常染色体显性遗传性皮肤松弛症伴重度肺部疾病:弹性蛋白原突变体的合成和基质沉积

皮肤松弛症(CL)是一组异质性遗传性获得性疾病,至少有2个常染色体显性遗传类型,分别由弹性蛋白和fibulin-5蛋白基因突变引起。为详细说明弹性蛋白点突变阴性CL患者的分子基础,采用代谢标记和免疫沉淀反应试验研究皮肤成纤维细胞中弹性蛋白的合成。除正常的68kD a弹性蛋白原(TE)外,在一个CL犤临床特征为疝气和罕见的严重早发性肺病(包括支气管扩张和肺气肿)犦家庭的先证者及其女儿中均检测到了异常的120kD a多肽。突变和基因表达研究证实在此家庭中患病个体的弹性蛋白位点存在部分串联重复复制。免疫沉淀反应试验显示TE突变部分被隐藏,…     

生殖器和围生殖器皮肤多发性播散性表皮松解性棘皮瘤

表皮松解性棘皮瘤是一种罕见的良性肿瘤,其主要组织学特征为棘层上层和颗粒层角质形成细胞出现明显的表皮松解。桥粒未受累表明本病不同于其他疾病如皮肤棘层松解性棘皮瘤。本文首次报道1例54岁男性患者在阴囊、会阴、臀部和腹股沟出现散在的表皮松解性棘皮瘤。生殖器和围生殖器皮肤多发性播散性表皮松解性棘皮瘤@Reguia Z. @Cribier B. @Derancourt C. @P.Bernard$Prof. Service de Dermatologie, Hpital Robert- Debré , Ave. du Gé né ral Koenig, FR- 51100 Reims, France @刘安…     

NSDHL基因外显子6～8缺失引发CHILD综合征

X连锁显性遗传性CH ILD综合征(伴鱼鳞样痣和肢体缺损的先天性半身发育异常)是一种罕见的发育缺陷,其特征为限于单侧的炎症性痣。大多数病例右侧肢体受累,发育异常还可累及同侧大脑、骨骼及心肺肾等脏器。本文描述了1例发生于左侧肢体的CH ILD综合征,患者左手和左足的掌骨、跖骨和指(趾)骨出现缺损,导致少指/趾畸形(仅有3个手指和1个脚趾)。同侧肢体可见炎性表皮痣,伴角化过度、角化不全、棘层肥厚和血管周淋巴细胞和组织细胞浸润。有证据表明该表型与X连锁N SDH L基因外显子6～8缺失有关,从而证实了CH ILD综合征是由于胆固醇生物合…     

中心性浆液性脉络膜视网膜病变的中西医研究现状

作者综述了近年来中心性浆液性脉络膜视网膜病变在病因、病机、治疗方面的研究现状以及中医药治疗本病的最新进展。     

柽柳研究现状及进展

柽柳 ,又称西河柳。本草记载始于《日华子》,名赤柽木。以柽柳为名则见于《本草图经》“柳华”条下 ,云 :“杰柽木 ,生河西沙地 ,皮赤 ,叶细 ,即是今所谓柽柳者 ,又名春柳。”柽柳作为药材 ,是指柽柳科植物柽柳 ( Tamavix chinensis lour)的嫩枝叶 ,于未开花时采下幼嫩枝梢 ,阴干。柽柳主产于辽宁、河北、河南、山东、江苏。此外 ,分布于内蒙古、宁夏、甘肃、青海等地的多枝柽柳 ( Tamarix ramosissima ledeb) ,在产地亦作柽柳使用。柽柳味甘、辛 ,性平。归肺、胃、心经。有疏风、解表、透疹、解毒之功效。主治风热感冒 ,麻疹初起 ,疹出不…     

肺癌误诊为肺炎36例分析

我院于1994年1月至2006年12月共收治肺癌1008例,其中36例初诊为肺炎,误诊率约为3.57%,后经肺部X线、CT和(或)组织学、细胞学证实,资料完整确诊为肺癌,现分析报告如下。资料与方法1一般资料本组36例,其中男23例,占63.89%,女13例,占36.11%,年龄30～78岁,平均52±2岁,吸烟者30例,吸烟时间均在20年以上,日吸烟量平均20～30支,3例女患者不吸烟,但其丈夫吸烟量多,有被动吸烟史。误诊时间:1～3个月15例,占41.67%;4～6个月12例,占33.33%;7～10个月8例,占22.22%;另1例最长者达1年之久,占2.78%。2确诊方法经支气管镜活检确诊17例,占47.22%;痰脱落细…     

前房穿刺加小梁切除术在高眼压青光眼手术中的应用

对于青光眼患者，通常要求先控制眼压，再行手术治疗以减少手术并发症。但是我们在临床治疗工作中常会遇见一些经局部或／和全身药物治疗后眼压仍难以控制的病例，以及一些老年、多病患者患者在全身用降眼压药治疗过程中眼压尚未得到控制，但是肾功能不好，不容许我们长时间给预全身药物治疗者。从2000年2月-2005年12月我们对这些高眼压状态下青光眼患者的手术治疗进行了认真探索，积累了一定经验，报告如下。     

玫瑰糠疹与人类疱疹病毒6和人类疱疹病毒7相关的额外证据

为了阐明人类疱疹病毒6(H H V-6)和人类疱疹病毒7(HH V-7)在玫瑰糠疹(PR)发病机制中的作用,作者采用校准的定量实时PCR分析法检测病毒在血浆、外周血单核细胞(PBM C)和组织中的D N A载量。同时采用免疫组化法研究皮肤中的H H V-6和H H V-7特异性抗原,采用合胞体形成抑制试验研究抗H H V-7抗体的抑制活性。从31例PR患者(14例儿童,17例成人)、12例其他皮肤病患者和36例献血者中获取血浆和PBM C。从15例PR患者和12例其他皮肤病患者中取皮肤组织活检。在17%和39%的PR患者血浆中分别检测到H H V-6和H H V-7D N A,但在对照组血…     

疣状透明细胞Bowen病

1例54岁男性患者下肢和腹部出现多发皮损(7个),这些皮损在12年中逐渐出现,部分自然消失;均无自觉症状。部分皮损曾局部外用皮质激素和抗真菌霜剂治疗,几乎无效。个人既往史无其他疾病,但家族史中患者曾有一子死于内脏转移癌。皮肤科检查示腿部、腹部及臀部6个外观相似的红斑,平均约3cm×4cm,境界清楚,边缘不规则,似乎无浸润。皮肤表面有厚的鳞屑和硬痂。自愈处留有色素减退区。左足背皮损最大,约4cm×8cm。与其他皮损不同,此皮损外观呈疣状,周围有炎症表现,无溃疡和局部淋巴结肿大。常规体检无其他明显疾病。皮肤组织病理学检查显示为基底膜…