类风湿关节炎患者的HLA-DM基因多态性分析

目的:探讨我国汉族类风湿关节炎(RA)患者的HLA-DM(DMA和DMB)基因的多态性及与临床的相关性.方法:应用多聚酶链反应/序列特异性寡核苷酸探针(PCR/SSOP)检测 96 例RA患者及 100 名正常人HLA-DM基因第三外显子多态性,并应用PCR/限制性片段长度多态性分析(PCR/RFLP)筛选HLA-DRB*0405 阳性个体.结果:类风湿关节炎患者和正常人群的DM等位基因均以DMA*0101 和DMB*0101 为主(分别为 86 5% 和 87 5%,及 85 0% 和 90 0%).DM各等位基因表型频率在RA组和正常对照组之间均无显著性差异.HLA-DRB1*0405阳性的RA组与正常对照组之间也无显著性差异.DRB1*0405阳性率、RF滴度在DMB*0101组显著高于DMB*0102组(P值分别小于0 01和0 05).结论:DM基因多态性可能不影响RA的易感性,但在一定程度上可能对RA病情及活动性有重要影响.     

系统性硬化患者发生重度肺动脉高压的危险因素分析

目的分析预测系统性硬化患者发生重度肺动脉高压（SPAH）的危险因素。方法收集146例系统性硬化患者的临床资料,包括起病年龄、性别、病程、雷诺现象（RP）、皮肤受累程度、胃食管反流、心脏损害、心功能不全、肾损害、肺动脉压、间质性肺炎、弥散功能、脑梗死、血清抗Scl-70抗体、抗RNP抗体和抗着丝点抗体情况。使用非参数检验方法比较SPAH组和无SPAH组之间临床指标的差异．并使用Cox回归方法分析患者发生SPAH的危险因素。结果SPAH组与无SPAH组患者相比,RP、男性患者、抗Scl-70、抗着丝点抗体、间质性肺炎、弥散功能下降、胃食管反流、冠心病、外周动脉硬化发生率均无显著性差异（P〉0．05）;SPAH组患者中起病年龄〉60岁者、弥漫型皮肤受累（DSSc）者、抗RNP抗体阳性者、心脏损害者、肾脏损害者、脑梗死者均多于无重度肺动脉高压者（分别为44．4％vs．12．5％、55．6％vs．21．9％、44．4％vs．15．6％、44．4％vs．14．1％、33．3％vs．9．4％、11．1％vs．1．6％）。Cox回归分析表明。发病年龄〉60岁（OR=7．091,95％可信区间2．633～19．095,P=0．000）、男性（OR=3．833,95％可信区间1．200～12．246．P=0．023）、RNP抗体阳性（OR=3．031,95％可信区间1．163～7．904,P=0．023）、DSSc（OR=2．635,95％可信区间1．031—6．737,P=0．043）、心脏受累（OR=3．284,95％可信区间1．261～8．553,P=0．015）、肾脏受累（OR=3．089,95％可信区间1．096-8．708,P=0．033）是系统性硬化患者发生SPAH的危险因素。结论对于发病年龄〉60岁、男性、DSSe、RNP抗体阳性、心脏受累、肾脏受累患者应早期监测其肺动脉压,以期早期检出肺动脉高压并积极治疗。     

