯＰ１ 质粒,免疫ＢＡＬＢ／ｃ小鼠,每只鼠注射１００ｕｇ,两周后同量加强免疫一次,以ｐｃＤＮＡ３ 空质粒及生理盐水组为对照。于免疫后第５０ 天用间接免疫酶法检测注射局部肌组织重组蛋白的表达;ＥＬＩＳＡ法测定ＩｇＧ抗体滴度。结果　免疫鼠肌组织石蜡切片呈特异性阳性反应;血清ＩｇＧ抗体９０天后测定为阳性;皮下及肌肉不同免疫途径血清均显示阳性结果,无显著性差异。结论　ｐｃＤＮＡ３－ＲＯＰ１质粒ＤＮＡ 免疫小鼠后,肌组织内有重组蛋白表达,并能诱导机体产生ＩｇＧ抗体     

干扰素-ε联合阿糖胞苷诱导K62细胞凋亡的研究

目的:研究干扰素(IFN-ε)联合小剂量阿糖胞苷(Am-C)对K562细胞的诱导凋亡作用.方法:IFN-ε、Ara-c单独和联合作用K562细胞72 h后,用流式细胞术观察细胞凋亡水平.RT-PcR检测不同实验组Survivin基因的表达情况.结果:IFN-ε和Am-c单独和联合应用K562细胞72h后.单独用药组和联合用药组均能促进细胞凋亡并下调Survivin基因的表达,且随着浓度的增加细胞凋亡、Surivin表达水平亦降低(P<0.05).两药联合后效果更加明显(P<0.01).结论:IFN-ε与Am-C单独及联合应用均可诱导K562细胞凋亡.且存在剂量依赖性;通过Survivin mRNA的表达下调可能是其诱导凋亡的机制.Ara-C可增强IFN-ε对K562细胞的杀伤作用.     

社区居民健康风险评估55例分析

目的通过在社区居民中开展健康风险评估（健康评估）,了解社区居民的健康风险状态,为社区卫生服务机构开展健康管理工作摸底。方法采用国内目前应用较广的“健康评估模型”作为评估工具,于2007年1月——2008年1月对55例社区居民开展了健康评估。结果健康评估发现,代谢综合征者6例,有高血压病史及新发现高血压者31例,有糖尿病病史及新发现糖尿病者8例,有血脂异常病史及新发现血脂异常者21例,肥胖者9例,脂肪肝者20例。有健康风险、需重点采取干预措施的对象共有48例（87％）。结论（1）社区重点居民健康风险较高,在社区开展健康管理很有必要,但要将需要转变为需求,还有许多工作要做;（2）开展社区健康管理,符合社区卫生服务的发展方向,需要再深入探索。     

C反应蛋白对U266细胞凋亡相关基因survivin、HSP90α表达的影响

多发性骨髓瘤(MM)是一种浆细胞克隆性增生的血液系统恶性肿瘤,其发病机制尚未明确,虽然新型靶向治疗药物的使用取得了较好的治疗效果,但仍无法根治.目前认为β_2微球蛋白(β_2MG)水平、C反应蛋白(CRP)、白蛋白、浆细胞标记指数(PCLI)以及13号染色体异常是MM患者主要预后的因素,并提出CRF＞8.0 mg/L是MM的一个独立不良预后因素[1].CRF是一种由肝脏产生的急相期反应蛋白,在骨髓瘤患者中有不同程度的增高,研究表明其增高水平与肿瘤细胞生长相关的重要细胞因子IL-6的水平相一致,且可以反映IL-6的活性.     

弓形体SAG1基因DNA诱导小鼠体液免疫应答及保护性研究

目的 :用重组真核表达质粒 pc DNA3- SAG1直接免疫 BAL B/ c小鼠 ,观察其 DNA免疫所诱导的小鼠体液免疫反应和保护性作用。方法 :大量制备重组质粒 pc DNA3- SAG1,然后将其导入 BAL B/ c小鼠体内。抗体滴度用 EL ISA法进行测定 :采用 PCR方法对小鼠的血液组织外源基因进行检测 ;对试验组及对照组进行 RH株攻击感染 ,并对其进行分析。结果 :用 EL ISA法检测的抗体 Ig G滴度为 1∶ 2 5 6 0 ;免疫后三周、六个月从免疫鼠的血液组织中用 PCR仍可检测到特异的SAG1基因的存在 :体外弓形虫攻击感染实验组和对照组 ,可见实验组的存活时间较对照组时间延长 (P<0 .0 5 )。结论 :重组质粒 pc DNA3- SAG1免疫 BAL B/ c小鼠可诱导一定的体液免疫应答和一定的保护性作用     

蝎毒抗癌多肽抗乙型肝炎肝纤维化20例疗效观察

１９９７年２月～１９９８年３月本院采用河南医科大学生物毒素中心研制的蝎毒抗癌多肽（ａｎｔｉｎｅｏｐｌａｓｔｉｃｐｏｌｙｐｅｐｔｉｄｅｆｒｏｍＢｕｔｈｕｓｍａｒｔｅｎｓｉｖｅｎｏｍ，ＡＰＢＭＶ）静脉滴注方法治疗慢性乙型肝炎肝纤维化２０例，观察ＡＰＢＭ...