双气囊小肠镜在消化道疾病中的应用

目的评价双气囊小肠镜在儿童消化道疾病中的应用价值。方法选择2006年12月-2010年12月广州市妇女儿童医疗中心收治的8例疑似小肠病变的患儿,其中以排黑便和(或)暗红色便为主要症状7例,以慢性腹泻、生长发育迟缓为主要症状1例。胃肠镜检查,单光子发射计算机断层成像术、胶囊胃镜、全消化道造影、腹腔动脉血管造影等检查,均为阴性。行双气囊小肠镜检查,7例患儿先经口再经肛门进镜检查,1例患儿经口进镜检查。结果分别经口及肛门进镜的7例患儿操作时间为120～150 min,经口进镜的1例患儿操作时间约为60 min。检出毛细血管扩张症2例,小肠淋巴管扩张症、嗜酸性肠病、胃窦溃疡各1例,未见明显病变3例,检出率约为62.5%。均未发生操作相关的严重不良反应和并发症。结论双气囊小肠镜可以弥补胃肠镜或胶囊内镜检查的不足,是一项安全有效的临床诊疗方法。     

从卵巢癌cDNA文库中筛选新的肿瘤标志物

采用SEREX法筛选了自行构建的中国人卵巢癌cDNA表达文库 ,得到 2 7个阳性克隆 ,其中 3个为全长cDNA。序列分析和同源性比对结果表明所获得的 2 7个克隆分属于分化抗原、细胞结构蛋白及功能未知三类。选择其中一个全长cDNAMY OVA 13(该基因编码的蛋白是MAD2 ) ,利用基因工程方法克隆、表达和纯化得到目的蛋白 ,采用点杂交方法检测了MY OVA 13目的蛋白与正常人和肿瘤患者中的血清学反应。MY OVA 13抗体只在肿瘤组中检测到 (5 / 74 ) ,在正常组中均为阴性 ;间接ELISA测定结果显示 ,MY OVA 13抗体的水平在肿瘤组中均高于正常组 ,其中肝癌和前列腺癌组与正常组相比 ,在统计学上有显著差异 ,P值分别 <0 0 1和 <0 0 5。我们的初步结果表明MY OVA 13及其抗体具有一定的肿瘤特异性 ,有可能作为肿瘤诊断的标志物     

免疫组织化学和电镜在腹膜间皮瘤和浆液性癌鉴别诊断中的价值

上皮样间皮瘤，特别是那些呈乳头状和管状乳头状生长的间皮瘤，与原发性或转移性浆液性乳头状癌弥漫累及腹膜者很难鉴别。1998年一个研究报道有16种标记在间皮瘤的诊断中有一定的价值，该项研究认为，calretinin、thrombomodulin和CK5／6是间皮瘤最好的诊断指标，MOC-31、B72．3、Ber—EP4、CA19—9和Leu—M1（CD15）在间皮瘤中表达阴性，可用于区分腹膜上皮样恶性间皮瘤和乳头状浆液性癌弥漫累及腹膜。D2-40和podoplanin是2个最近认识的淋巴管内皮细胞标记物，它们也表达于正常间皮细胞和间皮瘤。为了比较这两种新的间皮细胞标记和以前其他用于间皮瘤和浆液性癌鉴别诊断的标记的特异性，     

软骨组织工程中力学因素的影响及应用

力学因素是软骨组织工程中的重要影响因素之一。近年来的研究表明，力学作用可以刺激细胞因子及激素的分泌，改变三维支架上培养的软骨细胞的新陈代谢，从而促进软骨组织的生长与重建。目前已经有诸多关于体外构建软骨组织的报道，但对于其中的力学因素的影响（包括力学因素对软骨细胞增殖的促进及力学刺激的传导机制等）还没有完全认识。就以上几方面做一综述，并简单介绍生物反应器在软骨组织工程中的应用。     

透皮给药研究的新进展

透皮给药安全可控，是无创给药的新途径，有着广阔的市场前景。现有的透皮药物限于小分子和低浓度，角质层屏障使大多数药物难以通过或难以达到有效浓度和有效速率。透皮给药的关键在于促进药物渗透，使药物透皮吸收进毛细血管。促渗手段有：使用化学促渗剂；对药物进行化学修饰制成前体药物；使用物理方法；将药物载入载体。这些方法的原理大致分为三种：改变角质层结构；外力驱动药物；将药物进行修饰或包裹。简要地介绍了增强药物透皮的物理方法和载体方法研究的新进展。     

髓母细胞瘤比较基因组杂交分析及ERBB-2异常表达的意义

目的研究髓母细胞瘤全基因组的遗传学异常,探讨癌基因的异常表达在髓母细胞瘤发病机制中的作用以及与预后的关系。方法应用比较基因组杂交（comparative genomic hybridization,CGH）技术检测14例髓母细胞瘤全基因组的遗传学改变;同时,在扩大系列的29例髓母细胞瘤中,应用荧光原位杂交（fluorescence in situ hybridization,FISH）和免疫组化染色分别检测ERBB-2在基因水平和蛋白水平的表达。结果（1）CGH结果显示,在所有14例髓母细胞瘤标本中,每一条染色体臂上都检测到了染色体的失衡（获得或丢失）,最常见的染色体异常为17q（85．7％）和7q（35．7％）的获得,以及8p（50％）、16q（28．6％）和17p（35．7％）的丢失;（2）FISH检测中,44．5％（13／29例）的肿瘤细胞有ERBB-2基因的异常表达;（3）免疫组化结果显示,37．9％（11／29例）的病例有抗体c-erbB-2的阳性表达;（4）在预后较差的16例患者中,56％（9／16例）的病例有ERBB-2的过度表达。结论CGH研究发现了髓母细胞瘤全基因组的染色体失衡。在染色体17q特异性位点上ERBB-2基因的异常改变很可能在髓母细胞瘤的发病机制中起着重要的作用,其过度表达与患者的预后密切相关。     

