继发性甲状旁腺功能亢进疾病相关分子的筛选与验证

背景与目的：继发性甲状旁腺功能亢进（SHPT）是慢性肾脏疾病（CKD）最棘手的并发症之一,伴随着一系列的钙磷代谢紊乱、骨软化症与小肠吸收不良等症状,严重影响了患者的生存质量。目前临床上治疗效果不佳,尚未发现理想的靶点分子。因此,本研究旨在寻找SHPT的疾病相关分子,从而为其治疗提供新的靶点。方法：收集2017—2020年中南大学湘雅医院病理科5例新鲜正常甲状旁腺组织,15例SHPT患者甲状旁腺组织,其中2例正常甲状旁腺组织及5例SHPT患者甲状旁腺组织用于RNA转录组测序,获取差异表达基因,并通过功能富集分析、构建PPI网络和拓扑算法识别出核心基因;分别用qRT-PCR法与Western blot法验证核心基因在其余正常甲状旁腺组织与SHPT甲状旁腺组织中的表达。采用免疫组化法检测核心基因在36例SHPT甲状旁腺组织石蜡标本与16例甲状腺手术误切的正常甲状旁腺石蜡标本中的表达。结果：RNA测序发现1 323个差异基因;构建PPI网络和拓扑算法,最终筛选出10个关键基因;其中,二肽基肽酶4 (DPP4)因与糖尿病密切相关,而被用于进一步的验证。qRT-PCR结果显示,SHPT患者甲状旁腺...     

前路小切口病灶清除联合后路内固定治疗腰椎结核

目的 :探讨Ⅰ期行前路小切口沿肌间隙入路病灶清除联合后路病椎置钉固定治疗腰椎结核的临床疗效及优越性。方法:回顾性分析2010年2月至2014年2月治疗的82例腰椎结核患者,男50例,女32例;年龄17~84岁,平均50.5岁。根据术式不同分为两组,A组49例,行Ⅰ期前路小切口沿肌间隙入路病灶清除联合后路内固定术;B组33例,行Ⅰ期前路传统腹膜外入路病灶清除联合后路内固定术。对术后肛门首次排气时间,手术前后及末次随访Cobb角、视觉模拟评分(VAS)、红细胞沉降率(ESR)、Frankel分级进行统计分析,并观察手术并发症、内植物稳定性和植骨融合情况。结果:术后82例患者均获随访,时间15~36个月,平均23.7个月。术后3个月随访时发现4例(A组3例,B组1例)前路手术对侧腰大肌脓肿增大,行二次手术排脓后治愈。余78例均Ⅰ期愈合,无窦道形成、切口疝、脑脊液漏、脊柱结核复发等发生。植骨块骨性融合时间3~7个月,平均4.6个月。术后肛门排气时间A组较B组早,术后VAS评分A组优于B组,两组末次随访时Cobb角、ESR和Frankel分级较术前均明显改善。结论:根据病椎的破坏程度采用前路小切口病灶清除植骨联合后路椎弓根螺钉固定治疗腰椎结核是较为安全、有效的方法。     

多模式健康宣教在小儿骨科住院患儿中的应用

目的探讨多模式健康宣教在小儿骨科住院患儿中的运用及其效果评价。方法选择2013年1月至2014年12月于我科住院治疗的1081例患儿为研究对象,将2014年1月至12月住院治疗的652例患儿纳入多模式组,采用多模式健康宣教方法;2013年1月至12月住院治疗的429例患儿纳入对照组,采用常规健康宣教方法。出院时和出院后分别对患儿及其家属实施健康宣教满意度调查,比较两组患儿的满意度。结果两组患儿出院时的健康宣教满意度分别为93.49%（对照组）、99.16%（多模式组）,出院后随访时的健康宣教满意度分别为93.14%（对照组）、98.29%（多模式组）,组间差异均有统计学意义（χ2=24.352,P=0.000;χ2=4.909,P=0.027）。结论在小儿骨科住院患儿中应用多模式健康宣教方法可以提高患儿及家长的满意度及知晓率,便于护士操作执行,值得推广。     

