一个Usher综合征Ⅰ型家系的临床表型分析及基因诊断

目的筛查一个Usher综合征Ⅰ型家系的致病变异位点,分析其基因型-表型对应关系。方法详细采集先证者的临床表型及家族史,应用高通量测序技术对先证者进行全外显子组检测。应用Sanger测序对疑似致病变异以及家系其他成员的携带情况进行验证。结果先证者10岁时出现夜盲、白内障等症状,之后发生视网膜变性,并随年龄增加出现耳聋症状。高通量测序及Sanger测序提示其携带MYO7A基因c.2694+2T>G及c.6028G>A复合杂合变异。其姐携带相同的变异位点,且表型与先证者相似。先证者女儿携带MYO7A基因c.6028G>A杂合变异,表型无异常。结论明确了一个Usher综合征Ⅰ型家系的遗传学病因,并丰富了该病的表型与基因型数据库,为遗传咨询提供了依据。     

COL7A1基因复合杂合变异所致的隐性营养不良型大疱性表皮松解症家系的遗传学分析

目的对1个隐性营养不良型大疱性表皮松解症家系进行基因检测及产前诊断。方法利用PCR-Sanger测序技术检测患者COL7A1基因的全部外显子及其侧翼区的潜在变异,之后进行家系验证及产前基因诊断。结果Sanger测序显示患者COL7A1基因存在c.7289delC(p.Pro2430Glnfs*36)及c.7474C>T(p.Arg2492*)复合杂合变异,分别遗传自其母亲和父亲,在100名健康对照中未检测到上述变异。产前诊断胎儿COL7A1基因c.7289位置未见变异,c.7474位置存在C>T杂合变异,判断为携带者。结论明确了1例隐性营养不良型大疱性表皮松解症家系COL7A1基因的致病性变异,并成功进行了产前诊断。     

影像尿动力学评估先天性膀胱输尿管返流患儿的膀胱功能障碍

目的 采用影像尿动力学评估小儿先天性膀胱输尿管返流(VUR)与膀胱功能障碍的关系.方法 选取2011年4月至2013年7月在郑州大学第一附属医院就诊的67例VUR患儿为研究对象.患儿经影像尿动力学、尿常规、排泄性尿路造影等检查,记录患儿尿路感染、逼尿肌过度活动、逼尿肌括约肌协同失调及VUR程度等情况,根据尿动力学表现的不同分为正常组、单纯逼尿肌过度活动组和逼尿肌括约肌协同失调组(伴或不伴逼尿肌过度活动的逼尿肌括约肌协同失调),另外按照返流级别将患儿分为低级别返流(Ⅰ～Ⅱ度)和高级别返流(Ⅲ～Ⅴ度),分析膀胱功能与VUR侧别、返流程度以及尿路感染的关系.结果 VUR患儿合并膀胱功能异常占73.1％(49/67例),其中膀胱过度活动症占49.3％(33/49例),逼尿肌括约肌协同失调占23.8％(16/49例).单纯膀胱过度活动患儿多为单侧,Ⅰ～Ⅱ度返流,且较少合并尿路感染.而逼尿肌括约肌协同失调的患儿多为双侧,Ⅲ～Ⅳ度返流,且较多见尿路感染.结论 影像尿动力学可以准确诊断VUR,同时对患儿膀胱功能的评估,及临床制定治疗方案提供重要参考.     

基层卫生单位常见创伤超声快速诊断技术的人才培训研究

目的探讨在基层卫生单位进行常见创伤超声快速诊断技术教学培训的可行性和有效性。 方法培训对象来自基层卫生单位的89名学员,其中超声医学零基础学员81名,占91.0%;理论授课老师为副高级以上超声专家,技能培训老师为熟练掌握超声快速诊断技术的超声医师;培训周期为4ｄ（32学时）;培训内容为基层卫生单位的常见急症和外伤超声快速诊断技能的理论授课和实际操作手把手教学。培训后全部学员参加理论知识笔试（百分制）和技能实际操作考核,并分析考核结果。 结果89名学员对培训的参与度为100%。培训后,81名超声零基础的学员理论平均成绩（93.7±5.0）分,8名有超声基础的学员理论平均成绩（95.5±3.0）分,二者比较,差异无统计学意义（P>0.05）,表明通过培训,即使是超声零基础的学员,对创伤超声快速诊断理论知识的掌握与有超声基础者无差别。技能实际操作成绩,81名零基础的学员中,优秀率76.5%（62名/81名）、良好率23.5%（19名/81名）,8名有超声基础的学员中,优秀率75.0%（6名/8名）、良好率25.0%（2名/8名）二者比较,差异无统计学意义（P>0.05）。 结论通过培训,基层卫生单位的受训者能够迅速掌握常见创伤的超声快速诊断技术的理论知识,掌握实际操作技能。     

