Genetic variations of HSD11B2 in hypertensive patients and in the general population, six rare missense/frameshift mutations.

Mutations in the gene encoding 11beta-hydroxysteroid dehydrogenase type 2, HSD11B2, cause a rare monogenic juvenile hypertensive syndrome called apparent mineralocorticoid excess (AME). In AME, defective HSD11B2 enzyme activity results in overstimulation of the mineralocorticoid receptor (MR) by cortisol, causing sodium retention, hypokalemia, and salt-dependent hypertension. Here, we have studied whether genetic variations in HDS11B2 are implicated in essential hypertension in Japanese hypertensives and the general population. By sequencing the entire coding region and the promoter region of HDS11B2 in 953 Japanese hypertensives, we identified five missense mutations in 11 patients (L14F, n = 5; R74H, n = 1; R147H, n = 3; T156I, n = 1; R335H, n = 1) and one novel frameshift mutation (4884Gdel, n = 1) in a heterozygous state, in addition to 19 genetic variations. All genetic variations identified were rare, with minor allele frequencies less than 0.005. Four of 12 patients with the missense/frameshift mutations showed renal failure. Four missense mutations, L14F, R74H, R147H, and R335H, were successfully genotyped in the general population, with a sample size of 3,655 individuals (2,175 normotensives and 1,480 hypertensives). Mutations L14F, R74H, R147H, and R335H were identified in hypertensives (n = 6, 8, 3, and 0, respectively) and normotensives (n = 8, 12, 5, and 0, respectively) with a similar frequency, suggesting that these missense mutations may not strongly affect the etiology of essential hypertension. Since the allele frequency of all of the genetic variations identified in this study was rare, an association study was not conducted. Taken together, our results indicate that missense mutations in HSD11B2 do not substantially contribute to essential hypertension in Japanese.     

下肢静脉性溃疡外科治疗方法探讨

目的探讨治疗下肢静脉溃疡有效、简单的方法。方法清除下肢静脉溃疡分泌物及坏死组织,创面以胰岛素与庆大霉素混合液湿敷,创面清洁后行常规手术,术后继续用上述方法处理创面。结果全部溃疡创面在1￣6周内愈合,术后35例随诊最短4个月,最长6年无溃疡复发。结论下肢静脉性溃疡应早期手术,术前、术后用胰岛素和庆大霉素混合液湿敷溃疡创面是一种简单、安全、经济、治疗时间短的有效方法。     

胰岛素使用方法的研究进展

胰岛素治疗是糖尿病治疗的重要内容,也是使糖尿病患者血糖达标的有效方法。严格的血糖控制对糖尿病慢性并发症的预防和延缓发生有重要意义,然而目前各国的糖尿病血糖控制达标率均不足50%。患者甚至包括医生对低血糖的恐惧是启动胰岛素治疗和达到最佳胰岛素治疗的主要障碍之一。     

加强基础与临床研究提高肛肠外科诊治水平

20世纪是肛肠外科迅速发展的时期,对于其早期经典学说或具有争议的问题,近年来都有了新的认识和解释。即使对一些很常见疾患的认识,也发生了根本的变化。长期盛行的痔静脉曲张学说,已被否定;常见的慢性便秘症状,用肛肠动力学解释, 越来越受到学术界的公认。尤其是全直肠系膜切除术(TME),因其可明显降低直肠癌局部复发率,提高     

人胚雪旺细胞组织工程神经修复坐骨神经缺损的实验研究

目的：探索人胚雪旺细胞作为组织工程的种子细胞修复周围神经缺损的可行性。方法：通过组织工程方法用PLGA导管和polyglactin 910纤维负载人胚雪旺细胞预先构置好人工神经，然后用于修复大鼠20mm的坐骨神经缺损，并与神经切断后原位缝合以及用单纯的PLGA导管进行修复的实验组进行对照。通过活体肢体功能观察、靶器官肌肉测量、电生理检测、辣根过氧化物酶示踪、连续组织切片图像分析以及透射电镜等检查神经再生情况。结果：人工神经修复组神经再生良好，效果接近于神经原位缝合组，明显优于单纯的PLGA导管修复组。结论：人胚雪旺细胞构建的人工神经可以修复20mm的周围神经缺损。     

螺旋CT的预防性维修

尽早发现故障苗头,并将故障消灭于萌芽状态,是预防性维修的目的,是维修工作的最高境界,具体工作包括定期保养,定期检查,随即处置隐患,根据从业多年经验小结了一些针对螺旋CT的预防性维修感受。     

管理人员职业紧张常模及转换表研制

目的中高层管理人员、一般管理人员职业紧张常模、应用表、分级标准研究。方法采用职业紧张量表(OSI-R),对中高层管理人员263例、一般管理人员569例,共计832例常模样本进行研究。结果首先,采用OSI-R量表分别研制了中高层管理人员、一般管理人员职业紧张常模;其次,在常模的基础上,分别研制了常模样本粗分转换为T分表。职业紧张程度分级职业任务和紧张反应问卷中,T分≥70分者,为高度职业紧张、紧张反应;T分在60分至69分范围内者,为中度职业紧张、紧张反应;T分在40分至59分范围内者,为适度职业紧张和紧张反应;处于正常范围。T分低于40分者,为相对缺乏职业紧张和紧张反应。在应对资源问卷中,T分低于30分者,表明高度缺乏应对资源;T分在30分至39分范围内者,表明中度缺乏应对资源;T分在40分至59分范围之间者,具有适度的应对资源,属于正常范围;T分≥60分者,表明有很强的应对资源。结论将职业紧张的模式结合中高层管理人员、一般管理人员职业紧张常模及应用表,分别针对不同个体主要紧张源、紧张反应、应对资源,采取有针对性的干预(组织、个体)措施,以降低中高层管理人员、一般管理人员职业紧张程度,保护和促进工作能力是职业卫生领域面临的重要任务之一。     

椎管扩大成形术治疗腰椎管狭窄

目的：探讨椎管扩大成形术治疗腰椎管狭窄的效果。方法：椎板减压后复位，用棘突或髂骨植于一侧开槽处扩大椎管，并进行椎板及关节突关节植骨，对54例随访病人的手术前后临床表现及X线和CT进行比较。结果：随访6—39个月，临床优良率为81．1％。随访X线片显示椎板明显后移，CT测量与术前对比显示椎管内径扩大明显。结论：椎管扩大成形术操作简单，效果满意，术后并发症少，是治疗腰椎管狭窄的又一选择。     

CT增强扫描的观察及护理

目的观察CT增强时对静脉选择及对造影剂的不良反应，并制定出相关的护理措施。方法2003年2月-2004年8月间，对460例行CT增强扫描的患者，根据检查部位、病情、体质、年龄，调节注射量及速度、选择不同的注射部位及不同造影剂，并及时了解患者的思想动态，做好心理护理。结果静脉穿刺成功率达95％，对1例重度碘过敏患者的抢救及时，处置恰当。结论做好CT增强扫描的观察及护理工作，是保证增强扫描顺利进行并获得满意结果的必要条件。