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1例X连锁型视网膜色素变性家系的分子遗传学研究 总被引:1,自引:0,他引:1
目的 对1例来自云南省的X连锁型视网膜色素变性家系进行相关分子遗传学研究.方法 在本研究小组前期工作中对该家系已初步确定的X连锁型遗传位点--RP2和RP3处选取具有高信息量的9个微卫星位标进行精细单倍型分析.在定位的候选基因RP3基因即RPGR基因上,使用构象敏感凝胶电泳(conformation sensitive gel electrophoresis, CSGE)的方法对其1~14号外显子进行突变筛选的同时对已有报道的突变热点区--外显子ORF15进行直接测序以寻找致病突变.结果 通过精细定位扫描及相关单倍型分析,将该例家系的致病基因定位在RP3位点.RPGR基因1~14号外显子经CSGE的方法进行突变筛选,未发现有异常电泳条带;通过直接对突变热点区外显子ORF15的测序,在该例家系中检测到1个在国内外均有报道的热点突变:g.ORF15 483_484delGA.结论 g.ORF15 483_484delGA移码突变导致了该家系产生X连锁型视网膜色素变性. 相似文献
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目的 采用相位对比电影MR成像(PC cine MRI)观察婴幼儿颈内动脉(ICA)血流动力学特点,评估脑血流量(CBF).方法 对37例婴幼儿行MR检查,以多个编码流速度PC cine MR序列测量ICA峰值流速(Vp)及血流量,计算单位体积CBF.采用Pea rson线性相关分析观察周龄与ICA Vp、ICA血流量... 相似文献
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脂蛋白脂酶活化剂NO-1886抑制糖尿病兔动脉粥样硬化的形成 总被引:3,自引:2,他引:3
目的 合成化合物NO 1886 ,一种脂蛋白脂酶活化观察脂蛋白脂酶活化剂是否降低高脂 /高蔗糖饲料诱发的糖尿病新西兰兔的血浆葡萄糖并减轻其动脉粥样硬化。方法 给予高脂 /高蔗糖饲料升高新西兰兔血浆总胆固醇 ,甘油三酯和葡萄糖及降低高密度脂蛋白胆固醇而导致动脉粥样硬化。饲料中加入 1 0 %NO 1886进行治疗观察。分别在 0、4、8、12、16、2 0及 2 4wk从禁食过夜的兔耳静脉抽取血样测定葡萄糖和脂质水平。第 2 4周末 ,处死动物 ,分离主动脉 ,经苏丹Ⅳ染色固定脂质后 ,计算脂纹病变面积。结果 应用NO 1886后 ,实验动物血浆葡萄糖 ,总胆固醇和甘油三酯降低 ,高密度脂蛋白胆固醇增加。对动脉粥样硬化的发展具有抑制作用。结论 NO 1886不仅可改善脂质紊乱 ,而且可降低血浆葡萄糖 ,减轻糖尿病兔动脉粥样硬化 相似文献
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目的评价Proviewer一次性使用软组织阻隔装置在颅内手术操作过程中的有效性和安全性,为推广应用提供科学依据。方法采用前瞻性随机对照的临床研究方法,以应用Proviewer一次性使用软组织阻隔装置为试验组,以传统脑压板手术为对照,比较两组手术间临床疗效及手术安全性的差异。结果从2011年06月至2011年12月,共有19例患者纳入全分析集(FAS),其中试验组10例,对照组9例。因为年龄违反入选标准而排除2例,故符合方案集(PPS)共有17例,其中试验组9例,对照组8例。纳入安全性分析集的19例,其中试验组10例,对照组9例。以临床效果综合计分作为主要疗效指标。试验组和对照组比较,在FAS和PPS的差异均具有统计学意义(P<0.05),试验组优于对照组。进一步对视野观察计分和主述性观察计分指标进行比较,表现出相同的结果,即在FAS和PPS的差异均具有统计学意义(P<0.05),试验组优于对照组。以不良事件作为安全性评价指标。试验组共出现1人(10.00%),对照组共出现1人(11.11%)。两组不良事件发生率差别无统计学意义(P>0.05)。所有不良事件均与治疗器械无关,且在病人出院前消除。结论Proviewer一次性使用软组织阻隔装置与传统脑压板相比,在颅内手术操作过程中能为手术者提供更好的观察视野、便利的手术操作,减少术中出血量;且未产生与医疗器械有关的不良反应,有较高的临床应用价值,值得临床推广使用。 相似文献
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目的:探讨经尿道膀胱肿瘤电切术和膀胱部分切除术治疗膀胱瘤的临床效果。方法选取2012年7月~2014年7月在本院治疗的44例膀胱肿瘤患者作为研究对象,根据手术类型将其分为对照组(12例)和观察组(32例)。对照组行膀胱部分切除术,观察组行经尿道膀胱肿瘤电切术。比较两组术中、术后的各项指标以及并发症发生率。结果观察组术中出血量显著少于对照组,手术时间、术后膀胱冲洗时间、尿管留置时间和住院时间显著短于对照组,差异有统计学意义(P<0.05);观察组术后并发症发生率为6.25%,显著低于对照组的41.67%,差异有统计学意义(P<0.05)。结论经尿道肿瘤电切术治疗膀胱肿瘤可减少术中出血量,降低术后并发症发生率。 相似文献
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目的通过分析30例Alport综合征(AS)患儿肾脏和皮肤Ⅳ胶原分布特点,探讨Ⅳ胶原分布与临床表型的关系。方法对30例Alport综合征患儿资料进行总结,并分析。肾组织穿刺和皮肤活检中肾脏和皮肤Ⅳ胶原分布特点,总结不同的Ⅳ型胶原仪链分布方式与临床表型的相关关系:结果30例患儿中29例表现为肾脏和(或)皮肤Ⅳ胶原Ⅸ链分布异常,1例正常。其中24例(占80.0%)为X连锁显性遗传性AS(XDAS),男20例,女4例;5例(占16.7%)为常染色体隐性遗传性AS(ARAS)。XDAS组患儿1例临床表现为孤立性血尿型(4.2%),6例为血尿合并蛋白尿型(25.0%),16例为肾痫综合征型(66.7%),1例为肾功能不全型(4.1%);平均尿蛋白定量男1.74g/24h,女0,83g/24h;3例发现高频听力减退均为男性,男性患儿病情明显重于女性。ARAS组患儿5例均表现为血尿合并蛋白尿型;平均尿蛋白定量0.62g/24h;未发现眼耳损害。结论XDAS患儿病情重,病程进展快,不同性别在病情严重程度上行住明显的差异;ARAS患儿病情相对较轻。Alport综合征的Ⅳ型胶原α链分布与临床表型密切相关。肾脏和皮肤Ⅳ胶原免疫荧光检测是目前诊断Alport综合征的有效手段,对判断疾病严重程度和远期预后鄯奄重要意义。 相似文献
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目的:讨论鼻内镜手术治疗鼻窦真菌病的疗效。方法:对32例鼻窦真菌病患者施行鼻内镜手术,术后不用抗真菌药。结果:全部患者均获治愈,随访6个月至3年未见复发。结论:在本病的治疗中,应用鼻内镜手术可减轻对患者的侵袭性操作,并缩短诊疗时间,避免或减少复发。鼻内镜手术是诊断、治疗鼻窦真菌病较为理想的方法。 相似文献