Next-generation sequencing through multigene panel testing for the diagnosis of hereditary epidermolysis bullosa in Chinese population

Epidermolysis bullosa (EB) is a heritable blistering disorder. We performed a next-generation sequencing-based multigene panel test and successfully predicted 100% of the EB types, including, 36 EB simplex (EBS), 13 junctional EB (JEB), 86 dystrophic EB (DEB), and 3 Kindler EB. Chinese JEB and recessive DEB (RDEB) patients have relatively mild phenotypes; for severe type separately accounts for 45.5% and 23.8%, respectively. We identified 96 novel and 49 recurrent pathogenic variants in 11 genes, although we failed to detect the second mutation in one JEB and five RDEB patients. We identified one novel p.E475K mosaic mutation in the clinically normal mother of one out of 13 EBS patients with KRT5 mutations, one recurrent p.G2034R mosaic mutation, and one novel p.G2043R mosaic mutation in the clinically normal relatives of two out of 19 dominant DEB patients. This study shows that next-generation technology could be an effective tool in diagnosing EB.     

海南省三亚地区2019—2020年妊娠期糖尿病发生情况及与孕妇饮食行为的关系研究

目的调查海南三亚地区2019—2020年妊娠期糖尿病(GDM)发生情况并研究其与孕妇饮食行为的关系。方法以2019年1月—2020年12月在海南三亚地区2家医院产科建档行定期规范产前检查的孕妇为研究对象,调查孕妇的基本临床资料与饮食行为情况,采用单因素分析、多因素分析方法分析孕妇饮食行为与GDM发病的关系。结果 20 086名孕妇中,GDM患者3 173例,GDM发生率为15.80%。高龄(OR=3.812)、孕前体质量指数(BMI)高(OR=2.473、2.975)、有糖尿病家族史(OR=2.730)、甜食食用频率高(OR=1.394、1.723)、每日水果摄入量多(OR=1.342、1.387、1.458)、精制谷物比例高(OR=1.357)、高脂食品摄入频率高(OR=1.510)的孕妇发生GDM的可能性较大,日运动时间≥1 h(OR=0.435)的孕妇发生GDM的可能性较小。结论海南三亚地区GDM发生率较高,其发生与孕妇饮食行为有关,甜食与高脂食品摄入频率过高、每日水果摄入量过多、主食过于精制是GDM的危险因素,每日运动时间≥1 h是GDM的保护因素。     

黄芪活血功效及现代药理学研究进展

黄芪始载于《神农本草经》,有补气升阳、益卫固表,利水消肿,托毒生肌之效。被誉为补气健脾之要药,临床上常用于气虚乏力、脾虚泄泻等疾病,已为医者所熟知。近年来,研究学者围绕其补气、健脾、利水功效机制已有较全面的认识。然陶弘景在《本草经集注》首载黄芪"逐五脏间恶血",表明本品兼有活血作用。目前,对于本品活血作用机制阐释,中医常基于"补气活血""气行血行"理论进行论证,但并不等同于本品无活血作用。通过梳理历代本草文献中对黄芪的记载,发现其活血作用应用广泛。综合传统方剂与现代方剂中有关其活血作用的应用,本品在方中行活血通络、活血利水、活血扶正作用,尤能体现其活血作用。且现代药理学研究在有关瘀血病理指标的分子机制中,黄芪有很好的调控作用,表明黄芪有活血作用,但未深入探究,存在研究价值。该文从历代文献对黄芪活血功效的论述、黄芪活血作用的临床应用及现代药理学研究深入探讨其活血作用机制,以期扩展黄芪的临床应用范围,为临床治疗提供理论指导。     