伴皮层下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病的MRI表现

目的 探讨伴皮层下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病(CADASIL)的常规MRI扫描及功能成像特征。方法 回顾性分析10例经基因检测诊断为CADASIL的患者临床及MR检查资料。其中,10例均接受常规MRI平扫(4例平扫+增强扫描),8例接受DWI,4例接受磁敏感加权成像(ESWAN),3例接受扩散峰度成像(DKI),3例接受三维动脉自旋标记(ASL)检查,2例接受单体素MRS检查。结果 常规MRI:双侧额叶及外囊受累10例,颞叶、放射冠及基底节受累9例,颞极受累8例,枕叶及顶叶受累8例,脑干受累6例,胼胝体异常改变4例,表现为对称性的长T1长T2信号;其中4例MRI增强扫描均未见强化。DWI:8例中5例可见多发异常增高信号。ESWAN:4例中1例可见右侧豆状核、右侧岛叶、左侧丘脑、左侧颞叶皮层下多发点状低信号。DKI:均见MR平扫所示脑白质信号增高区MK值异常增高。ASL:均见MR平扫所示脑白质信号增高区脑血流量下降。MRS:脑白质高信号区N-乙酰天门冬氨酸(NAA)峰下降,乳酸(Lac)峰可见。结论 CADASIL的MR表现具有一定特征性,以皮层下、颞极、外囊、胼胝体、脑干受累为主。MR功能成像有助于定性诊断。     

利用残留关节面修复外伤性掌骨头缺损

目的：探讨利用残留关节面修复重建掌骨头部分缺损的临床效果。方法2009年5月至2014年4月,我们收治外伤性掌骨头部分缺损患者24例,按照设计方案用骨刀切取掌骨头残留关节面,用缝线或克氏针将其重新固定于掌骨头顶端及掌侧,从而重建掌骨头关节面。结果24例患者均获随访,骨折一期愈合,愈合时间为1.5~4.0个月,无骨坏死及关节面吸收,掌指关节功能满意。根据临床症状进行评定：优19例,良5例。根据X线片征象评定：优22例,良2例。按照中华医学会手外科学分会全指关节主动活动度（total active motion, TAM）系统评定：优15例,良6例,可3例,优良率为87.5%。结论利用残留关节面重建掌骨头,关节活动功能恢复满意,为外伤性掌骨头部分缺损的重建提供新的术式。     

常用硬化剂治疗静脉畸形导致神经损伤的回顾性研究

目的：探索临床常用硬化剂无水乙醇和聚桂醇在治疗静脉畸形过程中与神经损伤发生的相关性。方法自2014年1月至2015年3月,以单次治疗中的硬化剂类型为分组依据,将436例静脉畸形患者分为无水乙醇治疗组和聚桂醇治疗组。比较两种硬化剂的治疗完成率和临床有效率,并分析治疗导致的神经损伤的相关情况。结果无水乙醇组成功率为98.1%,治疗有效率为94.7%;治疗期间11例患者出现了12次的神经损伤症状;随访3-12个月,所有损伤患者中7例恢复,2例部分恢复,2例未恢复。聚桂醇组硬化操功率为98.3%,治疗有效率88.4%,1例患者出现注射后相关区域麻木,2周后自行恢复。结论静脉畸形治疗中无水乙醇和1%聚桂醇注射液在治疗静脉畸形时都具有良好的有效性和安全性,但无水乙醇注射更易引起神经损害的发生。     