基于德尔菲法的“两病”门诊用药保障机制评估指标体系构建

目的：构建高血压、糖尿病“两病”门诊用药保障机制评估指标体系,为相关部门进行“两病”门诊用药保障机制评估工作提供参考。 方法：本研究基于从事前评估、过程评估到效果评估的全过程评估方式,结合文献研究和专家访谈,开展三轮德尔菲专家咨询确定最终指标体系。 结果：研究共咨询专家25人,经三轮德尔菲专家咨询后确定纳入一级指标3个,二级指标10个,三级指标24个。其中,一级指标及其权重分别为政策制定(0.236)、政策执行(0.481)和政策成效(0.283)。本研究中三轮德尔菲专家咨询的积极系数均为100%,权威系数为0.89,且专家协调程度逐轮提升。结论：构建的指标体系具有较高的科学性与稳定性,能够为“两病”门诊用药保障机制评估工作提供有效的评估工具。     

我国居家社区医养结合服务人力政策分析

目的：分析我国居家社区医养结合政策中人力政策的特征和不足,为完善医养结合人才队伍提供政策建议。方法：以我国国家级部门2013年1月—2021年9月发布的31份居家社区医养结合人力政策为样本,借鉴人力资源管理六模块构建分析框架对政策文本内容进行分析。结果：我国居家社区医养结合人力政策协同性较好,系统性、可操作性不足;政策措施偏重于人才开发环节,人才引进、保障和流动环节适中,人才激励政策不足;居家社区医养结合人力的相关规定融合在医养结合人力政策框架下,缺乏专门性、针对性的政策。结论：需进一步细化完善配套政策,制定居家社区医养结合人力相关的专门性政策,并不断完善人才激励政策。     

Theoretical and Experimental Research of Hydrogen Solid Solution in Mg and Mg-Al System

The study of hydrogen storage properties of Mg-based thin films is of interest due to their unique composition, interface, crystallinity, and high potential for use in hydrogen-storage systems. Alloying Mg with Al leads to the destabilization of the magnesium hydride reducing the heat of reaction, increases the nucleation rate, and decreases the dehydriding temperature. The purpose of our study is to reveal the role of the aluminum atom addition in hydrogen adsorption and accumulation in the Mg-H solid solution. Ab initio calculations of aluminum and hydrogen binding energies in magnesium were carried out in the framework of density functional theory. Hydrogen distribution and accumulation in Mg and Mg-10%Al thin films were experimentally studied by the method of glow-discharge optical emission spectroscopy and using a hydrogen analyzer, respectively. It was found that a hydrogen distribution gradient is observed in the Mg-10%Al coating, with more hydrogen on the surface and less in the bulk. Moreover, the hydrogen concentration in the Mg-10%Al is lower compared to Mg. This can be explained by the lower hydrogen binding energy in the magnesium-aluminum system compared with pure magnesium.     

蓝氏贾第鞭毛虫的细胞骨架蛋白

蓝氏贾第鞭毛虫是一种重要的肠道致病性原虫,其致病力与细胞骨架密切相关。贾第虫具有高度发达的细胞骨架系统,包括8根鞭毛、1个腹吸盘、中体和funis等,主要由微管蛋白、肌动蛋白、动力蛋白、贾第素及其相关蛋白组成。该文就贾第虫细胞骨架及相关蛋白的结构和功能作一综述。     

Influence of ambulatory blood pressure-related indicators within 24 h on in-hospital death in sepsis patients

Background: Sepsis is a serious public health problem worldwide. Blood pressure is one of the indicators that is closely monitored in intensive-care units, and it reflects complex interactions between the internal cardiovascular control mechanism and the external environment. We aimed to determine the impact of indicators related to the ambulatory blood pressure on the prognosis of sepsis patients.Methods: This retrospective study was based on the Medical Information Mart for Intensive Care IV database. Relevant information about sepsis patients was extracted according to specific inclusion and exclusion criteria. Examined parameters included the average blood pressure, blood pressure variability (BPV), and circadian rhythm, and the study outcome was in-hospital death. We investigated the effects of these indicators on the risk of in-hospital death among sepsis patients using Cox proportional-hazards models, restricted cubic splines analysis, and subgroup analysis.Results: This study enrolled 10,316 sepsis patients, among whom 2,117 died during hospitalization. All parameters except the nighttime variation coefficient of the diastolic blood pressure (DBP) were associated with in-hospital death of sepsis patients. All parameters except for fluctuations in DBP exhibited nonlinear correlations with the outcome. The subgroup analysis revealed that some of the examined parameters were associated with in-hospital death only in certain subgroups.Conclusion: Indicators related to the ambulatory blood pressure within 24 h are related to the prognosis of sepsis patients. When treating sepsis, in addition to blood pressure, attention should also be paid to BPV and the circadian rhythm in order to improve the prognosis and the survival rate.     

婚姻状况与癌症的关联研究进展

近30年来,全球癌症负担持续上升,且人口呈现出老龄化、少子化、结婚率下降及离婚率上升的趋势。婚姻是最亲密和长期的社会关系之一,既往研究零散报告了其对癌症发病和死亡的影响,缺乏基于人群高质量流行病学关联研究证据的系统梳理。本文对既往婚姻状况与癌症的关联研究进行综述,以期为未来相关研究以及癌症防控提供新思路。