AXL表达与乳腺癌预后及临床病理特征关系的Meta分析

目的 探讨受体酪氨酸激酶AXL蛋白的表达对乳腺癌患者预后及临床病理特征的意义。方法 在中国知网(CNKI)、万方医学网(Wanfang Data)、 Cochrane Library、Embase、PubMed和Medline数据库中,搜索国内外公开发表的有关AXL与乳腺癌预后关系的文献,检索时限均为从建库至2019年10月。2位研究者按纳入和排除标准独立筛选文献、提取资料和评价纳入研究的偏倚风险,并进行Meta分析。结果 共纳入7篇文献,包括933例乳腺癌患者。AXL高表达组的乳腺癌患者总生存期(overall survival,OS)明显低于低表达组(HR=2.36,95%CI 1.60~3.46,P<0.000 1),但其表达在无复发生存期(relapse free survival,RFS)和无疾病生存期(disease free survival,DFS)中差异无统计学意义,且与乳腺癌的年龄、临床分期、组织分级、淋巴结转移及受体表达的相关性分析无统计学意义。结论 AXL的阳性表达与乳腺癌患者预后不良有关,是乳腺癌个体化治疗的潜在分子标志物。     

认知行为干预在冠心病患者护理中的应用效果

目的观察认知行为干预在冠心病患者护理中的应用效果。方法选取本院2016年12月～2018年2月期间收治的53例冠心病患者,根据住院号奇偶性情况将其随机分为观察组(n=27)和对照组(n=26),对照组予以常规护理,观察组予以认知行为干预。比较两组患者控制态度评分、心理状况评分、生活质量改善情况及依从性。结果观察组控制态度评分、心理状况评分、生活质量改善情况及依从性与对照组比较,差异有统计学意义(P0.05)。结论在冠心病患者护理中给予认知行为干预应用效果极佳,可作为临床干预首选措施。     

早期乳腺癌后续强化辅助内分泌治疗(MA-17研究结果解读)

1乳腺癌内分泌治疗:他莫昔芬的益处和局限性他莫昔芬(TAM)是最常用的乳腺癌内分泌治疗的药物,关于TAM在早期乳癌术后预防复发转移的辅助治疗阶段中应用,最为权威的结论来自发表在Lancet上、对5 5个临床试验共计37 000例患者的综合回顾报告,目前TAM在乳癌辅助治疗中应用的基本共识有:①辅助内分泌治疗的决定因素为激素受体(ER/PR)状况,ER阳性者效果最好,部分ER、阴性PR阳性的患者也可以使用TAM,但ER阴性患者辅助治疗用TAM不能改善生存;②目前认为TAM合适的服药时间为5年,可以显著降低复发风险12%,提高生存率9%。至于再延长用药…     

螺旋CT导引下肺部肿瘤射频热消融治疗的应用研究

目的 通过对肺肿瘤射频热消融（RFA）治疗效果的观察，评价其技术特点、安全性和疗效。方法 30例肺肿瘤患者共46个肿瘤接受了RFA治疗（其中肺部原发性肿瘤20例，转移瘤10例），在CT引导下将消融电极刺入到距肿瘤边缘组织1cm处，根据病灶大小，将子针打开至合适直径，达到靶温度后，持续7～15min。对患者进行1～9个月的随访，通过胸部X线片和增强螺旋CT观察治疗效果。结果 30例患者46个肿瘤，共做消融灶123个，治疗区域坏死率为100％。（1）随访1个月30例，46个肿瘤瘤体完全消融41个，占89.13％；部分消融5个，占10.87％。（2）随访3～9个月26例，40个肿瘤病灶完全缓解（CR）33个，部分缓解（PR）4个，无变化（NC）2个，进展（PD）1个，总有效率达925％（37／40）。结论 RFA治疗肺部肿瘤疗效肯定、安全，是1种应用前景较好的方法。     

严重脓毒症及脓毒性休克儿科管理指南(2008年版)解读

欧洲198家监护病房的资料显示,严重脓毒症患者约占30%,这些患者中有一半被诊断为感染性休克(脓毒性休克)[1].严重脓毒症及感染性休克也是引起危重患儿死亡的重要原因[2].如何改进治疗及提高抢救成功率一直是医学界关注的热点.大量相关研究工作,特别是多项随机、对照、多中心临床研究的进行,使新的、更可靠的资料不断涌现,为不断完善严重脓毒症及感染性休克治疗方案提供了科学依据.