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Sebaceous carcinoma is a rare cutaneous malignancy, commonly affecting the eyelids. This case highlights a patient who presented with sebaceous carcinoma of the right upper lip with extensive involvement of the soft tissues of the head and neck. As part of the initial investigation, ultrasound was requested. This case demonstrates the ultrasound features of sebaceous carcinoma as well as revising the normal ultrasound anatomy of the upper lip and muscles of the cheek. 相似文献
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Kieran F. Docherty Li Shen Davide Castagno Mark C. Petrie William T. Abraham Michael Bhm Akshay S. Desai Kenneth Dickstein Lars V. Kber Milton Packer Jean L. Rouleau Scott D. Solomon Karl Swedberg Ali Vazir Michael R. Zile Pardeep S. Jhund John J.V. McMurray 《European journal of heart failure》2020,22(3):528-538
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Arjan PM de Brouwer Sander B Nabuurs Ingrid EC Verhaart Astrid R Oudakker Roel Hordijk Helger G Yntema Jannet M Hordijk-Hos Krysta Voesenek Bert BA de Vries Ton van Essen Wei Chen Hao Hu Jamel Chelly Johan T den Dunnen Vera M Kalscheuer Annemieke M Aartsma-Rus Ben CJ Hamel Hans van Bokhoven Tjitske Kleefstra 《European journal of human genetics : EJHG》2014,22(4):480-485
We have identified a deletion of 3 base pairs in the dystrophin gene (DMD), c.9711_9713del, in a family with nonspecific X-linked intellectual disability (ID) by sequencing of the exons of 86 known X-linked ID genes. This in-frame deletion results in the deletion of a single-amino-acid residue, Leu3238, in the brain-specific isoform Dp71 of dystrophin. Linkage analysis supported causality as the mutation was present in the 7.6 cM linkage interval on Xp22.11–Xp21.1 with a maximum positive LOD score of 2.41 (MRX85 locus). Molecular modeling predicts that the p.(Leu3238del) deletion results in the destabilization of the C-terminal domain of dystrophin and hence reduces the ability to interact with β-dystroglycan. Correspondingly, Dp71 protein levels in lymphoblastoid cells from the index patient are 6.7-fold lower than those in control cell lines (P=0.08). Subsequent determination of the creatine kinase levels in blood of the index patient showed a mild but significant elevation in serum creatine kinase, which is in line with impaired dystrophin function. In conclusion, we have identified the first DMD mutation in Dp71 that results in ID without muscular dystrophy. 相似文献
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