CYP1A1 and CYP1B1 genetic polymorphisms and uterine leiomyoma risk in Chinese women

Purpose  The aim of the study was to evaluate the association of CYP1A1 and CYP1B1 polymorphisms with uterine leiomyoma in Chinese women. Methods  We investigated 100 women with clinically diagnosed uterine leiomyoma and 110 healthy normal subjects from Chinese women. The genetic distribution of two CYP1A1 polymorphisms at MspI, Ile462Val and four CYP1B1 polymorphisms at Arg48Gly, Ala119Ser, Leu432Val, Asp449Asp were analyzed by polymerase chain reaction–restriction fragment length polymorphism and DNA sequencing method. Results  All the SNPs showed polymorphisms in Chinese women. The genotype A/G and the allele G on Ile462Val was significantly different between uterine leiomyoma patients and controls (P < 0.05). Conclusion  These results suggest that the genotype of CYP1A1 Ile462Val was associated with the increased risk of uterine leiomyomas in Chinese women. Capsule This is the first report that demonstrates the polymorphism at Ile462Val of CYP1A1 to be associated with uterine leiomyoma in Chinese women.     

雄激素在女性生殖内分泌疾病发生及治疗中的作用

雄激素在女性生殖系统健康的维持中发挥重要作用，过量或缺乏雄激素都可能导致女性发生生殖内分泌疾病。高雄激素血症是多囊卵巢综合征（PCOS）的重要特征和致病因素之一，可能通过影响表观遗传学、下丘脑神经内分泌、卵泡发育、卵巢功能和代谢发挥致病作用。雄激素在复发性自然流产中的作用机制主要是影响子宫内膜容受性和胚胎植入。早发性卵巢功能不全的妇女常表现为睾酮水平低，雄激素缺乏可能与颗粒细胞凋亡以及卵巢功能降低有关。降低雄激素的相关治疗是PCOS临床治疗的重要部分，而雄激素补充治疗可用于早发性卵巢功能不全妇女，但其疗效和长期用药的安全性尚需进一步研究     

宫颈鳞癌中Cyclin E的表达和HPV16感染的相关研究

目的探讨Cyclin E在宫颈鳞状细胞癌中的表达及其与HPV16感染的关系.方法应用免疫组化S-P法对34例宫颈鳞状细胞癌组织进行Cyclin E与HPV16的检测,并与宫颈不典型增生和正常宫颈组织进行比较.结果正常宫颈组织无Cyclin E表达,宫颈不典型增生组织仅有少量袁达(11.11%),宫颈鳞状细胞癌有58.52%表达(P＜0.001),且与HPV16感染有明显相关性(P＜0.05).结论高危HPV感染是宫颈癌的重要病因,HPV感染通过多种途径改变了细胞的周期性调控,诱发细胞周期GI-S期检测点异常,引起细胞恶性增生,HPV感染与Cyclin E异常表达在宫颈癌的发生发展中起重要作用.     

不同发育天数囊胚冻融移植后妊娠结局分析

目的比较不同发育天数冻融囊胚移植后的妊娠结局。方法回顾性分析1 176例行冻融囊胚移植患者的临床资料,其中植入前遗传学诊断(preimplantation genetic diagnosis,PGD)周期135例,比较第5日单囊胚移植(single embryo transfer,SET)组、双囊胚移植(double embryo transfer,DET)组与第6日SET组和DET组的妊娠结局。结果同是优质囊胚级别的条件下,第5日DET组的生化妊娠率(56.91%)、临床妊娠率(53.25%)以及多胎妊娠率(1.20%)显著高于其他组(P0.05);第5日DET组与SET组的胚胎着床率无统计学差异(P0.05),但均显著高于第6日DET组和SET组(P0.05);同级别以及PGD周期中第5日和第6日SET组相比较,第5日组的生化妊娠率、胚胎着床率均显著高于第6日组(P0.05)。结论在同是优质囊胚的条件下,第5日SET、DET及经PGD诊断的SET妊娠结局均优于第6日。     

