GNB1基因突变致神经发育障碍患儿的临床及基因突变分析

目的：应用全外显子测序技术（whole exome sequencing,WES）对患有语言运动发育迟缓及严重智力障碍的患儿及其父母进行分析,探讨基因水平的遗传学病因并明确临床诊断,进一步指导妊娠。方法：提取患儿及其父母外周血DNA,采用外显子捕获结合高通量测序技术进行检测。根据美国医学遗传学与基因组学学会标准对患儿及父母检测出的变异进行致病性判定,结合患儿表型寻找致病基因及位点。利用Sanger测序法对致病位点进行验证。结果：患儿GNB1基因第7号外显子c.346 G>A（p.G116S）位点杂合错义突变为致病位点,患儿父母该位点均为野生型,此变异为患儿的新发突变。Sanger测序验证结果与外显子捕获测序结果一致。患儿为常染色体显性智力低下42型（autosomal dominant mental retardation?42,MRD42）患者。结论：应用全外显子测序技术对语言运动发育迟缓伴严重智力低下的患儿进行诊断,可明确患儿的致病原因,有助于家系的遗传咨询并为再生育提供指导。     

同期三镜、扩张导管、气囊鼻胆管治疗胆结石、乳头部梗阻59例

目的探讨同期三镜(腹腔镜、胆管镜、十二指肠镜)、扩张导管(逐级扩张导管、球囊导管)、气囊鼻胆管(LCDND)治疗胆囊结石、胆总管结石、合并十二指肠乳头部梗阻的可行性。方法回顾性分析2010年11月至2016年12月期间,符合入选标准的59例胆囊结石、胆总管结石、合并十二指肠乳头部梗阻患者的临床资料。结果腹腔镜下切除胆囊、胆管镜探查取石59例。逐级导管扩张乳头并留置气囊鼻胆管71.2%(42/59),球囊导管扩张乳头并留置气囊鼻胆管3.4%(2/59),球囊导管取石和扩张乳头并留置气囊鼻胆管3.4%(2/59),十二指肠镜乳头切开并留置气囊鼻胆管20.3%(12/59),中转为开腹胆总管探查取石并留置T形管1.7%(1/59)。术后无残石,胆汁漏2例(3.4%),轻症胰腺炎1例(1.7%)。无肠穿孔、胆管穿孔、大出血、重症胰腺炎等并发症,无死亡。术后总并发症发生率为5.1%(3/59)。结论从本研究对本医院有限病例进行初步研究发现,只要病例选择合适,LCDND治疗胆囊结石、胆总管结石、合并十二指肠乳头部梗阻是可行、有效和安全的。     

三镜同期手术扩大一期缝合术应用范围238例报告

目的 总结运用腹腔镜、胆道镜、十二指肠镜（三镜）同期手术治疗胆囊结石、胆总管结石和乳头狭窄,及扩大一期缝合术应用范围的经验.方法 腹腔镜下行 LC、胆总管切开、胆道镜取石、液电碎石,经腹胆道镜钳道插入输尿管导管或斑马导丝至十二指肠腔,经口十二指肠镜行乳头切开术,一期缝合胆总管切口.结果 扩大一期缝合术应用范围 238 例,术中成功切除胆囊和取净胆总管结石238 例（ 100.0% ）.236 例（ 99.2% ）乳头狭窄切开成功,直接施行一期缝合术,2 例（ 0.8% ）乳头狭窄切开失败者改为 T 管引流术.术后发生轻症胰腺炎 4 例（ 1.7% ）;发生胆漏 7 例（ 2.9% ）,经腹腔引流管引流治愈;无肠穿孔、胆管穿孔、大出血、重症胰腺炎等并发症,无死亡.结论 选择适宜的患者,采用三镜同期手术扩大一期缝合术应用范围是可行、有效和安全的.     

