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881.
Peripheral-dominant liver fibrosis and tumor distribution in a mouse model of congestive hepatopathy
Hironari Kawai Yosuke Osawa Tomoyuki Tsunoda Michitaka Matsuda Miku Okawara Yuzuru Sakamoto Tomonari Shimagaki Yuriko Tsutsui Yuichi Yoshida Shiori Yoshikawa Hiroyoshi Doi Taizo Mori Taiji Yamazoe Sachiyo Yoshio Tadashi Okamura Masaya Sugiyama Daisuke Okuzaki Haruki Komatsu Ayano Inui Katsuhiko Yanaga Toru Ikegami Tatsuya Kanto 《Hepatology research》2023,53(4):370-376
882.
Kota Yoneda MD Shoichiro Amari MD Masashi Mikami MS Keiichi Uchida MD PhD Akiko Yokoi MD PhD FACS Manabu Okawada MD PhD Taizo Furukawa MD PhD Katsuaki Toyoshima MD PhD Noboru Inamura MD PhD Tadaharu Okazaki MD PhD Masaya Yamoto MD PhD Kouji Masumoto MD PhD Keita Terui MD PhD Hiroomi Okuyama MD PhD Masahiro Hayakawa MD PhD Tomoaki Taguchi MD PhD FACS Noriaki Usui MD PhD Tetsuya Isayama MD MSc PhD 《Pediatric pulmonology》2023,58(1):152-160
883.
884.
Michell M. Lozano Chinga Alison A. Bertuch Zeinab Afify Kaylee Dollerschell Joanne I. Hsu Tami D. John Emily S. Rao Robert Grant Rowe Vijay G. Sankaran Akiko Shimamura David A. Williams Taizo A. Nakano 《American journal of medical genetics. Part A》2023,191(7):1826-1835
The MECOM gene encodes multiple protein isoforms that are essential for hematopoietic stem cell self-renewal and maintenance. Germline MECOM variants have been associated with congenital thrombocytopenia, radioulnar synostosis and bone marrow failure; however, the phenotypic spectrum of MECOM-associated syndromes continues to expand and novel pathogenic variants continue to be identified. We describe eight unrelated patients who add to the previously known phenotypes and genetic defects of MECOM-associated syndromes. As each subject presented with unique MECOM variants, the series failed to demonstrate clear genotype-to-phenotype correlation but may suggest a role for additional modifiers that affect gene expression and subsequent phenotype. Recognition of the expanded hematologic and non-hematologic clinical features allows for rapid molecular diagnosis, early identification of life-threatening complications, and improved genetic counseling for families. A centralized international publicly accessible database to share annotated MECOM variants would advance their clinical interpretation and provide a foundation to perform functional MECOM studies. 相似文献
885.
Taizo Uchimoto Tatsuo Fukushima Kazumasa Komura Wataru Fukuokaya Takahiro Adachi Takeshi Hashimoto Atsuhiko Yoshizawa Ko Nakamura Yusuke Yano Kazuki Nishimura Kyosuke Nishio Keita Nakamori Kosuke Iwatani Shutaro Yamamoto Fumihiko Urabe Keiichiro Mori Takafumi Yanagisawa Shunsuke Tsuduki Kiyoshi Takahara Teruo Inamoto Jun Miki Takahiro Kimura Yoshio Ohno Ryoichi Shiroki Shin Egawa Haruhito Azuma 《BJU international》2023,131(4):477-485
886.
887.
Miwako Toyohara Yuko Kajiho Etsushi Toyofuku Chie Takahashi Keiho Owada Shoichiro Kanda Yutaka Harita Hidenori Ohnishi Taizo Wada Kohsuke Imai Hirokazu Kanegane Tomohiro Morio Akira Oka 《Clinical Case Reports》2021,9(11)
Pneumocystis jirovecii pneumonia associated with primary immunodeficiency should be considered in infants with slowly progressing cyanosis, even without fever or respiratory symptoms. Genetic counseling is crucial for incontinentia pigmenti families in advance of pregnancy because lethal infections can occur before the diagnosis of X‐linked anhidrotic ectodermal dysplasia with immunodeficiency. 相似文献