中国非综合征遗传性聋人群GJB6基因突变分析

目的：研究GJB6基因[连接蛋白30（Cx30）-]在中国非综合征遗传性聋人群中的突变情况。方法：用特定引物对372例非综合征遗传性聋患者（其中295例分子病因不明,77例携带GJB2病理性单等位基因突变）和182例正常对照者进行聚合酶链反应,检测GJB6基因的342kb大片段缺失del（GJB6〉D13S1830）,并进行GJB6基因编码区扩增,以产物直接测序方法进行突变检测及鉴定。结果：372例耳聋患者中未发现GJB6 del（GJB6〉D13S1830）,其中1例发现携带GJB6基因点突变404C〉A,导致了氨基酸的错义改变T135K,多物种Cx30氨基酸序列进化分析证实该点位于Cx30高度保守的第3跨膜区。对照组中未发现同样突变。结论：GJB6基因突变在中国耳聋人群中整体发生频率较低,GJB6基因可暂不列为第一线耳聋基因检测项目。     

鼻内镜下鼻腔成形术治疗结构性鼻炎

目的:探讨鼻内镜下治疗结构性鼻炎的手术方法和疗效。方法:对84例结构性鼻炎患者行鼻内镜下鼻腔成形术。包括:①三段法下鼻甲功能性部分切除;②中鼻甲成形;③窦口鼻道复合体功能性切除;④鼻中隔黏膜下矫正。手术结合患者主诉症状、鼻内镜检查和鼻窦CT分析,将上述各个单一手术进行组合,制定个性化方案进行手术。结果:术后随访8~12个月,平均10个月。痊愈59例(70.24%),有效21例(25.00%),无效4例(4.76%),总有效率95.24%。结论:结构性鼻炎是由于鼻腔存在多种结构异常而引起功能异常的一类疾病。鼻内镜下鼻腔成形术是对双侧鼻腔进行统一的功能性矫正,恢复鼻腔对称性整体结构的手术,应进行统一规范。     

核因子红细胞2相关因子2在毒死蜱毒性机制中的作用

毒死蜱(chlorpyrifos,CPF)是一种广泛使用的有机磷农药,其对人类健康和生态系统的潜在风险已引起广泛关注。CPF主要通过抑制乙酰胆碱酯酶(AChE)发挥杀虫作用,但越来越多的研究表明,CPF的毒性作用远不止于此,也与氧化应激、炎症反应、 细胞死亡等多种生物学过程密切相关,因而可能导致神经退行性疾病、生殖发育障碍以及其他慢性健康问题。核因子红细胞2相关因子2(Nrf2)作为一种关键的抗氧化应激调节因子,具有显著的保护作用。本文旨在综述Nrf2在调节CPF诱导的氧化应激、神经毒性、细胞死亡和炎症反应中的作用机制,探讨其作为潜在治疗靶点的前景,以为开发新的CPF中毒治疗策略提供理论基础。     

红藻扇形叉枝藻中细胞毒活性成分研究

目的对红藻扇形叉枝藻Gymnogongrus flabelliformis的化学成分进行研究,寻找具有生物活性的先导化合物。方法利用硅胶柱色谱、Sephadex LH-20凝胶柱色谱、反相HPLC以及重结晶等手段进行分离纯化,借助MS、1D和2D NMR等波谱方法鉴定化合物结构;通过MTT法对分离鉴定的单体化合物进行肿瘤细胞毒活性筛选。结果从红藻扇形叉枝藻中分离得到11个化合物,分别鉴定为4-羟基苯甲醛(Ⅰ)、4-羟基苯乙酸甲酯(Ⅱ)、4-羟基苯乙基乙酸酯(Ⅲ)、4-羟基苯甲基乙醚(Ⅳ)、4-羟基苯甲酸乙酯(Ⅴ)、N,N-二甲基酪胺(Ⅵ)、2,3-二溴-4,5-二羟基苯甲醇(Ⅶ)、2,3-二溴-4,5-二羟基苯甲基甲醚(Ⅷ)、3-溴-4,5-二羟基苯甲醛(Ⅸ)、2,2′,3,3′-四溴-4,4′,5,5′-四羟基双苯基甲烷(Ⅹ)、2,3,3′-三溴-4,4′,5,5′-四羟基-1′-乙氧甲基双苯基甲烷(Ⅺ)。结论以上化合物均为首次从该属海藻中分离得到。化合物Ⅶ、Ⅸ~Ⅺ对所有筛选的细胞株均有细胞毒活性。化合物Ⅷ对人肺癌细胞株(A549)、人肝癌细胞株(Bel7402)、人结肠癌细胞株(HCT-8)有一定细胞毒活性。     

连翘化学成分研究

目的 研究连翘Forsythia suspense果实的化学成分.方法 采用硅胶色谱技术及重结晶等方法进行分离纯化,通过现代波谱技术鉴定化合物的结构.结果 从连翘80％乙醇提取后水沉部位分离得到1 1个化合物,分别鉴定为乙酰齐墩果酸(1)、异降香萜烯醇乙酸酯(2)、β-香树脂醇乙酸酯(3)、长管大青素A(4)、甲基-β-D-吡喃葡萄糖(5)、商陆种酸(6)、积雪草酸(7)、连翘苷(8)、齐墩果酸(9)、β-谷甾醇(10)、β-胡萝卜苷(11).结论 化合物1、4～7均是首次从该属植物中分离得到.     

