Novel recessive PDZD7 biallelic mutations in two Chinese families with non‐syndromic hearing loss

Autosomal recessive non‐syndromic hearing loss (ARNSHL) is a highly heterogeneous genetic condition. PDZD7 has emerged as a new genetic etiology of ARNSHL. Biallelic mutations in the PDZD7 gene have been reported in two German families, four Iranian families, and a Pakistani family with ARNSHL. The effect of PDZD7 on ARNSHL in other population has yet to be elucidated. Two Chinese ARNSHL families, each of which had two affected siblings, were included in this study. The families underwent target region capture and high‐throughput sequencing to analyze the exonic, splice‐site, and intronic sequences of 128 genes. Furthermore, 1751 normal Chinese individuals served as controls, and 122 Chinese families segregating with apparent ARNSHL, who had been previously excluded for variants in the common deafness genes GJB2 and SLC26A4, were subjected to screening for candidate mutations. We identified a novel homozygous missense mutation (p.Arg66Leu) and novel compound heterozygous frameshift mutations (p.Arg56fsTer24 and p.His403fsTer36) in Chinese families with ARNSHL. This is the first report to identify PDZD7 as an ARNSHL‐associated gene in the Chinese population. Our finding could expand the pathogenic spectrum and strengthens the clinical diagnostic role of the PDZD7 gene in ARNSHL patients.     

糖尿病患者尿液多项特种蛋白、尿酶及细胞因子的临床意义

目的 探讨糖尿病患者尿多项特种蛋白、尿酶、细胞因子在糖尿病早期肾脏损伤的诊断价值。方法 应用免疫比浊法、终点法及ELISA法分别检测尿mAIB、TRF、Fn、IgG、RBP、β_2-MG、NAG、IL-6、IL-8水平。结果 糖尿病尿蛋白定性阴性时尿各项特种蛋白、NAG皆高于正常对照组;尿蛋白阳性组以上各项指标均明显高于尿蛋白阴性组,尿蛋白阳性组IL—6、IL—8明显增高。结论 联合检测特种蛋白、尿酶可作为早期诊断糖尿病肾脏损伤的的灵敏招标,而IL—6、IL—8等细胞因子检测可反映肾损伤的严重程度。     

社区老年人群用药现状分析

目的了解临沂市罗庄区社区老年人群口服药物及不良反应发生情况。方法采用多级整群抽样方法从临沂市罗庄区城区抽取3 423名60岁以上老年人为调查对象.详细询问老年人一般人口学特征、慢性病史、服药情况、不良反应情况等。采用SPSS10.0软件进行率的χ2检验。结果临沂市罗庄区社区老年人群的服药率为50.5%,不同性别、不同年龄、不同教育程度人群的服药率差异有统计学意义(P<0.05)。老年人群药物不良反应发生率为5.3%,女性、非在婚者及未严格按照医嘱或说明书服用药物者不良反应发生率较高,分别为6.2%,6.9%和12.7%,未遵照医嘱或说明书服用药物者显著高于遵照医嘱或说明书服用者(χ2=12.275,P<0.01)。结论临沂市罗庄区社区老年人群用药频率高,药物不良反应是老年人的卫生问题。加强对老年人用药监测和干预有助于改善老年人的健康水平。     

CD44V6在子宫内膜异位症中的表达及意义

目的检测CD44V6在子宫内膜异位症在位、异位内膜与正常内膜中的表达,研究CD44V6在子宫内膜异位症发病中的作用.方法采用免疫组化方法对20例卵巢子宫内膜异位囊肿在位内膜、异位内膜与15例正常子宫内膜中CD44V6的表达进行检测.结果 CD44V6在卵巢子宫内膜异位囊肿异位内膜中的表达显著高于同期在位内膜与正常内膜的表达(P＜0.01),在位内膜与正常子宫内膜中CD44V6表达无显著性差异(P＞0.05).结论粘附分子CD44V6高表达在子宫内膜异位症发生发展中起重要作用.     