系统性硬化病患者死亡危险因素分析

目的 了解预测系统性硬化病(SSc)患者死亡的相关因素,以指导临床治疗.方法 回顾性收集门诊和病房的资料完整诊断明确的146例SSc患者的临床资料,包括起病年龄、性别、病程、雷诺现象、皮肤受累程度、胃食管反流、肾损害、硬皮病肾危象、心脏损害等情况,检测其血清中抗Scl-70、抗着丝点抗体、抗RNP抗体,应用超声心动图方法 检测其肺动脉压,应用影像学方法 检测其是否具有间质性肺炎,使用Cox回归方法 分析患者死亡相关的危险因素.结果死亡组患者和存活组患者雷诺现象、胃食管反流、抗核抗体、抗scl-70抗体、抗着丝点抗体、间质性肺炎、弥散功能下降、冠心病、外周动脉硬化发生率差异均无统计学意义(P>0.05);死亡组患者中起病年龄>60岁者更多(P=0.002)、男性更多(P=0.023);死亡组患者弥漫型皮肤受累(P=0.000)、抗RNP抗体阳性(P=0.014)、肺动脉高压(P=0.000)、心脏损害(P=0.000)、脑梗死(P=0.035)、肾损害(P=0.000)、硬皮病肾危象较存活组更常见(P=0.000).Cox回归分析表明,发病年龄>60岁[OR=5.441,95%可信区间(CI)(2.126～13.926,P=0.000]、男性(OR=5.531,95%CI 2.014～15.190,P=0.001)、抗RNP抗体阳性(OR=2.664,95%CI 1.016～6.592,P=0.034)、弥漫型皮肤受累(OR=3.432.95%CI 1.400～8.411,P=0.007)、肺动脉高压(OR=25.718,95%CI 5.954～111.085,P=0.000)、心脏受累(OR=4.141,95%CI 1.685～10.159,P=0.002)、肾脏受累(OR=4.214,95%CI 1.654～10.737,P=0.003)、硬皮病肾危象(OR=20.677,95%CI 4.161～102.764,P=0.000)是预测SSc死亡的危险因素,尤其是严重肺动脉高压(OR=55.809,95%CI 12.879～241.832,P=0.000)是SSc患者死亡的最强预测因素.结论 对于发病年龄>60岁、男性、弥漫型皮肤受累、抗RNP抗体阳性、心脏受累、肾受累、硬皮病肾危象及肺动脉高压患者,尤其是重度肺动脉高压患者,应积极治疗以改善其预后.     

误诊为脊柱关节病的下背痛患者24例临床分析

目的通过对被误诊为脊柱关节病的24例下背痛患者的临床资料分析,探讨误诊原因,进而提高脊柱关节病诊断的符合率.方法采用访视追踪、复查观察及病历资料查询等方法对被误诊为脊柱关节病的24例病例进行回顾性分析.结果误诊的疾病种类主要为恶性肿瘤4例（腹膜后脂肪肉瘤、晚期胃癌、卵巢乳头状瘤和急性淋巴细胞白血病各1例）、良性肿瘤6例（甲状旁腺腺瘤并甲状旁腺功能亢进症2例,椎管内室管膜瘤、椎管内脂肪瘤、椎管内神经鞘瘤及骶管内囊肿各1例）及14例其他疾病（致密性骨炎和纤维肌痛综合征各3例,弥漫性特发性骨肥厚症2例,肝豆状核变性、腰椎间盘突出症、范可尼综合征、先天性脊柱侧弯、褐黄病和低磷酸盐血症性脊柱病各1例）.10例肿瘤中除2例甲状旁腺腺瘤和1例骶管囊肿外,均表现为持续性下背痛,不伴晨僵,经休息或活动后均不能有效缓解,应用多种非甾类抗炎药无效.尽管有11例患者符合Calin定义的炎性下背痛,但仅有2例患者符合欧洲脊柱关节病研究组（ESSG）关于脊柱关节病的分类标准.结论熟练掌握脊柱关节病的ESSG分类标准,并了解下背痛的鉴别诊断方法可减少对脊柱关节病的误诊.     

疑难病例析评 第11例 肢体肿胀—错位痛觉—斑片状骨质疏松(Ⅱ)

本刊的病历摘要见本卷第 2 1期第 1341页分析与讨论一、诊断依据反射性交感神经营养不良 (ＲＳＤＳ)的临床诊断标准如下 :具备肢体外伤的诱因及与外伤不相称的肢体疼痛 ,加上以下至少 1项 :交感神经系统异常表现 ;局部明显肿胀 ;受累肢体活动明显受限以及组织萎缩或肥大。如有错位痛觉 ,或Ｘ线、ＣＴ证实的斑片状骨质疏松 ,或核素扫描显示受累部位放射性浓集 ,则更能帮助确定诊断[1] 。综合该例患者的临床表现和辅助检查结果 ,有以下特点 :(1)有软组织损伤的诱因 (被自行车轧伤 )。 (2 )有突出的疼痛症状 :表现为灼痛和深部疼痛 ,比外伤引起…     

依地酸钙钠治疗系统性硬化症86例

目的观察依地酸钙钠(EDTA)治疗系统性硬化症(SSc)的疗效及安全性.方法对86例SSc患者进行EDTA治疗,以30mg·kg     

厚皮指症一例

患者男, 17岁,因双手近端指间关节梭形肿胀2 年余, 于2008 年2月28 日就诊于北京大学第三医院风湿免疫科.     