Characterization of melanocyte stimulating hormone receptor variant alleles in twins with red hair

The association between MSHR coding region variation and hair colour in humans has been examined by genotyping 25 red haired and 62 non-red Caucasians, all of whom were 12 years of age and members of a twin pair study. Twelve amino acid substitutions were seen at 11 different sites, nine of these being newly described MSHR variants. The previously reported Val92Met allele shows no association with hair colour, but the three alleles Arg151Cys, Arg160Trp and Asp294His were associated with red hair and one Val60Leu variant was most frequent in fair/blonde and light brown hair colours. Variant MSHR genotypes are associated with lighter skin types and red hair (P < 0.001). However, comparison of the MSHR genotypes in dizygotic twin pairs discordant for red hair colour indicates that the MSHR gene cannot be solely responsible for the red hair phenotype, since five of 13 pairs tested had both haplotypes identical by state (with three of the five having both identical by descent). Rather, it is likely that additional modifier genes exist, making variance in the MSHR gene necessary but not always sufficient, for red hair production.      

Predominance of null mutations in ataxia-telangiectasia

Ataxia-telangiectasia (A-T) is an autosomal recessive disorder involving cerebellar degeneration, immunodeficiency, chromosomal instability, radiosensitivity and cancer predisposition. The responsible gene, ATM, was recently identified by positional cloning and found to encode a putative 350 kDa protein with a Pl 3-kinase-like domain, presumably involved in mediating cell cycle arrest in response to radiation-induced DNA damage. The nature and location of A-T mutations should provide insight into the function of the ATM protein and the molecular basis of this pleiotropic disease. Of 44 A-T mutations identified by us to date, 39 (89%) are expected to inactivate the ATM protein by truncating it, by abolishing correct initiation or termination of translation, or by deleting large segments. Additional mutations are four smaller in-frame deletions and insertions, and one substitution of a highly conserved amino acid at the Pl 3-kinase domain. The emerging profile of mutations causing A-T is thus dominated by those expected to completely inactivate the ATM protein. ATM mutations with milder effects may result in phenotypes related, but not identical, to A-T.      

颅底外面枕骨基底部及周边骨性结构的测量和临床意义

目的为斜坡区肿瘤手术提供解剖资料。方法20例整颅,10例行水平切面,10例行正中矢状切面。测量切牙孔、前鼻棘、后鼻棘、枕骨大孔前端、枕髁前端、卵圆孔、破裂孔、颈动脉管外口及舌下神经管外口的内侧缘至咽结节的距离;测量卵圆孔、破裂孔、颈动脉管外口及舌下神经管外口的内侧缘至正中线的距离;测量枕骨基底部颅底外面的长径、枕骨大孔纵径(FML)、枕骨大孔前正中点与枕髁后缘连线垂直距离(AOCP)、枕髁轴径(OCA)、枕髁间距。结果切牙孔后缘、前鼻棘、后鼻棘、枕骨大孔前端、枕髁前端、卵圆孔、破裂孔、颈动脉管外口及舌下神经管外口的内侧缘至咽结节的距离分别为(mm):72.12±4.25、77.77±3.89、33.73±2.07、13.14±1.91、15.71±1.74、27.51±2.12、15.98±1.98、25.93±2.23、19.15±1.49。卵圆孔、破裂孔、颈动脉管及舌下神经管外口的内侧缘至中线的距离分别为:25.55±1.63、11.72±1.70、25.75±1.98、17.41±1.41。枕骨基底部颅底外面长径、FML、AOCP、OCA、枕髁间距分别为(mm):28.80±2.67、35.84±2.59、17.10±1.13、24.55±2.35、21.07±1.92。结论经口咽至斜坡区的手术入路中,开骨窗时安全范围是以咽结节为中心,以15mm为半径做斜坡磨除;也可以做矩形骨窗,即以咽结节为中心开一长(高)25mm×宽20mm的骨窗。     

阿尔茨海默病模型大鼠海马结构Akt磷酸化与caspase3表达的相关性研究

目的 探讨Aβ所致阿尔茨海默病(AD)模型大鼠Akt的磷酸化水平与caspase 3在海马结构神经元的表达及其分布.方法 选用24只3月龄雄性Wistar大鼠随机分为对照组和模型组(侧脑室注射10μgAβ25-35).免疫组化方法观察caspase-3在海马结构神经元(海马CA1、CA3和齿状回)的表达;Western blot方法检测海马结构神经元Akt的磷酸化水平.结果 模型组海马结构3个亚区神经元的caspase-3的平均光密度值均较对照组明显增高(P＜0.01);模型组P-Akt的表达量较对照组明显下调(P＜0.05).结论 Aβ25-35可能是通过下调Akt的磷酸化水平促进caspase-3的表达,进而导致海马结构神经元的凋亡.