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Jie Liu MBBS Weilong Zhong PhD Bo Yu MD Zhimiao Lin MD Yalei Zheng MM Xiaoping Hu PhD 《Pediatric dermatology》2020,37(5):974-976
Pachyonychia congenita (PC) is a rare genodermatosis showing heterogeneity with five causative keratin genes (KRT6A, KRT6B, KRT6C, KRT16, or KRT17). Clinically, PC is characterized by hypertrophic onychodystrophy, painful palmoplantar keratoderma, oral leukokeratosis, and follicular hyperkeratosis. We describe an atypical case of PC in a young Chinese girl presenting with generalized bullae and identified a recurrent heterozygous missense mutation c.1406T > C (p.Leu469Pro) in KRT6A. This suggests that bullae may represent an important feature of KRT6A-related PC. 相似文献
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Mingzhu Jia MM Peng Jiang MM Zhen Huang MM Jing Hu MM Ying Deng MM Zhuoying Hu 《Journal of surgical oncology》2020,122(8):1808-1814
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1000.