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应用单核苷酸多态性-微阵列比较基因组杂交技术检测胎儿标记染色体 总被引:1,自引:0,他引:1
目的 探讨单核苷酸多态性-微阵列比较基因组杂交技术(single nucleotide polymorphism arraybased comparative genomic hybridization,SNP-array CGH)检测胎儿标记染色体及其在产前遗传学诊断中的应用.方法 应用SNP-array CGH技术对羊水G显带诊断出的两例携带标记染色体的胎儿(其中胎儿1核型为嵌合体47,XX,+mar[23]/46,XX[16]、胎儿2核型为47,XX,+mar),进行全基因组高分辨率扫描分析,确定标记染色体来源与片段大小;并用染色体末端探针多重连接依赖探针扩增技术(multiplex ligation-dependent probe amplification,MLPA)对胎儿2基因组不平衡进行验证.两例胎儿超声均无明显结构异常;两例胎儿的双亲核型均正常.结果 SNP-array CGH结果显示胎儿1标记染色体来源于9p21.1-p21.3(长度为8.3 Mb),显示嵌合型,根据文献推测此区带的重复携带者可以是表型正常(或有轻微异常)的个体.胎儿2标记染色体来源于15q11.2-q13.3(长度为10.8 Mb),染色体末端探针MLPA检测结果也证实了该重复的存在,此区域基因重复主要引起神经行为方面的异常.告知孕妇及家属风险,均选择终止妊娠.结论 SNP-array CGH技术能比其他技术更精确的确定标记染色体来源,可明确标记染色体的基因型,而且能检测出嵌合型的标记染色体,适用于产前遗传学诊断,并可为产前遗传咨询提供帮助. 相似文献
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冰冻干燥红细胞超微结构的分析 总被引:4,自引:0,他引:4
本研究的目的是探讨冰冻干燥红细胞在电镜下的形态变化。全血采自健康献血者 ,实验分为 3组。组 1:新鲜红细胞 ,4℃保存不超过 2 4小时 ;组 2 :红细胞中加入终浓度为 35 %的甘油 ,- 80℃保存 2 4小时 ;组 3:红细胞经过预处理 ,冰冻干燥 16小时。对解冻红细胞或水化重悬冰冻干燥的红细胞进行计数 ,电镜下观察 3组红细胞超微结构 ,并对电镜下红细胞平均直径、平均光密度及积分光密度进行图像分析。平均光密度及积分光密度代表细胞内血红蛋白的相对含量。结果表明 ,冰冻干燥后红细胞回收率为 5 3% ,红细胞具有圆盘状的结构。组 1红细胞平均直径(μm)、平均光密度及积分光密度分别为 4 .7± 0 .4 ,0 .14± 0 .0 2 ,1.5 8± 0 .4 6 ;组 2红细胞平均直径 (μm)、平均光密度及积分光密度分别为 4 .6± 0 .7,0 .14± 0 .0 2 ,2 .35± 0 .6 4 ;组 3红细胞平均直径 (μm)、平均光密度及积分光密度分别为 4 .4± 0 .4 ,0 .17± 0 .0 5和 2 .35± 0 .4 6。对电镜下红细胞平均直径、平均光密度及积分光密度数据进行统计学处理 ,三元方差分析的Wilks′Lambda检验显示 ,组 3与组 2之间无显著差异 ,组 3与组 1相比较差异显著。结论 :冰冻干燥红细胞具有相对完整的超微结构 ,平均直径及血红蛋白的含量与冰冻保存红细胞相 相似文献
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为了探讨SOD保养液延期保存过程中红细胞超微结构的动态变化 ,应用透射电镜对SOD保养液 4℃保存全血于保存第 0 ,42 ,75及 85天动态观察红细胞的形态学变化。以GMA液同期保存的标本作为对照 ,应用SAS软件对数据进行具有重复测量的三因素设计方差分析。结果表明 ,保存第 42 ,75及 85天 3个时间点下 ,SOD保养液组红细胞形变率均低于GMA组 (P <0 .0 1)。SOD保养液组 42 ,75和 85天的红细胞形变率与GMA液保存 42天的红细胞形变率无显著性差别 ,甚至更低。结论 :SOD保养液在 4℃延期保存条件下有利于维持红细胞的正常形态 相似文献
