急性白血病起始的慢粒急变4例报道并文献复习

目的探讨急性白血病起病的慢性粒细胞白血病急变期患者的临床特点及治疗方法。方法对4例以急性白血病起始的慢性粒细胞白血病急变期患者的诊疗过程进行报道,结合相关文献分析以急性白血病起始的慢性粒细胞白血病急变期患者的临床特点和治疗方法。结果4例患者均符合以急性白血病起始的慢性粒细胞白血病急变期,其中2例患者采用化疗及靶向治疗将患者的病情转变为慢性期,再进行异基因外周血干细胞移植,2例患者至今存活,生存期至少4年;1例予以甲磺酸伊马替尼治疗后转为慢性期,未行异基因造血干细胞移植,再次急变后死亡,生存期约100天;另1例诊断后仅接受羟基脲治疗,生存期1年。结论急性白血病起始的慢性粒细胞白血病急变期患者临床上较为罕见,使用化疗或靶向药物治疗使骨髓象得到缓解后再进行异基因造血干细胞移植,有望延长此类患者的生存期。     

西藏阿里地区碘营养状态调查

目的探究西藏阿里地区表观健康人群尿碘水平,以及尿碘与其他指标的相关性。方法横断面研究。2016年9至11月随机整群抽取的西藏阿里地区日土县、葛尔县509名表观健康志愿者,对其中的466名志愿者同时检测尿碘以及尿生化。结果男性和女性尿碘水平差异无统计学意义,且各年龄组不同性别的尿碘水平的差异均无统计学意义。各年龄组间尿碘水平差异无统计学意义。阿里地区碘营养缺乏占31.5%,碘营养充足占59.0%,碘营养过剩占9.5%。总人群尿碘的中位数为141.6(83.7,210.4)mg/L。尿碘水平与FT3、FT4、TSH的相关性均无统计学意义。结论西藏阿里地区碘营养状态存在一定程度缺乏。     

小儿肾母细胞瘤的超声表现

目的探讨小儿肾母细胞瘤(Wilms′tumor,WT)的超声图象特征,以提高其超声诊断水平。方法回顾分析30例经手术病理证实的WT的超声表现特点。结果29例肿瘤均表现为中低不均混合回声,其中22例瘤内可见大小及数量不等的囊腔,7例肿瘤完全为实性,内无明显囊腔。另1例为巨大多房分隔囊性包块。4例肿瘤侵入肾盂肾盏,1例见右肾静脉瘤栓。1例肾门淋巴结转移,1例并双肺转移。26例肿瘤较大,超出肾轮廓,3例表现为患肾形态大致正常,肿瘤占据肾窦区域,使肾内结构紊乱。1例肿瘤位于肾外腹膜后。结论典型的WT超声表现为肿瘤巨大超越肾轮廓,呈中低不均混合回声,内可见大小及数量不等的囊腔,亦可完全为实性,还可为纯囊性(较少见)。此外还可见患肾形态大致正常的WT,肿瘤限于肾轮廓之内,此型易与肾癌混淆。肿瘤可位于双侧,或位于肾外。WT、肾透明细胞肉瘤、恶性杆状细胞瘤、先天性中胚叶肾瘤四者超声特点酷似,鉴别困难。     

听力障碍儿童17例听力检测结果分析

目的探讨完善的听力学评估在听力障碍(听障)儿童听力检测及康复中的重要性。方法对17例既往诊断为听障的儿童进行常规声导抗测试、行为测听、耳声发射等综合听力学评估。结果听障儿童17例中3例听力正常,14例感音神经性听力损失,其中仅1例配戴助听器。结论听障儿童的听力学诊断应建立在完善的听力学评估的基础上。对听障儿童应进行长期听力学随访,直到获得可靠的双耳行为听阈、作出明确的听力学诊断为止。     

疑难病研究-生物素酶缺乏症

报道1例生物素酶缺乏症病例,探讨因生物素酶缺乏症所致的临床特征和诊治方法。3岁男童,因脱发、皮疹6月,进行性肢体无力3个月就诊。运用尿气相色谱质谱联用及干燥血液生物素酶活性测定进行筛查,诊断符合生物素酶缺乏症。经生物素补充治疗,患儿3d后全身情况逐渐好转,1个月后基本恢复正常。生物素酶缺乏症常导致严重皮肤与神经系统损害,早期诊断与治疗是挽救患儿生命的关键。     

核因子-κB与川崎病

核因子-κB(NF-κB)是调节多种炎症和免疫基因表达的一种重要的转录调节因子,其过度激活与许多病理现象有关,已引起人们广泛地关注。本文综述了NF-κB的生物学特性、功能及其与川崎病的关系。     

