Training in clinical genetics and genetic counseling in Asia

The status of training in clinical genetics and genetic counseling in Asia is at diverse stages of development and maturity. Most of the training programs are in academic training centers where exposure to patients in the clinics or in the hospital is a major component. This setting provides trainees with knowledge and skills to be competent geneticists and genetic counselors in a variety of patient care interactions. Majority of the training programs combine clinical and research training which provide trainees a broad and integrated approach in the diagnosis and management of patients while providing opportunities for research discoveries that can be translated to better patient care. The background on how the training programs in clinical genetics and genetic counseling in Asia evolved to their current status are described. Each of these countries can learn from each other through sharing of best practices and resources.     

人核迁移蛋C刺激人造血干细胞增殖分化为巨核细胞研究

目的:研究人核迁移蛋C(hNUDC)促进人脐血来源的CD34 细胞增殖、分化为巨核细胞的作用.方法:使用Dynal CD34体外分离系统收集人脐血CD34 细胞, 无血清甲基纤维素半固体法体外培养CD34 细胞12 d后, 显微镜下观察hNUDC对CD34 细胞分化增殖为小、中、大巨核细胞集落的形态、数目的影响;无血清液体培养体系培养CD34 细胞10 d后, 流式细胞术检测hNUDC对CD34 细胞分化增殖为CD41 细胞的表达率及其DNA倍性的影响.结果:hNUDC能够明显促进CD34 细胞分化增殖形成中小型CFU-MK集落, 可显著增加巨核细胞表面标志物CD41 的表达, CD41 细胞中DNA倍性显著地高于血小板生成素.结论:hNUDC对促进造血干细胞增殖和分化为巨核细胞具有重要作用.     

细胞因子Midkine融合蛋白的表达及其单克隆抗体的制备与应用

目的:克隆细胞因子midkine(MK)基因,表达其融合蛋白,制备抗MK单克隆抗体(mAb)并检测MK在肿瘤细胞中的表达。方法:利用MK基因的特异性引物,通过RT-PCR从人肾癌组织mRNA中扩增人MKcDNA分子。将其定向克隆于原核表达载体中,在大肠杆菌中表达MS2-MK融合蛋白。以纯化的融合蛋白免疫BALB/c小鼠,用传统的杂交瘤技术,进行细胞融合、筛选、克隆化并制备mAb腹水。用ELISA法分析其Ig亚类,用免疫细胞化学染色法检测MK在肿瘤细胞中的表达。结果:成功地克隆出MK基因并表达了MS2-MK融合蛋白。通过免疫和筛选,获得2株分泌小鼠抗人MKmAb的杂交瘤细胞,其分泌的mAb的Ig亚类分别为IgG1和IgG2a。免疫细胞化学染色显示,2株mAb与人胃癌细胞株MGC803和胃癌组织呈强阳性反应。结论:在原核细胞中获得MS2-MK融合蛋白的表达,并制备出抗MK的mAb,为研究MK的生物学活性提供了条件。     

心脑疾病对同步十二导联心电图多重分形谱的影响

对心脑疾病人群的同步十二导联ECG(心电图)进行多重分形特性分析,发现不同导联的多重分形曲线互不重叠。计算其十二导联平均的多重分形奇异强度分布范围以及分布范围的十二个导联间的离散特性,发现不同人群中存在互为交叉而有明显不同的结果。用十二导联多重分形Δα的平均值Δα及其离散度δα(取Δα的标准差)两个参量来描述其多重分形谱特征。发现健康人与心脏病人Δα接近,但δα相差较大;健康人与脑损伤患者δα接近,但Δα相差较大。预示着多重分形特性受到神经自律和心脏组织结构的自谐特性的双重控制,特征参数Δα与神经控制相对应,δΔ与心脏组织结构自谐特性的各向异性相对应。     