腹腔镜胆总管探查取石术治疗细径胆总管结石148例

目的 总结运用腹腔镜胆总管探查取石术治疗细径胆总管结石的治疗经验.方法 完成腹腔镜胆囊切除后,经胆囊管残端扩张、胆囊管胆总管汇合部切开或经胆总管前壁切口入路,采用胆管镜取石网取石、液电碎石、经胆囊管残端输尿管导管胆管引流、T管引流或胆总管切口即时缝合等,有选择地对148例胆总管内径≤0.8 cm的细径胆总管结石病人进行治疗.结果 腹腔镜胆总管探查取石术148例中,腹腔镜手术成功116例,中转为术中十二指肠镜下乳头切开取石术32例,无中转开腹.术中胆管镜下取净结石116例,十二指肠镜下取出结石29例,乳头切开术后排出结石3例.无残余结石.术后胆漏7例,均经术中常规放置的胆管引流和腹腔引流管引流治愈.术后轻症胰腺炎3例.术后经输尿管导管胆管造影有2例呈现胆总管切口即时缝合区狭窄影像,未予处理.术后其他并发症均经非手术综合疗法治愈.无肠穿孔、胆管穿孔、大出血、重症胰腺炎等严重并发症,无死亡.结论 只要选择合适的病例,腹腔镜胆总管探查取石术治疗细径胆总管结石,对于有较高腹腔镜和内镜技术者是可行、有效和安全的.     

腹腔镜下经腹顺行引导法内镜乳头切开术的临床体会(附605例报告)

目的:探讨腹腔镜胆总管探查术中采用经腹顺行引导法内镜乳头括约肌切开术(LEST)治疗胆囊结石、胆总管结石合并乳头部梗阻或狭窄的临床应用价值。方法:回顾分析2001年3月至2018年9月符合入选标准的605例患者的临床资料。结果:605例在腹腔镜下行胆囊切除术、胆总管探查胆道镜取石术,必要时,在胆道镜下行冲击波或液电碎石术。LEST术后363例(60.0%)行胆管切口一期缝合术,215例(35.5%)行鼻胆管引流术,9例(1.5%)行输尿管导管胆管引流术,7例(1.2%)因胆总管残留结石改行T管引流术,5例(0.8%)中转开腹胆总管探查取石鼻胆管引流术;4例(0.7%)LEST操作困难未行乳头切开,改为T管引流术;2例(0.3%)LEST插镜失败,改行T管引流术。一期缝合术后发现残石2例(0.3%),术后发生胆漏23例(3.8%),发生轻型胰腺炎9例(1.5%),无肠穿孔、胆管穿孔、大出血、重症胰腺炎等并发症发生,无围手术期再手术及死亡病例。术后总并发症发生率为5.6%(34/605)。结论:病例选择适当,在腹腔镜胆总管探查术中采用LEST治疗胆囊结石、胆总管结石合并乳头部梗阻或狭窄是可行、有效、安全的。     

腹腔镜、胆管镜、十二指肠镜同期治疗肝外胆管结石合并Oddi括约肌狭窄

目的总结运用腹腔镜、胆管镜、十二指肠镜（三镜）同期治疗肝外胆管结石合并Oddi括约肌狭窄的临床经验。方法腹腔镜下行胆囊切除、胆总管切开,胆管镜下行探查取石术,经胆总管切口插入输尿管导管或斑马导丝至十二指肠腔,经口插入十二指肠镜至十二指肠乳头,针式刀在输尿管导管或斑马导丝指引下施行Oddi括约肌切开术。结果施行三镜同期联合手术103例,切除胆囊103例,取净胆总管结石101例,2例胆总管残留结石置T管引流,术后经胆管镜和液电碎石取净。98例Oddi括约肌狭窄切开成功,5例Oddi括约肌狭窄中转为其他术式。术后轻症胰腺炎2例。术后胆漏2例,经术中常规放置的腹腔引流管引流治愈。无肠穿孔、胆管穿孔、大出血、重症胰腺炎等并发症,无死亡。结论只要选择合适的病例,三镜同期治疗肝外胆管结石合并Oddi括约肌狭窄是可行、有效和安全的。     