红霉素耐药肺炎链球菌基因分布及耐药性分析

目的了解广州地区对红霉素耐药的肺炎链球菌中ermB及mefE基因的分布，比较ermB基因与mefE基因对红霉素耐药的肺炎链球菌的耐药性。 方法2001—2004于广州市儿童医院用克林霉素纸片法检测239株对红霉素耐药的肺炎链球菌，并用浓度梯度法检测其耐药性。 结果239株对红霉素耐药的肺炎链球菌中，ermB、mefE基因介导的耐药率分别为70.3%(168/239)和29.7%(71/239)。168株ermB基因介导对红霉素耐药的肺炎链球菌，对青霉素(MIC50 0.19μg/mL、MIC90 1.5μg/mL)、阿莫西林/克拉维酸(MIC50 0.19μg/mL、MIC90 1.0μg/mL)、头孢曲松(MIC50 0.19μg/mL、MIC90 0.75μg/mL)、头孢呋辛(MIC50 0.38μg/mL、MIC90 2.0μg/mL)、头孢克洛(MIC50 2.0μg/mL、MIC90 32.0μg/mL)的不敏感率分别为58.4%、1.2%、20.8%、46.5%和51.7%。71株mefE基因介导对红霉素耐药的肺炎链球菌，对青霉素(MIC50 0.5μg/mL、MIC90 1.5μg/mL)、阿莫西林/克拉维酸(MIC50 0.38μg/mL、MIC90 1.0μg/mL)、头孢曲松(MIC50 0.38μg/mL、MIC90 0.75μg/mL)、头孢呋辛(MIC501.0μg/mL、MIC90 3.0μg/mL)、头孢克洛(MIC50 6.0μg/mL、MIC90 48.0μg/mL)的不敏感率分别为67.6%、0、19.7%、59.2%和61.9%。 结论广州地区对红霉素耐药的肺炎链球菌其耐药机制以ermB基因介导为主；ermB基因介导的红霉素耐药性高于mefE基因介导的耐药性；ermB和mefE基因介导对红霉素耐药的肺炎链球菌对β 内酰胺类药物存在不同程度的耐药。     

MDR1及MDR3基因沉默逆转卵巢上皮性癌细胞对紫杉醇耐药的实验研究

目的 研究多药耐药基因——MDR1及MDR3基因沉默逆转卵巢上皮性癌（卵巢癌）细胞A2780／taxol对紫杉醇耐药的作用。方法 用真核质粒介导的针对MDR 1及MDR3基因的短发夹状RNA（shRNA）转染A2780／taxol细胞（分别为MDR1组、MDR3组）,空质粒转染作为对照（空载体组）。流式细胞仪分别检测细胞早期凋亡、罗丹明123（Rh123）积聚情况,末端脱氧核苷酸转移酶介导的脱氧尿苷三磷酸标记法（TUNEL）检测细胞晚期凋亡情况,四甲基偶氮唑蓝（MTT）比色法检测细胞对紫杉醇的半数抑制浓度（IC50）,RT-PCR技术检测MDR1及MDR3mRNA的表达,蛋白印迹法（western blot）检测半胱氨酸天冬氨酸蛋白酶3（caspase-3）蛋白的表达。结果转染后,MDR1组及MDR3组A2780／taxol细胞的早期凋亡率分别达（20．21±0．56）％和（10．87±1．24）％。MDR1、MDR3组A2780／taxol细胞内的Rh123平均荧光强度分别为116．6±8．1、98．4±3．8,显著高于空载体组的40．2±1．6,差异有统计学意义（P〈0．05）。TUNEL检测显示细胞发生了晚期凋亡。MDR1、MDR3组A2780／taxol细胞对紫杉醇的IC50明显下降,分别与空载体组比较,差异均有统计学意义（P〈0．05）。转染48h后,A2780／taxol细胞中MDR1和MDR3mRNA的表达水平分别下降了（73．3±0．8）％和（51．6±0．4）％;MDR1、MDR3组细胞caspase-3的表达量分别为（80．8±2．6）％、（72．0±4．7）％,均较空载体组增加。结论 MDR1及MDR3基因沉默能恢复A2780／taxol细胞对紫杉醇的敏感性并诱导细胞凋亡,从而逆转A2780／taxol细胞对紫杉醇的耐药性。     

