KCNN4及KPTN基因在中国DFNA4型耳聋中的突变检测

目的应用位置候选基因法了解中国DFNA4型耳聋家系定位区域内的两个基因KCNN4、KPTN与该家系耳聋表型的相关性。方法对一个6代相传、全基因组扫描连锁分析定位于DFNA4座位的常染色体显性遗传性耳聋中国家系成员,针对候选基因KCNN4、KPTN的全部编码序列设计引物,应用PCR扩增反应、产物纯化后直接测序的方法进行突变或多态性位点的检测与鉴定。结果两种基因的各对引物均有较好的扩增效果,直接测序结果与标准序列比对分析显示在KCNN4基因的所有编码区未检测到突变;在KPTN基因外显子10的编码区鉴定出一处同义突变（2154G／A,P302P）,该突变不与家系的耳聋表型共分离,为已报道的单核苷酸多态性（SNP）位点（rs2293424）。结论该中国DFNA4家系的耳聋表型不是由其定位区域内的KCNN4、KPTN基因编码区的突变所导致,但这两个基因仍是极好的耳聋候选基因,其与遗传性耳聋的相关性有待进一步研究。     

正畸软组织侧貌改变预测的临床观察

目的 观察分析针对接受正畸治疗的患者,治疗前后软组织侧貌改变情况进行预测时,不同预测方法 的结果 差异性。方法 将本院2021年8月至2022年8月收治40例牙颌偏差患者作为研究对象。分别由医师基于经验进行预测,基于影像学检测结果 进行预测。具体指标包括上唇突点到B线、下唇突点到B线的距离、软组织鼻下点到唇红最上点之间的连线与通过软组织鼻下点的鼻底切线形成的前下交角。结果 仅凭借经验,对患者接受正畸治疗前后,上唇突点到B线距离变化的预测值高于有影像学资料辅助情况(P<0.05)。对上唇突点到B线距离变化的预测值低于有影像学资料辅助情况(P<0.05)。对前下交角变化的预测值低于有影像学资料辅助情况(P<0.05)。结论 临床针对接受正畸治疗的患者的软组织侧貌改变情况进行预测时,应借助多种影像学技术,可有效提高预测结果 的准确性。     

Cubilin在糖尿病肾病大鼠模型的表达变化

目的 观察链脲佐菌素（STZ）糖尿病肾病大鼠模型肾小管Cubilin的表达变化,及其与白蛋白尿的关系,探讨糖尿病肾病早期的肾小管功能障碍可能的机制。方法 糖尿病肾病大鼠（DN）模型采用STZ一次性腹腔注射制备,正常组（N）大鼠注射等量生理盐水。于实验2、4、6周分别处死两组大鼠并测量相关血尿生化指标,应用免疫组化和RT—PCR技术观察各组大鼠的肾小管Cubilin蛋白和mRNA表达水平。结果 与正常组相比,DN组大鼠肾小管的Cubilin蛋白和mRNA表达水平在第2周即明显下降（P〈0．05）,并随时间推移继续降低,各时间点差异有统计学意义（P〈0．05）,Cubilin mRNA的表达水平与白蛋白尿呈显著负相关（r=-0．815,P〈0．01）。结论 肾小管Cubilin表达的下降可能部分参与了糖尿病肾病早期微量白蛋白尿的发生,Cubilin可望作为糖尿病肾病肾小管受损的早期标志之一。     