腹腔镜胆总管探查即时缝合术832例报告

目的总结运用腹腔镜胆总管探查即时缝合术的治疗经验。方法从1992年6月至2008年4月，运用腹腔镜胆总管探查即时缝合术的手术方式，对832例患者进行治疗。结果785例手术获成功，4例残石经内镜取石治愈，4例残石内镜未取净，34例胆漏经腹腔引流管、腹腔镜、内镜或开腹引流治愈，2例输尿管导管脱落，2例术后出血，1例胰头癌术后死亡。其他并发症均经非手术综合疗法治愈。结论只要选择合适的病例，腹腔镜胆总管探查即时缝合术是安全可行的。     

腹腔镜、胆管镜同期治疗胆囊结石合并正常直径胆总管结石

目的 总结运用腹腔镜、胆管镜同期治疗胆囊结石合并正常直径胆总管结石的临床经验.方法 完成腹腔镜胆囊切除后,经胆囊管残端扩张、经胆囊管胆总管汇合部切开或经胆总管前壁切口入路,采用胆管镜取石网取石、液电碎石、经胆囊管残端输尿管导管胆管引流、T管引流或胆总管切口即时缝合等,有选择地对205例胆总管内径≤0.8 cm的正常直径胆总管结石患者进行治疗.结果 腹腔镜胆总管探查取石术205例中,腹腔镜联合术中胆管镜取尽结石162例,中转为术中十二指肠镜下乳头切开取石43例,无中转开腹.胆管镜组162例患者平均手术时间112 min,术后并发症率5.5% (9/162),无残余结石;十二指肠镜组43例患者平均手术时间95 min.术后并发症率9.3%(4/43),术后残余结石1例.无肠穿孔、胆管穿孔、大出血、重症胰腺炎等并发症,无死亡.结论 只要选择合适的病例,腹腔镜、胆管镜同期联合手术治疗胆囊结石合并正常直径胆总管结石是可行、有效和安全的.     

全腹腔镜下保胆取石一期缝合术402例报告

目的 探讨全腹腔镜下保胆取石一期缝合术(LRCL)的手术方法和适应证.方法 回顾性分析2002年3月至2011年11月开展LRCL 402例患者的临床资料.结果 施行LRCL 402例胆囊结石患者,成功373例(92.8%),中转腹腔镜胆囊切除术24例,出现并发症5例.无中转开腹,无继发胆总管结石,无死亡.手术时间30～160 min,平均约68 min.术后住院3～11 d.术后并发症率发生较低的缝合引流方法为:采用胆囊颈部切口和间断8字缝合,与非胆囊颈部切口和间断缝合、连续扣锁缝合相比具有统计学意义,P＜0.01.术后1、3、5 年的复发率为1.1%、2.4%和4.0%.结论 对于合适的病例,LRCL保持了胆囊的功能,具有安全、术后住院时间短、并发症少、康复快、结石复发率低等优点,具有良好的应用前景.     

腹腔镜胆总管探查术693例报告

目的总结运用腹腔镜胆总管探查术的治疗经验。方法回顾性分析 1992年 3月至2 0 0 3年 3月运用腹腔镜胆总管探查术对 6 93例患者进行治疗的经验及效果。结果即时缝合的 391例中 ,373例治疗获得成功 ;T管引流的 30 2例中 2 72例获得成功。扩张膜状狭窄 74例中效果满意 6 8例 ,恶性狭窄 15例中 11例支架引流获得成功 ,既往有开腹或腹腔镜胆囊胆管手术史者 4 2例中再次手术成功 36例。中转开腹 7例 ,胆漏 2 4例 ,术后残石内镜未取净 11例 ,死亡 4例。结论腹腔镜胆总管探查术对于有较高内镜和腹腔镜技术者是可行、有效和安全的。