急性症状性PVD致视网膜裂孔合并玻璃体积血

目的:观察急性症状性玻璃体后脱离致视网膜裂孔合并玻璃体积血的临床特点和治疗效果。方法:回顾分析8例因为急性症状性玻璃体后脱离致视网膜裂孔合并玻璃体积血患者的临床资料。结果:经双眼遮盖、半卧位及应用止血剂等对症处理,眼底可视度增加,及时予激光光凝治疗,视网膜裂孔封闭,无视网膜脱离发生,疗效满意。结论:充分认识急性症状性玻璃体后脱离致视网膜裂孔合并玻璃体积血的临床特点,认真检查、寻找裂孔,及时行激光光凝封孔治疗是争取较好预后的关键。     

基质金属蛋白酶及其抑制剂与后发性白内障发生的关系

基质金属蛋白酶(MMPs)是一类依赖金属锌离子存在而获得催化活性的锌金属蛋白酶超家族,由正常组织细胞或肿瘤细胞合成、分泌,其作用较为广泛,在创伤愈合和肿瘤发生中起降解细胞外基质的作用.正常机体存在内源性的基质金属蛋白酶抑制剂(TIMPs),可以调节MMPs的活性.根据来源不同,MMPs抑制剂分为:TIMPs、天然MMPs抑制剂和人工合成的MMPs抑制剂.MMPs与TIMPs的表达失衡参与了肿瘤、类风湿性关节炎、后发性白内障(PCO)等病理过程,已有研究证实PCO患者MMP-2和MMP-9表达增加.现将MMPs及其抑制剂的分类、功能特点进行归纳总结,并对其与PCO发生的关系进行综述.     

玻璃体切割联合内界膜填塞或内界膜翻转对特发性大黄斑裂孔患者治疗效果的对比研究

目的　比较玻璃体切割联合内界膜填塞或内界膜翻转在特发性大黄斑裂孔患者治疗中的效果。方法　回顾性非随机临床研究。24例24眼特发性大黄斑裂孔患者均行睫状体平坦部三通道25G玻璃体切割术,术中使用内界膜反折填塞于黄斑裂孔中者12例12眼为内界膜填塞组,使用内界膜反折覆盖于黄斑裂孔中者12例12眼为内界膜翻转组。术后随访6个月,对比两组患者最佳矫正视力（best corrected visual acuity,BCVA）、裂孔闭合率、OCT检查结果及并发症等情况。结果　术后6个月,内界膜填塞组12眼黄斑裂孔全部闭合,黄斑裂孔闭合率为100%;内界膜翻转组12眼中11眼黄斑裂孔闭合,黄斑裂孔闭合率为91.67%,两组黄斑裂孔闭合率差异无统计学意义（Z=-1.00,P=0.32）。术后6个月,内界膜填塞组BCVA为（1.13±0.40）logMAR,内界膜翻转组为（1.03±0.36）logMAR,均较术前明显改善,差异均有统计学意义（均为P=0.00）;术后6个月内界膜翻转组BCVA优于内界膜填塞组,但差异无统计学意义（t=0.59,P=0.56）。OCT检查示,内界膜翻转组有3眼（25.00%）视网膜外层结构部分恢复,内界膜填塞组均未见视网膜外层结构恢复患者。结论　玻璃体切割联合内界膜填塞或内界膜翻转治疗特发性大黄斑裂孔,均能提高黄斑裂孔的闭合率,稳定及改善BCVA。