不同针法分期治疗肩关节周围炎90例

ObjectiveTo observe the clinical efficacy of different acupuncture modalities in the treatment of adhesive capsulitis a tthrough different clinical stages.MethodsNinety patients of adhesive capsulitis weregraded in three different stages based on clinical presentations. Patients in painful stage were treated with silver needles once every 5to 7 days for two courses; patients in adhesive stage were given acupotomy treatment every 7 to 10 days for two courses; while patients in recovery stage were treated with acupuncture with warm needles by moxibustion on tendon knots, once a day 10 times in a course, for two courses of treatment. The disease scores were compared between all groups before and after the treatment, and clinical efficacy was evaluated after the treatment.ResultsThe disease scores in patients of all three stages were higher after treatment, and the differences were statistically significant (all P < 0.05). Among 90 patients with adhesive capsulitis, 32 cases were clinically under controlled, 37 cases claimed remarkably effective, 18 were effective, and 3 ineffective cases, thus the total effective rate for this stage-based treatment is 96.7%.ConclusionFor adhesive capsulitis,different acupuncture modalities targeting patients in different clinical stages were feasible and effective, the disease scores of patients were significantly improved.     

宏基因组学二代测序技术对尿路结石继发感染的诊断价值

目的探讨宏基因组学二代测序(mNGS)技术在尿路结石继发感染病原诊断中的价值。方法回顾性选取2021年9月至2022年5月浙江省桐庐县第一人民医院收治的110例尿路结石患者, 分别采用尿细菌培养和mNGS技术检测患者尿液样本。以尿细菌培养结果作为"金标准", 分析mNGS在尿路结石继发感染诊断中的灵敏度、特异度、阳性预测值、阴性预测值、Kappa一致性。结果尿细菌培养检出阳性35例, 阴性75例;mNGS检出阳性39例, 阴性71例。以尿细菌培养作为"金标准", mNGS技术在尿路结石继发感染诊断中的特异度为89.3%, 灵敏度为88.6%, 阳性预测值为79.5%, 阴性预测值为94.4%, Kappa一致性系数为0.756。与尿细菌培养相比, mNGS技术对大肠埃希菌、肺炎克雷伯菌、粪肠球菌检出的Kappa一致性系数分别为0.703、0.735和0.769。结论 mNGS技术可提高尿路结石继发感染的病原菌检出率, 且与尿细菌培养检出结果的一致性较高。     

金刚烷胺、甲基多巴及其两药合用抗吗啡依赖大鼠催促戒断症状的机制初步探讨

目的 了解金刚烷胺(以下简称G)、甲基多巴(以下简称D)及两药对吗啡依赖动物尾状核-纹状体多巴胺受体(DAR)和腺苷酸环化酶(AC)活性的影响.方法 用吗啡依赖大鼠模型观察G、D和G D对其尾状核-纹状体DAR和AC活性的影响.结果 G25mg/kg可上调吗啡依赖大鼠尾状核-纹状体DAR数量,对其亲和力影响不大,对AC活性无影响,D50mg/kg可抑制吗啡依赖大鼠尾状核-纹状体的AC活性,对DAR影响不大;两药合用可上调吗啡依赖大鼠尾状核-纹状体DAR数量,抑制AC活性.结论 D及G、D合用可以上调尾状核-纹状体的DAR数量、抑制AC活性.     

皮下脂膜炎样T细胞淋巴瘤叠加红斑狼疮病理特征一例

患者男,49岁。因皮下结节9个月余,发热5 d,于2018年11月19日至我院就诊。患者9个月前无明显诱因全身出现多个散在直径2 ~ 5 cm皮下结节,曾于我院行皮损活检,提示“皮下脂膜炎,不除外皮肤T细胞淋巴瘤”,当时未予特殊处理……     

婴幼儿多发性线状汗孔角化症

患儿女,1岁9个月。因右下肢、右下腹褐色斑疹伴瘙痒3个月来我院就诊。3个月前患儿家长无意中发现患儿右大腿、右下腹出现多数淡褐色、淡红褐色斑疹,呈条带状,长度约2~10cm,边界尚清,但皮疹迅速逐渐增多、融合扩大,皮疹未超过身体中线。伴瘙痒,常搔抓,无其他不适。门诊诊断"线状苔藓?线状银屑病?线状扁平苔藓?疣状痣?"。患儿平素健康,否认家族成员中有类似患者。