脑梗塞后抑郁与心理社会因素的关系探讨

目的　探讨脑梗塞后抑郁与病前生活事件、社会支持以及应对方式的关系。方法　采用Hamilton抑郁量表、生活事件量表、应付方式问卷、社会支持量表等工具评定 30例脑梗塞后伴明显抑郁症状的患者 ,并与 30例不伴明显抑郁症状的脑梗塞及 30名健康人进行对照。结果　负性生活事件刺激量和生活刺激总量 ,抑郁组高于非抑郁组 ,非抑郁组高于健康组 ,差异具有显著性 (P <0 .0 1)。抑郁组寻求帮助因子得分低于健康对照组 (P <0 .0 1) ;抑郁组的退避因子得分高于非抑郁组和健康对照组分 (P <0 .0 1) ;抑郁组的主观支持得分低于健康对照组 (P <0 .0 1)。结论　近期负性生活事件刺激量高、不适当的应对方式和缺乏社会支持是影响脑梗塞后抑郁症状的重要心理社会因素。     

原发性乳腺肉瘤：附7例临床病理分析

1966～1988年间收治7例乳腺肉瘤,其中纤维肉瘤5例,脂肪肉瘤及平滑肌肉瘤各1例。仅1例发生于男性。年龄25～72岁。临床均以无痛性可移动肿块为主,但无乳头回缩、皮肤水肿、卫星结节及血性乳头溢液等改变。2例可触及腋下肿大淋巴结,但未见转移瘤。5例行单纯乳房切除术。病理分级高及边界有浸润的病例预后差。治疗方法应行单纯乳房切除,胸肌受累应同时加以切除。因腋下淋巴结很少转移,故不应行包括腋窝淋巴在内的乳房根治术。     

发热待查369例病因分析

统计发热待查369例,其病因以感染性疾病居首位,占61.8％,其次为肿瘤性疾病和结缔组织性疾病,分别占19.8％和11.4％,未明确诊断者占7％。前后5年回顾性分析,感染性疾病明显减少,肿瘤性疾病和结缔组织性疾病明显增多。年龄小于40岁组与大于40岁组相比,后者肿瘤性疾病比例高,前者结缔组织性疾病比例高。热程70天以内和以上组相比,感染性疾病比例小,肿瘤性疾病和结缔组织性疾病比例大。     

缺碘牲地甲肿防治效果的指数曲线y=ae~(bx)的模拟

采用指数曲线方程y=aeb(?)对临沂地区1979年～1989年10年的碘盐防治地甲肿效果资料进行了数学模拟,并建立了地甲肿防治效果数学模型。该模型探讨了地甲肿人群患病率、肿大率与碘盐防治年限的定量关系。利用该模型可对地甲肿防治效果进行预测预报和评价工作,可描绘出地甲肿患病率、肿大率在不同防治年限的理论分布轨迹。     

心脏粘液瘤的临床和超声心动图诊断

分析1983年～1991年用M型及二维超声心动图诊断的13例心脏粘液瘤,其中左房粘液瘤12例,左房及左室粘液瘤1例,10例经手术及病理证实。详细描述了心脏粘液瘤的超声心动图特征以及与心腔内其它占位性病变如血栓、感染性心内膜炎赘生物形成、其它心脏肿瘤和心外恶性肿瘤心腔内转移的鉴别要点。认为超声心动图诊断本病优于其它影象检查,可作为本病的首选诊断方法。     

万拉法新与丁螺环酮治疗广泛性焦虑症对照研究

目的 验证万拉法新治疗广泛性焦虑症的疗效及副反应。方法 对符合CCMD-2-R广泛性焦虑症诊断标准的患者，随机分为万拉法新组和丁螺环酮组治疗6周。于治疗前及治疗后1，2，4，5周末用汉密尔顿焦虑量表（HAMA），焦虑自评量表（SAS），临床总体评定量表（CGI）及副反应量表（TESS）评定临床疗效及副反应。结果 万拉法新与丁螺环酮疗效相当，起效时间相近，没有严重副反应。结论 万拉法新治疗广泛性焦虑症疗效确切，副反应少而轻，患者服药依从性好。