第27例--全身关节无痛性不规则骨性肿大畸形变脊柱侧弯广泛骨质增生

1　病历摘要患者 :女性 ,35岁。主因脊柱及四肢关节畸形 2 4年 ,多关节疼痛 1 5年于 2 0 0 3年 2月 2 0日入院。患者于 1 979年(1 1岁 )无诱因出现双手近端和远端指间关节轻度骨性肿大 ,脊柱轻微侧弯 ,但无活动受限 ,以后逐渐累及其他四肢大小关节 ,呈进行性发展 ,逐渐出现不规则畸形、活动范围缩小及明显的脊柱侧弯畸形 ,1 994年右髋和右膝关节已分别有明显的内收和外翻畸形 ,但始终无关节发红、疼痛、触痛、晨僵和软组织肿胀。 2 0 0 1年 9月患者无诱因出现右膝关节疼痛 ,以下楼时明显 ,同时伴易饥饿、夜间小便次数增多(3次 /晚 )及 1个…     

抗瓜氨酸化蛋白抗体联合检测在类风湿关节炎中诊断价值的分析

目的 分别检测抗核周因子(APF)、抗角蛋白抗体(AKA)、抗环瓜氨酸肽(CCP)抗体,比较3种抗体在类风湿关节炎(RA)诊断中的敏感性和特异性,并探讨3种抗体联合检测在RA中的诊断价值.方法 选取2006-2008年在北京大学人民医院风湿免疫科就诊、具有关节症状的各种风湿病患者551例,其中,RA患者304例,其他风湿病患者247例.所有患者均检测APF、AKA和抗CCP抗体,其中J前两者采用间接免疫荧光法(IIF)检测,后者采用酶联免疫吸附试验(ELISA)法检测.结果 抗CCP抗体、AKA和APF对RA诊断的敏感性分别为76.2%、43.6%和34.5%,特异性分别为96.0%、98.4%和99.6%;3种抗体中任一抗体阳性对RA诊断的敏感性和特异性分别为77.3%和94.7%;3种抗体中任2项抗体阳性对RA诊断的敏感性和特异性分别为48.4%和99.2%,而3种抗体均阳性对RA诊断的特异性达100%,但敏感性仅28.3%.结论 3种抗瓜氨酸化蛋白抗体中,以抗CCP抗体对RA的诊断价值最高,联合检测抗CCP抗体、AKA和APF并不能显著提高对RA的诊断价值.     

伴前葡萄膜炎的脊柱关节病86例临床分析

目的 探讨脊柱关节病(SpA)合并前葡萄膜炎的临床特点及危险因素.方法 收集2005年3月至2008年12月在我科就诊的伴发前葡萄膜炎的86例SpA患者的临床和实验室资料,进行总结分析,对其进行随访,并与同期不伴前葡萄膜炎的93例SpA患者进行对比分析.正态分布资料用t检验,非正态资料用秩和检验;计量资料用x2检验;两变量间用线性相关分析,与眼炎发病风险相关的多种因素用Logistic回归分析.结果 眼炎组患者平均病程显著长于非眼炎组[分别为(11±8)年和(5±6)年,P＜0.01],阳性家族史比例显著升高(27.9%与9.7%,P＜0.01),患者出现夜间腰痛、晨僵、弯腰受限、脊柱畸形及骶髂关节X线严重病变的比例均高于非眼炎组(P均＜0.05),人类白细胞抗原(HLA)-B27阳性率也显著高于非眼炎组(92.2%与81.5%,P＜0.05).眼炎发作多有季节性和诱因;以前葡萄膜炎为首发症状患者的眼炎平均发作次数和出现眼睛永久性病变的比例显著升高(P均＜0.01).眼炎的发作次数与病程呈正相关(r=0.294,P=0.006).Logistic多因素回归分析显示,与眼炎发病风险相关的因素为病程[P=0.013,OR=1.099,95%可信区间(CI)1.030～1.183]和骶髂关节严重病变(P=0.012,OR=3.071,95%CI 1.286～7.314).结论 伴前葡萄膜炎的脊柱关节病有其自身特点,应重视前葡萄膜炎发病的危险因素,预防眼炎复发.