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81.
Koshman YE Chu M Engman SJ Kim T Iyengar R Robia SL Samarel AM 《Arteriosclerosis, thrombosis, and vascular biology》2011,31(11):2432-2440
82.
Chiò A Borghero G Pugliatti M Ticca A Calvo A Moglia C Mutani R Brunetti M Ossola I Marrosu MG Murru MR Floris G Cannas A Parish LD Cossu P Abramzon Y Johnson JO Nalls MA Arepalli S Chong S Hernandez DG Traynor BJ Restagno G;Italian Amyotrophic Lateral Sclerosis Genetic 《Archives of neurology》2011,68(5):594-598
83.
Majounie E Renton AE Mok K Dopper EG Waite A Rollinson S Chiò A Restagno G Nicolaou N Simon-Sanchez J van Swieten JC Abramzon Y Johnson JO Sendtner M Pamphlett R Orrell RW Mead S Sidle KC Houlden H Rohrer JD Morrison KE Pall H Talbot K Ansorge O;Chromosome -ALS/FTD Consortium;French research network on FTLD/FTLD/ALS;ITALSGEN Consortium Hernandez DG Arepalli S Sabatelli M Mora G Corbo M Giannini F Calvo A Englund E Borghero G Floris GL Remes AM Laaksovirta H McCluskey L Trojanowski JQ 《Lancet neurology》2012,11(4):323-330
84.
85.
86.
Adriano Chiò Andrea CalvoCristina Moglia Irene OssolaMaura Brunetti Luca SbaizShiao-lin Lai Yevgeniya AbramzonBryan J. Traynor Gabriella Restagno 《Neurobiology of aging》2011,32(3):553
Mutations in the Cu/Zn superoxide dismutase (SOD1), transactive response (TAR)-DNA binding protein (TARDBP) and fused in sarcoma (FUS) genes account for approximately 1 third of familial amyotrophic lateral sclerosis (ALS) cases. Mutations in these genes have been found in 1% to 2% of apparently sporadic cases. We present the first case of an ALS patient carrying a de novo missense mutation of the FUS gene (c.1561C>T, p.R521C). This report highlights the importance of screening ALS patients, both familial and sporadic, for FUS mutations and also suggests that de novo mutations is a relevant mechanism underlying sporadic neurodegenerative disease. 相似文献
87.
Kirschner Peretz Noa Segal Sofia Shapira Rotem Shemla Ori Lukyanenko Yevgeniya Brosh Inbar Lakatta Edward G. Tsutsui Kenta Yaniv Yael 《Age (Dordrecht, Netherlands)》2023,45(1):209-219
GeroScience - The prevalence of atria-related diseases increases exponentially with age and is associated with ATP supply-to-demand imbalances. Because evidence suggests that cAMP regulates ATP... 相似文献