m6A结合蛋白IGF2BP1在肝细胞癌中的基因调控网络分析

目的 分析m6A阅读器胰岛素样生长因子2-mRNA结合蛋白1（insulin-like growth factor 2 mRNA-binding protein 1，IGF2BP1）在肝细胞癌（hepatocellular carcinoma，HCC）中的表达水平及其对HCC患者预后的影响，并探讨IGF2BP1在HCC发生发展中的作用及其潜在机制。方法 基于5对HCC癌及相应癌旁组织mRNA-seq数据和TCGA数据库LIHC的mRNA-seq数据综合分析IGF2BP1在HCC中的表达情况，同时利用TCGA数据库中343例HCC患者的临床随访资料分析IGF2BP1表达水平对HCC患者总生存期的影响。基于TCGA数据库筛选IGF2BP1的共表达mRNA，并利用m6Avar在线网站预测mRNA的m6A位点及其RNA结合蛋白等信息，最终构建IGF2BP1的基因调控网络。结果 IGF2BP1基因在HCC中表达上调（log2FC HCC转录组数据=10.684，P<0.001；log2FC TCGA-LIHC数据集=7.032，P<0.001）。生存分析显示IGF2BP1低表达的HCC患者中位生存时间为5.84年，IGF2BP1高表达患者为4.44年，高表达患者总生存期缩短（P=0.011）。22个差异表达的mRNA与IGF2BP1存在靶向结合关系，并与其表达水平呈正相关。其中，HMGA2等15个高表达mRNA的HCC患者总生存期缩短。HMGA2、PEG10、CEP55、RHO、CDC6和KIF23基因中的潜在m6A甲基化位点位于mRNA 3'UTR端的miRNA结合区域。结论 IGF2BP1在HCC中高表达且导致患者总生存期缩短。IGF2BP1可能通过m6A甲基化及miRNA抑制作用的方式上调mRNA的表达，促进HCC发生并导致不良预后。     

学龄期儿童前房深度发育状况分析

目的了解7~14岁学龄期儿童前房深度发育情况。探索其与屈光度数间的关系。方法收集2012年6月至2014年6月眼科门诊7~14岁儿童为研究对象，共计521例（1042只眼）。采用IOLMaster人工晶状体生物测量仪测量各屈光参数，同时测量身高、体重。散瞳后验光测得静态屈光度。分析前房深度发育情况及不同屈光状态的学龄期儿童前房深度发育情况。结果（1）随着年龄的增长，7~14岁学龄期的儿童前房深度随之增长，差异具有统计学意义（P＜0.01）。同一年龄段儿童的左右眼之间的均值相近，且生长发育趋势相近（均P＞0.05）。（2）随着年龄的增长，男女的前房深度均逐渐增大，同一年龄段男性前房深度大于女性前房深度（均P＜0.01）。（3）儿童前房深度与身高正相关（P＜0.01）。（4）前房深度随近视度数增高而增大，低度近视组与中度近视组及高度近视组差异有统计学意义（P＜0.05）。结论学龄期儿童的前房深度的发育受到身高、性别及屈光度数的影响，与身高呈正相关，同一年龄段，男性前房深度大于女性。双眼前房深度发育同步。低中度近视的儿童前房深度增大。     

2010-2019年揭阳市吸毒人群哨点监测分析

目的 了解广东省揭阳市吸毒人群艾滋病感染情况及其行为变化特征，为相关干预工作及防控措施的制定提供科学依据。方法 按照国家哨点监测工作方案，对2010—2019年揭阳市吸毒人群哨点所有吸毒人员进行问卷调查，了解吸毒人群人口学和行为学特征，并采集血样检测艾滋病抗体。结果 11 908名吸毒人员中，以25岁～组为主、占84.47%，男性多于女性、占93.36%，以初中及以下文化程度为主、占93.16%;2010年发生商业性性行为构成比（35.54%）下降至2019年的9.94%；揭阳市吸毒人群注射毒品构成比2010年最高（37.82%）、2017年最低（22.13%），揭阳市吸毒人群对艾滋病知识知晓率2010年的52.55%上升至2019年的97.51%（χ²=12.890,P<0.05），吸毒人群艾滋病感染率2012年最高（0.33%）、2016和2017年最低（均为0.00%）。结论 揭阳市吸毒人群艾滋病知识知晓率显著上升，艾滋病感染率维持较低水平，但吸食复合型毒品人数显著升高，应继续加强吸毒人群的健康宣传教育和持续监测工作。     

