Generalized,severe epidermolysis bullosa simplex caused by a Keratin 5 p.E477K mutation

Epidermolysis bullosa simplex (EBS) is a skin fragility disorder resulting from mutations of structural proteins in the epidermis. We provide a brief report of long‐term survival and reproduction in a mother with EBS due to keratin 5 (KRT5) c.1429G > A (p.E477K) mutation, which causes a particularly severe form of the disease.     

基于TCGA 数据库卵巢癌患者的miR-301b 表达量与生存状况生物信息学分析

目的 研究肿瘤基因图谱（the cancer genome atlas，TCGA）数据库中microRNA-301b（miR-301b）在478 例卵巢癌患者中的表达量与卵巢癌患者生存状况的关系。方法 对TCGA 数据库中478 例卵巢癌患者的miR-301b 表达量与生存状况进行分析，预测其靶基因及生物学活性。结果 miR-301b 高表达患者具有更长的生存时间, 是卵巢癌患者预后的保护因素（OS:P<0.001, DFS:P<0.05），综合3 个靶基因数据库的预测结果得到12 个靶基因，编码的蛋白多数与肿瘤的发生发展有关，其中靶基因TEA 结构域家族成员1（TEA domain family member 1，TEAD1） 与胞质多糖基化元件结合蛋白4(cytoplasmic polyadenylation element binding protein 4, CPEB4)的表达量与卵巢癌患者的预后相关（TEAD1:P<0.05，CPEB4:P<0.05）。结论 miR-301b 表达对卵巢癌患者的预后具有重要的意义，表现出抑癌因子的作用，对卵巢癌的预后评估和治疗具有重要的指导意义。     

山东济宁某医院门诊患者幽门螺杆菌感染检测分析

目的探讨分析山东济宁地区自然人群幽门螺杆菌的流行病学特征,为防治提供参考。方法于2012-05/2013-05采集山东济宁市第一人民医院胃镜室就诊患者580例,采用14C-UBT检测法与血清幽门螺杆菌Ig G抗体ELISA法对所有研究对象的幽门螺杆菌感染情况进行检测,并结合相关问卷调查,分析其流行病学特征。结果该医院门诊患者幽门螺杆菌总感染率45.2%,其中男性感染率59.5%,女性感染率40.5%,不同性别感染幽门螺杆菌感染阳性率差异比较无统计学意义(P0.05);各年龄段幽门螺杆菌的感染率从31.4%~53.1%不等,农民、商人及工人幽门螺杆菌感染率分别为78.6%、70.7%、68.8%,高于其他职业,差异有统计学意义(P0.05),但各年龄段间幽门螺杆菌感染率的差异比较无统计学意义(P0.05)。幽门螺杆菌感染与吸烟、饮酒、家庭收入无关,差异无统计学意义(均P0.05),与个人饮食卫生习惯、家庭教育程度及职业有关,差异有统计学意义(P0.05)。结论山东济宁市某医院门诊患者幽门螺杆菌总感染率较高,其感染率与职业、个人及家庭生活习惯等有关。