改良三点式重睑成形术的临床应用研究

目的:探讨改良三点式重睑术的临床应用疗效。方法:2012年6月-2019年6月,共165例单睑患者采用了改良三点式重睑术,沿术前标记线将三点处皮肤切开,剪刀将切口下唇的眼轮匝肌适当去除,同时将切口与切口在皮下层打通,剪除切口与切口之间的眼轮匝肌,6-0可吸收线挂睑板前筋膜或提上睑肌腱膜及切口下唇皮下组织缝合,三点切口各缝1针。再用6-0单丝尼龙线按照常规重睑线缝合方法挂切口下唇皮肤、睑板前筋膜或提上睑肌腱膜及切口上唇皮肤缝合打结,三点切口各缝1针。伴内眦赘皮者同时行内眦赘皮矫正术。结果:152例患者获得随访,随访患者大部分获得了比较满意的重睑,睁眼重睑流畅、自然,闭眼刀口痕迹不明显。2例患者出现内侧重睑线变浅,1例患者出现外侧重睑线变浅,所有患者均未出现重睑消失。5例患者双侧重睑线有轻度不对称。患者总体满意率为94.7%(144/152)。结论:改良三点式重睑术具有创伤小、并发症少、效果逼真、不易脱落、手术痕迹不明显等优点,值得推广应用。     

足趾移植长手指全形再造术的临床应用

目的探讨足趾移植长手指全形再造手术的临床疗效。方法自2015年6月至2019年6月,对16例因外伤致手指缺损患者采用足趾移植长手指全形再造术,术后评估供区及受区的感觉功能、运动功能及外观形态,分析指甲畸形及增生性瘢痕的发生情况,并记录术后发生感染、血肿、皮片坏死及供区愈合不良等情况;通过调查问卷的方式分析患者的满意度。结果所有患者术后获随访1~12个月,其中2例受区发生感染,1例受区皮片边缘发生坏死,经换药后予以缓解;其余患者的供、受区均未出现长时间的痛疼感觉,受区感觉功能恢复达87.50%,受区运动功能恢复均较满意,手指外形基本满意。供区感觉受影响者2例,运动功能受限者1例,外形一般者2例。所有患者无指甲畸形及增生性瘢痕发生;满意者1例,基本满意者14例,不满意者1例。结论采用足趾移植长手指全形再造手术,基本可以满足患者及医师对于缺损手指进行完美修复的目标。     

中国X连锁视网膜色素变性家系RPGR新突变

目的 检测分析被诊断为X连锁视网膜色素变性（XLRP）的三个中国家系内的基因突变。设计 基因研究。研究对象 三个中国XLRP家系共27位受试者（其中18人为男性）。方法 由同一医生收集家系成员的详细临床资料并进行眼部检查，采集三个家系的先证者及有条件采血者的外周静脉血，提取基因组DNA。应用PCR技术扩增RPGR和RP2基因的全部外显子和内含子交界区序列，包括RPGR基因15号外显子开放阅读框，产物直接测序进行突变分析。主要指标 临床特征及基因测序结果。结果 基因筛查证实了两个RPGR基因的新型无义突变(c.1541C>G;p.S514X 和 c.2833G>T;p.E945X) 及一个错义突变(c.607G>C;p.A203P)。基因型-表型的相关性分析表明家系3患者在接近ORF15下游位置存在突变，这种突变导致视锥细胞功能的早期丧失。ORF15无义突变的女性携带者临床表型重，呈现出部分显性遗传的特点。结论 本研究证实了三种RPGR基因的新型突变，这一结果扩展了RPGR的突变谱及表型谱。     

中医药文献语义标注系统研究与开发

目的研究和开发支持中医和现代生物医学本体和术语集的语义标注系统。方法以MedPortal本体库和中医临床术语集等为术语资源库,设计语义标注系统工作流程和功能框架,并开发Web应用系统。结果构建了一个基于Web的中医药文献语义标注系统,支持语料库管理与维护、术语词典管理、语义标注和语义检索等功能,既可以为基于机器学习的信息抽取算法研究提供训练集,又能实现语义层面的多来源数据集成与知识融合。结论该中医药文献语义标注系统设计方案已经过实际项目验证,可为其他同类系统研发提供参考。     

Atypical cutaneous γδ T cell proliferation with morphologic features of lymphoma but with clinical features and course of PLEVA or lymphomatoid papulosis

Reactive lymphoid infiltrates of the skin composed predominantly of gamma‐delta (γδ) T cells are not well described in the literature. Herein we report a case of an otherwise healthy 4‐year‐old male who presented with a waxing and waning papular rash characterized by small, discrete crusted papules spread across his trunk, face and extremities. Clinical evaluation revealed no evidence of systemic disease. Microscopic examination revealed a dermal, perivascular infiltrate of highly atypical lymphocytes with a γδ T cell phenotype, worrisome for primary cutaneous γδ T cell lymphoma. The clinical course, however, was that of a reactive condition and prompted consideration of a diagnosis of pityriasis lichenoides et varioliformis acuta (PLEVA) and lymphomatoid papulosis (LyP). In many ways, this case defies current classification schemes and seems to expand the spectrum of reactive γδ T cell infiltrates of the skin.