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非综合征型唇腭裂(NSOC)是我国常见的出生缺陷。近年来, 随着我国生育政策相继调整两次, 与高龄生育伴发的出生缺陷防控形势日益严峻。开展NSOC风险预测将为健全出生缺陷防控链条提供重要证据。近年来, 全基因组关联研究和二代测序等发现了多个与NSOC有关的遗传位点, 为开展预测提供了有益信息。本文综述了NSOC风险预测, 特别是利用遗传信息开展风险预测的常用方法, 以期在研究设计、变量筛选、构建策略及评价方法等方面, 为进一步开发和完善NSOC等复杂出生缺陷的风险预测模型提供参考。 相似文献
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Xiaoxia Zhou MD Zhenhua Liu MD PhD Xiaoting Zhou MD Yaqin Xiang MD Zhou Zhou MD Yuwen Zhao MD Hongxu Pan MD Qian Xu MD PhD Yase Chen MD PhD Qiying Sun MD PhD Xinyin Wu PhD Hongzhuan Tan PhD Bin Li PhD Kai Yuan PhD Yali Xie MD Weihua Liao MD PhD Shuo Hu PhD Jianping Zhu BS Xuehong Wu PhD Jianhua Li MS Chunyu Wang MD PhD Lifang Lei MD PhD Jiayu Tang MD Yonghong Liu MD Heng Wu MD Wei Huang MD Tao Wang MD Zheng Xue MD Puqing Wang MD Zhentao Zhang MD PhD Ping Xu MD Ling Chen MD Qing Wang MD PhD Xuejing Wang MD PhD Oumei Cheng MD Yuefei Shen MD Weiguo Liu MD Min Ye MD Yong You MD PhD Jinchen Li PhD Xinxiang Yan MD Jifeng Guo MD PhD Beisha Tang MD for Parkinson's Disease & Movement Disorders Multicenter Database Collaborative Network in China 《Movement disorders》2022,37(7):1335-1345
993.
Yin Kaili Lin Nan Lu Qiang Jin Liri Huang Yan Zhou Xiangqin Xu Kaifeng Liu Qing Zhang Xue 《Neurogenetics》2022,23(3):223-230
neurogenetics - Tuberous sclerosis complex (TSC) is mainly caused by variants in TSC1 and TSC2, which encodes hamartin protein and tuberin protein, respectively. Here, we report clinical and... 相似文献
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目的探讨医护治一体化工作模式对全膝关节置换术后患者生活质量的影响。方法2018年10月至2019年10月甘肃省中医院骨科行初次全膝关节表面置换术的患者90例。采用数字表法将患者随机分为2组。观察组45例实施专病医护治一体化工作模式;对照组45例实施常规临床工作模式。采用美国膝关节学会评分(KSS)、疼痛视觉模拟评分(VAS)、膝关节活动度(ROM)、日常生活活动能力量表(ADL)评分进行比较。采用spss 23.0软件对数据进行处理。结果入院当天患者KSS、VAS、ROM、ADL评分两组间比较差异无统计学意义(P>0.05)。术后第3天VAS、ROM、ADL评分观察组优于对照组(P<0.05),KSS评分两组间比较差异无统计学意义(P>0.05)。术后第7天,KSS、VAS、ROM、ADL观察组优于对照组(P<0.05)。术后2周KSS、VAS、ROM、ADL观察组优于对照组(P<0.05),KSS功能评分两组间比较差异无统计学意义(P>0.05)。术后1个月KSS、VAS、ROM、ADL观察组优于对照组(P<0.05),KSS两组间比较差异无统计学意义(P>0.05)。术后3、6个月KSS、KSS、VAS、ROM、ADL观察组优于对照组(P<0.05)。结论专病医护治一体化工作模式对全膝关节置换术患者膝关节功能、疼痛程度、膝关节活动能力,日常活动能力都有明显改善,有利于提高患者生活质量。 相似文献
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目的 探讨基于OSCE模式的考核框架在院级骨科专科护士培训中的应用效果。方法 选取2020年10月至2021年1月济宁医学院附属医院进行骨科专科技术培训的骨科护理人员为研究对象,按照随机数字表法分为常规培训组和OSCE模式培训组,每组35人,常规培训组护士接受传统模式的培训,即理论知识教学和临床技能培训;OSCE模式培训组护士开展基于OSCE模式考核的培训形式。比较两组护士理论知识成绩、技能操作成绩、岗位胜任力以及培训满意度。结果 培训后,OSCE模式培训组的理论知识和技能考核的平均成绩、岗位胜任能力以及培训的满意度均高于常规培训组,差异有统计学意义(P<0.05)。结论 基于OSCE模式的培训有利于提高骨科专科护士的岗位胜任力,实现由操作型护士转变为综合能力型护士的目的,提升护理人才质量,值得临床推广。 相似文献
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