汕头市礐石风景区及其周边地区蚊虫种类及生境调查（Diptera：Culicidae）

对汕头市主要旅游景点     

尺神经深支,骨间前神经旋前方肌支的应用解剖

尺神经深支向近侧无损伤分离后,可超越旋前方肌上缘以上26.58mm,此时宽1.80mm、厚1.00mm,可与宽1.35mm、厚0.89mm的旋前方肌支缝合。     

钙敏感受体在大鼠心肌缺血/再灌注损伤的表达变化及与心肌损伤关系

目的： 观察钙敏感受体（CaSR）在大鼠心肌缺血/再灌注时的表达变化，揭示其与心肌缺血/再灌注损伤的关系。方法： Wistar大鼠随机分为5组：假手术组（sham组）、缺血再灌注1、2、4和6 h组（I/R 1 h、2 h、4 h、6 h组）。采用冠状动脉结扎和松结的方法，复制大鼠在体心肌缺血/再灌注损伤模型，记录左室收缩压（LVSP）和左室内压最大变化速率（±dp/dtmax），测定血清LDH、SOD活性和MDA含量，透射电镜观察心肌超微结构变化， RT-PCR法检测心肌组织中CaSR mRNA的表达变化。结果：LVSP、左室内压±dp/dtmax及SOD活性随再灌注时间延长而减低，LDH活性和MDA含量在再灌注2 h时最高；心肌超微结构损伤在再灌注1 h、2 h较重，随再灌注时间延长而减轻；大鼠心肌缺血/再灌注1 h、2 h心肌组织CaSR的mRNA表达升高，再灌注4 h、6 h后降低。结论： CaSR mRNA表达多时心肌损伤较重，CaSR可能参与了心肌缺血/再灌注损伤。     

一种新的土拨鼠α干扰素基因分型方法的建立及其意义

目的：建立新的土拨鼠α干扰素（IFN-α）基因分型方法，分析急性和慢性土拨鼠肝炎病毒（Woodchuck hepati-tis virus，WHV）感染的土拨鼠肝细胞中不同型别的IFN-α基因表达谱及其意义。方法：利用已知序列和基因型的土拨鼠IFN-α基因克隆质粒，建立基于土拨鼠IFN-α基因序列的限制性片段长度多态性的土拨鼠IFN-α基因分型方法。PolyIC体外刺激正常土拨鼠外周血单个核细胞（PBMC），调查正常土拨鼠PBMC受PolyIC刺激后IFN-α基因的表达谱。提取急性和慢性土拨鼠肝炎病毒感染的土拨鼠肝组织mRNA，RT-PCR扩增土拨鼠IFN-α基因，分子克隆后调查急性和慢性感染的土拨鼠肝细胞中IFN-α基因表达谱。结果：建立了土拨鼠IFN-α基因限制性片段长度多态性分型方法。急性和慢性感染的土拨鼠肝细胞中IFN-α基因的表达谱明显不同于正常动物的表达谱，假基因表达所占比例大。结论：新建立的土拨鼠IFN-α基因分型方法可用于分析土拨鼠不同组织中IFN-α的基因表达谱。     

肝脏血管瘤的手术指征和手术方法选择（附46例报告）

目的 探讨肝脏血管瘤的手术指征和手术方法。方法 回顾性分析采用手术治疗46例肝脏血管瘤病人资料，判断其手术指征，评价不同手术方法的治疗效果厦其手术并发症发生情况。结果 46例病人中，19例采用肝叶或肝段切除术，17例出现并发症，以胸腔积液和膈下积液多见，采用血管瘤摘除术的27例病人无并发症。结论 对肝脏血管瘤直径大于5cm并有明显临床症状，或不能除外恶性肿瘤的病人可以采用手术治疗。血管瘤摘除术是安全有效、并发症少的手术方法。     

喉上皮细胞条件液诱导胚胎干细胞分化为上皮细胞的实验研究

目的:探讨体外用喉上皮细胞条件培养液诱导胚胎干细胞分化为上皮细胞的方法及诱导条件。方法:将E14小鼠胚胎干细胞体外培养形成拟胚体后，在人喉上皮细胞条件培养液及因子诱导条件下共培养 14 d，形态学观察并采用免疫细胞化学方法检测上皮细胞的角蛋白Ck 4、14、19蛋白质水平的表达情况。结果:在诱导14 d的培养系统中较对照细胞可见更多上皮样细胞出现，免疫细胞化学染色显示上皮样细胞胞浆中可见角蛋白Ck 4、14、19均有表达。结论:胚胎干细胞在喉上皮细胞条件培养液诱导条件下可形成上皮样细胞，为组织工程制作人工喉上皮材料奠定了实验基础。