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薄层色谱鉴别在历版《中国药典》中的应用经历了从无到有、从少到多的过程;而薄层扫描含量测定在最近几版《中国药典》中的应用比例逐渐降低。随着对中药质量标准体系要求的进一步提高,薄层色谱法的不足之处陆续显现,如仪器普及率低、设备并不简单、结果重复性和稳定性较差、鉴别速度及准确性不及高效液相色谱法、展开剂毒性大等,逐渐不合时宜。在制定中药质量标准时,研究者不应该墨守成规,薄层色谱鉴别也不应该是雷打不动的定性鉴别必备选项。高效液相色谱法具备完全取代薄层色谱法的可行性,薄层色谱法可作为高效液相色谱法的补充。为充分降低检测成本、缩短检测周期、提高鉴别效率,笔者建议中药质量标准体系应该大幅减少薄层色谱鉴别方法的应用,增加高效液相特征图谱鉴定,尽量做到“一个条件,一张图谱”;除非确有必要,《中国药典》等国家质量标准体系应将薄层色谱鉴别作为推荐方法,而非强制标准。 相似文献
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先天梅毒28例临床分析及治疗探讨 总被引:1,自引:0,他引:1
目的总结先天梅毒的临床表现及治疗方法。方法对28例先天梅毒的临床资料进行回顾性分析。结果所有患儿母亲孕期均未做梅毒筛查及母婴阻断治疗。患儿临床表现以皮疹(20例)、贫血(16例)、脏器受累(14例)、低体重(8例)、早产(4例)、神经系统损害(4例)、骨骼受累(2例)多见。5例予以水剂青霉素、17例予以头孢曲松加苄星青霉素治疗,4例单用头孢曲松治疗。治愈25例,复发1例,死亡1例,放弃治疗1例。结论先天梅毒临床表现多样,以皮肤损害、营养发育障碍为主,可伴有神经系统及内脏、骨骼受累。青霉素疗效满意。应加强孕早期梅毒筛查工作以预防先天梅毒的发生。 相似文献
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卡介菌多糖核酸联合常规药物治疗非淋菌性尿道炎和生殖器疱疹的疗效观察 总被引:4,自引:0,他引:4
目的 观察卡介菌多糖核酸 (BCG PSN)联合常规药物治疗非淋菌性尿道炎和生殖器疱疹的疗效。方法 非淋菌性尿道炎联合组 3 0例采用BCG PSN注射联合阿奇霉素口服治疗 ,对照组 2 8例单用阿奇霉素口服治疗 ;生殖器疱疹联合组 2 2例采用BCG PSN注射联合万乃洛韦口服治疗 ,对照组 2 0例单用万乃洛韦口服治疗。结果 非淋菌性尿道炎联合组的痊愈率 (93 .3 3 % )显著高于其对照组 (67.86% ) (P <0 .0 5 ) ;生殖器疱疹联合组的复发率 (3 1.82 % )显著低于其对照组 (65 .0 0 % ) (P <0 .0 5 )。结论 BCG PSN联合常规药物治疗非淋菌性尿道炎的疗效好 ;治疗生殖器疱疹的复发率低。 相似文献
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目的 探讨输血传播病毒(transfusion transmitted virus,TTV)在性病(STD)患者中的感染状况及经性传播的可能性。方法 调查性病患者的性行为相关因素及应用巢式聚合酶链反应(nested-PCR)检测237例STD患者和80例健康体检正常人的血清TTVDNA。结果 ①STD患者和正常人的血清TTVDNA阳性率分别为19.41%(46/237)和2.5%(2/80),前者TTVDNA的阳性率明显高于后者(P<0.005)。②STD患者男性与女性TTVDNA的阳性率分别为20.59%和17.82%,两者之间差异无显著性(P>0.05)。③不同STD病种患者中以梅毒、生殖器疱疹以及梅毒合并非淋球菌性尿道炎(NGU)和尖锐湿疣(CA)、生殖器疱疹合并NGU患者的TTVDNA的阳性率较高,分别为29.41%、30.43%、33.33%、42.86%、33.33%,而NGU患者的TTVDNA阳性率(10.87%)较低。④28对(56例)STD患者配偶TTVDNA阳性率为28.57%(16/56),11对(22例)正常人配偶TTVDNA的阳性率为4.55%(1/22),两者之间差异有显著性(P<0.05)。⑤TTVDNA阳性组和阴性组的STD患者嫖娼大于半年以上者的人数分别为21例和9例(P<0.005),性伴平均人数分别为17.12和7.86(P<0.001)。结论 STD患者中存在严重的TTV感染;嫖娼的时间越长,性伴数越多,感染TTV可能性越大,提示性传播可能是TTV感染途径之一。 相似文献
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