Genome-wide haplotypic testing in a Finnish cohort identifies a novel association with low-density lipoprotein cholesterol

We performed genome-wide tests for association between haplotype clusters and each of 9 metabolic traits in a cohort of 5402 Northern Finnish individuals genotyped for 330 000 single-nucleotide polymorphisms. The metabolic traits were body mass index, C-reactive protein, diastolic blood pressure, glucose, high-density lipoprotein (HDL), insulin, low-density lipoprotein (LDL), systolic blood pressure, and triglycerides. Haplotype clusters were determined using Beagle. There were LDL-associated clusters in the chromosome 4q13.3-q21.1 region containing the albumin (ALB) and platelet factor 4 (PF4) genes. This region has not been associated with LDL in previous genome-wide association studies. The most significant haplotype cluster in this region was associated with 0.488 mmol/l higher LDL (95% CI: 0.361–0.615 mmol/l, P-value: 6.4 × 10⁻¹⁴). We also observed three previously reported associations: Chromosome 16q13 with HDL, chromosome 1p32.3-p32.2 with LDL and chromosome 19q13.31-q13.32 with LDL. The chromosome 1 and chromosome 4 LDL associations do not reach genome-wide significance in single-marker analyses of these data, illustrating the power of haplotypic association testing.     

化浊解毒方对溃疡性结肠炎的治疗作用及机制

目的探讨化浊解毒方治疗溃疡性结肠炎(UC)的治疗作用及机制。方法120例UC患者按照随机数字表法分为观察组、对照组各60例。观察组予中药化浊解毒方口服,每日1剂,早晚2次温服;对照组予美沙拉嗪肠溶片口服,1.0 g/次,3次/d。2组疗程均4周。对比2组治疗前后Geboes指数、结肠镜下黏膜表现、生活质量评分、疾病活动指数及血清炎性因子IL-8、IL-35水平,凝血指标血清FIB水平,统计治疗后1年内复发情况。结果治疗后,观察组Geboes指数、疾病活动指数及血清炎性因子IL-8水平、凝血指标血清FIB水平均较本组治疗前降低,生活质量评分、血清炎性因子IL-35水平升高(P<0.05);且观察组治疗后疾病活动指数及血清炎性因子IL-8水平、凝血指标血清FIB水平均低于对照组,生活质量评分、血清炎性因子IL-35水平均高于对照组(P<0.05)。与对照组相比,治疗组糜烂、溃疡改善不明显(P>0.05),充血水肿、颗粒样变等肠镜表现改善情况均优于对照组(P<0.05)。治疗结束1年观察组复发率为10.64%,对照组为23.53%,2组差异有统计学意义(P<0.05)。结论化浊解毒方能改善UC患者临床症状,修复肠黏膜病理损伤,降低复发率;其机制可能与调节血清炎性因子IL-8、IL-35和凝血因子FIB水平有关。     

正常人及脑肿瘤患者听觉性中英文语言刺激的fMRI研究

目的应用BOLD-MfRI研究正常人及脑肿瘤患者听觉性中英文语言皮层定位并探讨其对脑肿瘤的临床应用价值。方法应用MarconiEclipse1.5T超导型磁共振机,30例受试者,行听觉性中、英文语言刺激的BOLD-MfRI,以定位正常人和脑肿瘤患者的语言皮层。结果正常人听觉性中英文语言任务激活区域均以左侧大脑半球为主,主要有双侧颞横回、Wernicke区、Broca区和SMA区。中文语言任务刺激时脑区激活面积和程度比英文语言任务大,但英文语言任务时可见更明显的Broca区和角回激活。累及功能皮层的脑肿瘤患者患侧半球可见残留部分功能激活区,但激活区移位,分布弥散,激活程度及范围较正常人略增高。未累及功能皮层者功能区定位与正常人大致相同。结论BOLD-MfRI是一种有效而无创的功能皮层定位方法,有利于脑肿瘤的精确定位诊断并指导临床治疗。     

AN UNUSUAL BILATERAL VAGAL PARAGANGLIOMAS： ONE CASE STUDY

VAGAL paraganglioma VP)is an uncommonneoplasm originating from neural crest paragan-glion cells located along the vagus nerve,repre-senting less than5%of all paragangliomas of the head andneck.1Despite improvement in microsurgical techniques,management of…     

颈肩背轴型反流皮瓣修复儿童颏颈瘢痕挛缩

目的探讨修复儿童颏颈瘢痕挛缩一种实用而较理想的方法.方法以颈横动脉浅支为蒂,利用其与旋肩胛动脉皮支的丰富吻合,反流形成超长的轴型皮瓣,向前旋转修复瘢痕松解后的颈前创面.结果采用本皮瓣修复30例儿童颏颈瘢痕挛缩,其中18例随访2年,颈部活动自如,颌骨发育无明显异常,皮瓣色泽良好,效果令人满意.结论本皮瓣轴型血管恒定,反流灌注动脉压高有保证,供瓣面积充足,供区多可直接拉拢缝合,是修复儿童颏颈瘢痕挛缩的较理想方法.     

常见夏季皮炎的防治

医院的皮肤科每年夏天特别繁忙，七、八、九月是各种皮炎的高发季节，这是因为在炎热的夏天，由于气候、环境、Et晒等影响，人们容易发生皮炎。较常见的皮炎有。     

△LuxS的表型分析及其在GBS毒力调控机制研究中的应用

目的采用LuxS缺失突变株模型对B型链球菌中数量感应相关分子LuxS的功能及与其相关的自诱导因子-2数量感应通路进行研究，以探索其毒力调控机制。方法采用RT-PCR法、菌落印迹分析、生长曲线测定、cAMP因子测定等方法对该缺失突变菌株的表型特性进行了研究。最后应用哈氏弧菌作为报告菌株，通过生物发光测定法分析了突变株对B型链球菌诱导报告菌株中的生物发光活性的影响。结果发现此缺失突变可导致B型链球菌中scpB基因表达的上调；与野生株相比，突变株的生物发光诱导活性比野生株降低了大约两倍。结论本研究结果证实了LuxS在GBS中AI-2数量感应通路中的重要性，并为GBS中毒力调控机制的进一步研究提供了新的线索。