利福霉素类药物治疗结核病的临床应用研究进展

结核病是由结核分枝杆菌复合群引起的传染性疾病，是全球主要的流行病种之一。利福平是当前最主要的一线抗结核药物，因其长期应用和不规范治疗，利福平耐药逐渐增加，利福喷丁、利福布汀等利福霉素类衍生物在抗结核治疗方面起到了重要作用。基于利福霉素类药物的药理及药动学特性，对该类药物在结核病治疗中进行最优用药选择分析，并对该类药物与其他抗结核药物联用进行综述，旨在为利福霉素类抗结核药物的临床用药提供文献依据。     

中央型肺癌术后螺旋CT检查价值探讨

目的探讨螺旋CT对于监测中央型肺癌术后局部复发及胸内淋巴结转移的价值。方法回顾性地对55例110人次中央型肺癌术后胸部增强螺旋CT资料进行分析。结果支气管残端或吻合口复发9例,12人次。胸内淋巴结26例33人次淋巴结短径≥1 cm,其中14例结合临床及CT诊断为淋巴结转移。结论对中央型肺癌术后复发的监测,螺旋CT是最好手段之一,但对肿大淋巴结性质的评价有一定局限性。     

注射后臀肌挛缩症的分型及手术治疗

目的 探讨注射后臀肌挛缩症的分型、分型与病变的关系和手术范围。方法 根据臀肌挛缩症特有的临床表现.分为轻型、中型、重型：根据分型术中分别显露髂胫束、臀大肌、臀中肌、臀小肌至髋关节囊后方。结果 153例均手术治疗，随访141例、随访时间1～10年，平均6．8年，优良率96．5％。结论 将臀肌挛缩症进行分型？更有利于准确的区别病情轻重程度，选择相应的手术范围和评估预后。     

复合杂合parkin基因突变家族的不同表型

背景：Parkin基因（PRKN）突变可导致常染色体隐性遗传性早发帕金森病（EOPD）。目的：探讨EOPD白人家族PRKN突变的表现和基因型-表型关系。设计：对EOPD家族的3代20例成员进行基因分析，该家族有4例患者。应用直接基因组DNA测序、半定量聚合酶链反应、实时定量聚合酶链反应以及逆转录酶聚合酶链反应分析以确定PRKN突变。结果：4例早发患者（年龄30—38岁）被确定有PRKN复合杂合突变（T240M和EX5_6缺失），虽然PRKN的杂合T240M和纯合EX5_6缺失突变已有描述，但是据悉，本文为上述复合杂合突变的首次报道。患者的表型为典型常染色体隐性遗传性EOPD的表现，其特征是对左旋多巴治疗有效、相对缓慢的进展和运动障碍。所有杂合突变的基因携带者（T240M或EX5_6缺失）和1例56岁的复合杂合突变女性携带者（T240M和EX5_6缺失）无任何神经系统症状。结论：研究发现，PRKN基因复合杂合突变（T240M和EX5_6缺失）导致一个大的白人家族中4例成员发生常染色体隐性遗传性EOPD。另外1例成员具有相同的突变，比4例患者的平均发病年龄大10岁，并且无本病的临床表现。不完全的外显率对遗传咨询具有暗示作用，并且提示复杂的基因一环境交互作用在PRKN相关EOPD的发病机制中发挥作用。