中药方剂防治骨质疏松症的研究概况

中药方剂具有疗效好、副作用小、作用全面、适合长期服用等优势,已广泛应用于骨质疏松的防治。经典方来源于古代医书记载,疗效确切,临床上通过辨证施治,可随证对处方进行加减化裁;经验方来源于医师多年临床经验,处方组成相对固定,各自具有自身的特点,适用于特定证候类型的骨质疏松症;中成药的处方、剂型固定,服用方便,可单独使用,或与化学药物配伍使用。中药方剂防治骨质疏松症具有独特的优势,但尚有许多不足,应从整体、器官、组织、细胞和分子水平上系统研究其作用机制和特点。     

硫酸长春新碱传递体的制备及其离体透皮研究

目的:筛选制备硫酸长春新碱传递体(VCR-T)的最佳工艺,预测其作为VCR新制剂的可行性。方法:采用干膜超声法通过正交试验优化制备工艺;激光散射粒径分析仪测量粒径及其分布,透射电镜观察形态,HPLC测定包封率;改良的Franz扩散池进行体外透皮试验。结果:最优处方及工艺:卵磷脂:去氧胆酸钠为70:20,载体:VCR为45:10;pH7.3,水合30min;制备的硫酸长春新碱传递体为淡黄色透明胶体溶液,平均粒径94nm,外形圆整光滑,分布均匀,包封率为90%;以零级速率透过皮肤,24h累积透皮吸收率为63.8%。结论:VCR-T有望成为VCR临床给药的一种新给药系统。     

正交试验优选黑骨藤的超声提取工艺研究

目的 研究黑骨藤的最佳提取工艺.方法 以杠柳苷提取率为指标,采用正交试验优选提取工艺参数.结果 最佳工艺条件:溶剂为50％乙醇,料液比1∶15,功率800 W,温度50℃,提取2次,每次20 min.结论 此工艺合理可行,适用于黑骨藤中杠柳苷的提取.     

慢性再生障碍性贫血患儿血浆可溶性干细胞因子及其受体水平测定的意义

目的探讨可溶性干细胞因子(SCF)及其受体(s-kit)与儿童慢性再生障碍性贫血(CAA)发病的关系。方法利用ELISA法测定CAA患儿、正常儿童外周血浆及脐血血浆s-kit及SCF水平。结果CAA组血浆s-kit水平(13.02±5.18)μg/L低于正常儿童组(17.82±5.36)μg/L和脐血组(19.0±5.63)μg/L,CAA组血浆SCF水平(365.5±98.35)μg/L,低于正常儿童组(469.26±102.32)μg/L和脐血组(567.22±135.88)μg/L。结论CAA组血浆s-kit及SCF水平降低,提示s-kit及SCF可能在儿童CAA发病中起一定作用。     

胆红素对新生儿脐血单核细胞髓样分化蛋白-2、肿瘤坏死因子受体相关因子6mRNA表达的影响

目的观察脐血单核细胞(CBMC)经不同水平胆红素孵育后髓样分化蛋白2(MD-2)、TNF受体相关因子6(TRAF6)mRNA表达的变化。方法采集10例健康足月新生儿的脐血,经纤维蛋白结合法分离得CBMC,将其加入含不同水平胆红素(0μmol.L-1、17.1μmol.L-1、42.8μmol.L-1、102.6μmol.L-1、153.9μmol.L-1、220.6μmol.L-1和307.8μmol.L-1)的牛血清清蛋白溶液中孵育1 h,再加入脂多糖(LPS)刺激30 min。收集CBMC,采用反转录-PCR方法测定其MD-2、TRAF6 mRNA的表达水平。结果 1.LPS单独作用对CMBC MD-2 mRNA和TRAF6 mRNA表达水平无明显影响,低水平胆红素(17.1μmol.L-1、42.8μmol.L-1)单独作用对CBMC MD-2 mRNA和TRAF6 mRNA表达水平无明显影响。2.先经不同水平胆红素孵育,再接受LPS刺激,胆红素有抑制细胞MD-2 mRNA表达的趋势,随着胆红素水平的升高,抑制趋势越明显;先经不同水平胆红素孵育,再接受LPS刺激,低水平胆红素促进细胞TRAF6 mRNA的表达,当胆红素≥102.6μmol.L-1时,抑制TRAF6 mRNA表达,胆红素水平越高,抑制作用越明显。在相同胆红素水平作用下,随着MD-2 mRNA表达水平的降低,TRAF6 mRNA表达水平随之降低。结论低水平胆红素对CBMC MD-2 mRNA的表达无明显影响,对TRAF6 mRNA的表达有促进作用。高水平胆红素对二者的表达均有抑制作用,随着胆红素水平升高,抑制作用越来越明显。高胆红素血症患儿免疫功能低下可能与高浓度胆红素对免疫细胞的抑制作用有关。