2型糖尿病伴高血压患者“非杓形”模式的短期可重复性

背景:目前有关2型糖尿病伴高血压患者夜间血压变化可重复性的资料很少。目的:在2型糖尿病伴高血压患者组和与之年龄、性别相匹配的无糖尿病高血压患者组之间,比较个体夜间“非杓形”模式的短期可重复性,以及表征靶器官损害的心脏和心外症状的发生率。方法:共入选连续36例在本院     

桥粒蛋白斑菲素蛋白1的1个新的纯合突变（888delC）导致的外胚层发育不良-皮肤脆性综合征

作者报道1例罕见的桥粒蛋白斑菲素蛋白1遗传异常导致的外胚层发育不良-皮肤脆性综合征。患者为1例6岁男孩,出生时皮肤发红,随后出现皮肤脆性增加、进行性跖部角化、甲营养不良和脱发。皮肤活检示表皮细胞间隙增宽和桥粒小、结构不完整、数量少。斑菲素蛋白1基因PK P1突变分析示     

通过近红外时间分辨光谱确定的新生儿发育变化的光学特性

通过近红外分光镜检测新生儿大脑血红蛋白浓度变化来分析脑氧含量及血流动力学。在本研究中,对22例新生儿行时间分辨光谱学(TRS)分析,评估其吸光系数及还原散射系数(μ’s)、脑氧饱和度(Sco2)、脑血量(CBV)、不同径长因子(DPF),以及孕龄与μ’s、Sco2、CBV及D PF间的关系。使用一个有三种波长TRS系统的便携式探头置于新生儿头部进行测量。在761nm、795nm及835nm波长时μ’s的x±s分别为6.46±1.21/cm、5.90±1.15/cm及6.40±1.16/cm。在不孕后期三种波长与μ’s之间有一个明显的正性相关关系。平均Sco2值为70%±4.6%,孕龄与Sco2间…     

控制性超排卵妇女卵泡液中黄素化颗粒细胞非整倍体率高

进行一项前瞻性研究,旨在观察促性腺激素释放激素(G nR H)类似物及促性腺激素治疗中的患者黄素化颗粒细胞的细胞周期变化。结果70例患者中有37例(52.9%)存在异倍体DN A,多元logistic回归分析结果显示促性腺激素类药物的剂量是颗粒细胞D N A倍体水平的唯一预测指标,说明在体外受精(IV F)治疗中卵巢过度刺激可能对颗粒细胞内的DN A含量产生负面影响。控制性超排卵妇女卵泡液中黄素化颗粒细胞非整倍体率高@Kaleli S.$Dr.Cerrahpasa Postanesi, Posta Kutusu: 39, Cerrahpasa, Istanbul, Turkey @Yanikkaya-Demirel G. @Erel …     

一项对原发进行性多发性硬化症患者认知功能的纵向研究

有关多发性硬化症患者认知功能的纵向研究很少，并且上述研究的结果也不明确，迄今尚无专门关于原发进行性多发性硬化症（PPMS）病例系列的连续神经心理学资料。横断面分析揭示，PPMS患者的认知功能与磁共振成像（MRI）参数之间显著相关。本研究持续2年时间对来源于5个欧洲中心的99例PPMS患者的认知功能和MRI改变进行探讨。采用简易可重复问卷（一种推理能力测试）和抑郁量表每隔12个月对患者进行评估，同时在每个时间点对T1低信号负荷、T2损伤负荷和部分脑体积的MRI参数进行测算。基线和2年时患者的平均认知功能得分间无显著差异。然而，1／3患者的单独测试得分表现出绝对的认知功能下降。研究结果提示，纳入研究时的初始认知状态是2年后认知能力的一个可靠预测指标。认知功能改变和MRI改变间仅有少数几项指标显著相关，值得一提的是T1低信号负荷与2项注意力测试任务相关（r=-0．266，P=0．017；r=-0．303，P=0．012），可能是由多种因素造成认知功能和MRI参数间的这种弱相关。     

家族性巨大黑色素细胞增生症

背景：家族性巨大黑色素细胞增生症（FGM）是一种罕见疾病，于1984年首次描述并命名为“家族性巨大黑色素细胞黑变病”。其病因尚不清楚。色素增多或减少处皮肤中的黑色素细胞似乎无法向周围的角质形成细胞输送黑色素。目的：作者报道4例新发FGM患者。实施电镜检查以便进一步阐明本病的潜在缺陷。患者和方法：对患者进行临床检查，并在色素沉着处和减退处皮损切取活检标本，将标本分成两份；一份经苏木素伊红和马松丰塔纳染色后行常规显微镜检查，     

用丝裂霉素C行青光眼加强手术：滤过泡无血管化及经结膜渗漏和滤过泡裂孔的发生

目的：前瞻性研究青光眼术中应用丝裂霉素C（MMC）对于结膜滤过泡高危因素如无血管化、经结膜的渗漏（TCO）和滤过泡裂孔的影响。方法：一位观察者对进行了青光眼手术联合MMC的125例连续患者的125只眼进行为期2年的前瞻性研究，这些患者最初都成功地建立了滤过通道。巩膜瓣切开前将MMC置于该区，多数患者MMC0．2g／L持续2min。青光眼手术包括小梁切除术、深巩膜切除术和联合手术。将干燥的荧光素试纸置于滤过泡的无血管区，以观察房水外流[点渗漏（PL）或未流出（TCO）]。     

先天性Ia型糖基化障碍患者的骨骼发育不良和脊髓病

本文报道1例先天性糖基化障碍(CDG)Ia型的男孩,由于其寰枢椎半脱位后C1向前移动导致椎管极度狭窄。C1椎板被切除后,患者的进行性麻痹有所改善。迄今为止,对于CDG-Ia患儿,由脊髓受压导致的进行性麻痹是一种尚未被认识的并发症。先天性Ia型糖基化障碍患者的骨骼发育不良和脊髓病@     

每日与每周局部应用5%氟尿嘧啶(Efudix~霜)治疗光化性角化病的随机试验

背景:局部外用氟尿嘧啶(FU)霜被广泛应用于治疗光化性角化病(AK s),但有效且副作用最小的最佳治疗方法尚不明确。目的:通过随机试验比较每日和每周应用5%FU治疗头皮和面部A Ks的疗效和副作用。患者和方法:20例患者纳入本研究并随机分为两组。组1(13例)应用5%FU,2次/d,连用3周;组2(7例)应用5%FU,2次/d,1d/周,连用12周。在第3周、第12周、第24周和第52周进行评估。每次评估考察皮损的数目和分布,并要求患者对疗效和炎症反应评分。结果:基线时,两组的皮损数目中位值相同,均为17.5处。第12周时,组1的皮损数目中位值已降至0,并在整个随访期…     

一次口服左旋多巴对帕金森病患者指向动作运动学的影响

本研究探讨一次口服左旋多巴对具有轻度运动不能-强直的特发性帕金森病(PD)患者运动学影响的时间过程。对11例PD患者进行评估:①服用药物前或停药后的“关”状态;②服用左旋多巴250m g和卡比多巴25m g后1/2h、1h、2h、3h、4h、5h、6h、24h、30h和48h的“开”状态。记录对放置在一张桌子水平面上的6个目标刺激进行指向运动的主要运动学参数(即运动时间、最大速度、最大加速度和最大减速度)。根据统一PD等级量表的运动检查部分对临床状态进行评价。一次口服左旋多巴只在服药后的6h内具有稳定的临床疗效,临床疗效的下降以最大加速度的改变为…