戊四氮致癎大鼠不同脑区神经元特异性烯醇酶的表达及意义

目的研究神经元特异性烯醇酶(NSE)的改变,探讨戊四氮(PTZ)致癎大鼠癫癎(EP)后脑组织的损坏情况.方法SD大鼠50只,随机分为对照组(A组,n=10)及实验组(n=40).A组注射生理盐水,实验组腹腔注射PTZ 50 mg/(kg·次).根据EP发作分级,0～1级7只,为B组,立即取脑;2级以上33只,于EP发作后0 h(C组,n=10)、6 h(D组,n=11)、24 h(E组,n=10)、72 h(F组,n=2)取脑.取躯干血后分别取海马、中脑、纹状体和额叶皮质.采用酶标法测血清和各脑区NSE值;以S-P免疫组织化学染色法染色,观察各组大鼠海马NSE表达.结果EP后各脑区和血清NSE均明显高于对照组;既使无EP大发作,但有兴奋症状的大鼠上述区域和血清NSE亦高于对照组.动态观察EP后不同时间段,发现中脑NSE在EP后6 h达到高值,余脑区EP后即达高值,后出现下降,提示额叶、海马和纹状体神经损伤在前,而中脑神经损伤在后.免疫组织化学染色显示EP大发作后海马NSE表达明显增加,EP后72 h与对照组相似.结论EP发生后NSE明显升高,尤其是海马区,表明EP可造成大脑神经细胞的损坏.     

大豆苷元对去卵巢大鼠血脂及肝脏ERα和LDLR表达的影响

目的:探讨不同剂量大豆苷元对绝经后血脂的保护作用。方法:选用4月龄SD雌性大鼠66只,随机分为:假手术组(Sham)、去势组(OVX)、戊酸雌二醇组(E2)、大豆苷元高剂量(H-Dai,200mg/kg)组、中剂量(M-Dai,50mg/kg)组和低剂量(L-Dai,10mg/kg)组,每组11只。于去势术后4周开始分别给予相应的药物灌胃,3个月后处死大鼠,取血和肝脏,检测血清甘油三酯(TG)、低密度脂蛋白胆固醇(LDL-c)、高密度脂蛋白胆固醇(HDL-c),以及肝脏ERα和LDLRmRNA的表达量。结果:与OVX组相比,大豆苷元可以降低血清LDL-c,且随着剂量的增加其作用更明显(P<0.01);大剂量可以降低血清TG(P<0.05)。大豆苷元还增加肝脏ERα和LDLRmRNA的表达量,且也有剂量依赖效应,低、中剂量组与高剂量组差异显著(P<0.01)。结论:大豆苷元对去势大鼠血脂有一定保护作用,其降低血清LDL-c的作用可能是通过ERα途径增加LDLR的表达而实现的。     

Genetics analysis of haptoglobin gene in Fujian Han nationality

To study the genetic features (characteristics) of haptoglobin gene, four different age groups of Fujian Han people were investigated. The phenotypes of the haptoglobin of four different groups were analyzed by using polyacrylamide gel electrophoresis. The frequency of HP ¹ in the population of Fujian Han nationality accounted for 0.340, among which children, youths, middle aged and elder groups were 0.307, 0.338, 0.363 and 0.383, respectively. The Hp^0–0 phenotype frequency was 0.026 in which the four age groups accounted for 0.032, 0.046, 0.014 and 0.014, respectively. The frequency of Hp ¹ gene is rising with increasing age. The frequency of Hp^0–0 phenotype is highest in the middle aged group and then tends to drop with increasing age. __________ Translated from Journal of Fujian Medical University, 2007, 41(5): 452–453 [译自: 福建医科大学学报]     

异基因外周造血干细胞移植与免疫抑制治疗重型再生障碍性贫血的临床比较

目的 比较异基因外周造血干细胞移植(Allo-PBSCT)与免疫抑制治疗(IST)重型再生障碍性贫血(SAA)的疗效与并发症.方法 25例SAA患者接受了两种方法治疗:PBSCT组12例接受了同胞HLA全相合的PBSCT,预处理方案为:环磷酰胺(Cy)联合兔抗人胸腺免疫球蛋白(ATG);IST组13例治疗方案为:ATG/环孢素A(CsA).比较两种治疗方法的近期疗效、远期疗效与并发症.结果 PBSCT组的中性粒细胞计数、Pt和Hb的恢复时间[分别为(13.5±2.3)、(23.5±4.1)、(82.7±6.1)d]快于IST组[分别为(32.6±3.5)、(73.8±6.2)、(296.4±12.5)d](P<0.05),但1年的近期疗效比较差异无统计学意义(P>0.05).两组3年生存率和总生存率比较差异均无统计学意义(P>0.05),总复发率比较差异有统计学意义(P<0.05).结论 Allo-PBSCT和IST都是治疗SAA的有效手段,但Allo-PBSCT具有造血重建快、复发率低、并发症并没有增加等特点,临床上可作为优先选择.