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“CHARGE‐like presentation,craniosynostosis and mild Mowat–Wilson Syndrome diagnosed by recognition of the distinctive facial gestalt in a cohort of 28 new cases” American Journal of Medical Genetics Part A. 164:2557‐2566, 2014 下载免费PDF全文
Tara L. Wenger Margaret Harr Stefania Ricciardi Elizabeth Bhoj Avni Santani Margaret P. Adam Sarah S. Barnett Rebecca Ganetzky Donna M. McDonald‐McGinn Domenica Battaglia Stefania Bigoni Angelo Selicorni Giovanni Sorge Matteo Della Monica Francesca Mari Elena Andreucci Silvia Romano Guido Cocchi Salvatore Savasta Baris Malbora Giuseppe Marangi Livia Garavelli Marcella Zollino Elaine H. Zackai 《American journal of medical genetics. Part A》2015,167(7):1682-1683
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Exome sequencing reveals compound heterozygous mutations in ATP8B1 in a JAG1/NOTCH2 mutation‐negative patient with clinically diagnosed Alagille syndrome 下载免费PDF全文
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Weiyi Tan Marcella Calfon Press Gentian Lluri Jamil Aboulhosn 《Catheterization and cardiovascular interventions》2020,96(2):384-388
Congenital heart disease patients, specifically with unbalanced atrioventricular septal defects and common atrioventricular valves requiring single ventricle palliation, have substantial morbidity and mortality. Atrioventricular valve regurgitation (AVVR) is associated with poor outcomes in single ventricle patients, and many of them require surgical treatment of AVVR in their lifetimes. We describe a unique case of transcatheter edge‐to‐edge valve repair using the MitraClip system (Abbott, Chicago, IL) in a single ventricle patient with severe common AVVR. 相似文献
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Zorzi M Barbiero C Facoetti A Lonciari I Carrozzi M Montico M Bravar L George F Pech-Georgel C Ziegler JC 《Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America》2012,109(28):11455-11459
Although the causes of dyslexia are still debated, all researchers agree that the main challenge is to find ways that allow a child with dyslexia to read more words in less time, because reading more is undisputedly the most efficient intervention for dyslexia. Sophisticated training programs exist, but they typically target the component skills of reading, such as phonological awareness. After the component skills have improved, the main challenge remains (that is, reading deficits must be treated by reading more--a vicious circle for a dyslexic child). Here, we show that a simple manipulation of letter spacing substantially improved text reading performance on the fly (without any training) in a large, unselected sample of Italian and French dyslexic children. Extra-large letter spacing helps reading, because dyslexics are abnormally affected by crowding, a perceptual phenomenon with detrimental effects on letter recognition that is modulated by the spacing between letters. Extra-large letter spacing may help to break the vicious circle by rendering the reading material more easily accessible. 相似文献
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