后正中入路腰椎间融合与脊柱骨盆平衡相关性研究

目的：探讨采用经后正中入路腰椎间融合（posterior lumber interbody fusion, PLIF）治疗腰椎退变性疾病时对脊柱骨盆矢状面平衡的影响。方法回顾性分析2011年2月至2012年6月我院通过PLIF治疗腰椎间盘突出症、腰椎滑脱、腰椎管狭窄症的患者40例,以常用的脊柱骨盆平衡参数中的骨盆入射角（pelvic incidence, PI）、骨盆倾斜角（pelvic tilt, PT）、骶骨倾斜角（sacral slope, SS）及腰椎前凸角（lumbar lordosis, LL）为观察指标,分别测量患者术前、术后7 d、术后1年、术后2年的脊柱骨盆平衡参数。予以比较这些参数的变化,从而评估PLIF手术对脊柱骨盆平衡的影响。并采用日本骨科协会（Jap?anese Orthopaedic Association, JOA）腰腿痛评分标准对患者手术前后腰腿痛进行评分,评估患者症状及体征改善情况。结果患者术前、术后的LL、SS、PT比较,LL从术前的38.6°±5.2°增加到术后的46.8°±7.3°（t=2.904,P=0.01),SS由术前的28.2°±6.7°增加到术后的33.4°±5.3°（t=3.608,P=0.038）,PT由术前的21.6°±7.8°减小到术后的18.2°±9.4°（t=3.062,P=0.041）;而术后不同时间段的比较,差异均无统计学意义（均P＞0.05）。35例患者的JOA评分较术前增加,由术前的（12.5±1.8）分升至末次随访的（21.6±3.2）分,差异有统计学意义（P＜0.05）。结论 PLIF术式能缓解患者的临床症状,改善患者的生活质量;并且可以有效地改善腰椎前凸的病理状态,恢复腰椎正常的生理前凸,从而对维持脊柱骨盆矢状面平衡具有重要意义。     

超声引导下肝肾包膜下囊肿穿刺抽液最佳路径

目的对比分析超声介导下两种穿刺路径对于肝肾包膜下囊肿的抽液疗效。方法将129例肝肾包膜下囊肿患者,随机分为改良组及传统组,于超声引导下行囊肿穿刺抽吸术。改良组将穿刺路径定于囊腔偏心侧靠近肝肾实质处,传统组将穿刺路径定于囊腔中心处,比较两组的囊液抽吸率及安全性。结果改良组63例,抽吸完全56例(56/63,88.89%),7例有残液,残液量13~34ml,抽吸率为78.3%~100%。传统组66例,抽吸完全51例(51/66,77.27%),15例有残液,残液量18~57ml,抽吸率为60.8%~100%。改良组囊液抽吸完全例数及抽吸率均高于传统组,差异均有统计学意义(P均0.05)。两组操作过程中均未出现明显并发症。传统组中3例行抽液时针尖脱落在外,无法进行硬化治疗。结论改良的穿刺路径更适用于肝肾包膜下囊肿,对于抽吸更多的囊液及进一步硬化治疗具有重要的意义。     

Ilizarov骨搬移技术轴向偏移的临床观察

目的 :探讨Iliazrov骨搬移技术治疗骨不连出现轴向偏移的角度、发生率、原因及对策。方法 :自2007年1月至2012年12月,对10例骨不连患者行Ilizarov骨搬移技术治疗,其中男8例,女2例;年龄18~49岁,平均(30.3±10.6)岁。骨缺损部位:胫骨上段2例,胫骨中段2例,胫骨下段5例,股骨上段1例。根据Paley骨缺损分型:B1型6例,B3型4例。观察术后患者发生轴向偏移角度、发生率,并采用Paley评价标准对其骨性结果进行评价。结果 :10例患者术后均获得随访,时间19~32个月,平均(22.0±5.6)个月。3例患者对合端自然愈合,其余7例经植骨相应处理后愈合。佩戴外固定架时间16~28个月,末次随访时发生冠状位成角3例,成角度数5°~11°,平均(8.7±3.2)°;矢状位成角4例,成角6°~9°,平均(8.5±2.1)°。发生轴向偏移共4例。末次随访时Paley评价标准,骨性结果:优7例,良3例;功能结果:优6例,良4例。结论:轴向偏移在Ilizarov骨搬移术后较常见,造成骨愈合延迟及患肢力线不良,术中术后应采取相应措施避免或减少其发生以提高骨愈合率。     

手术治疗胸腰段结核的中期随访研究

目的 :探讨手术治疗胸腰段结核的中期临床疗效。方法 :自2006年7月至2011年7月,采用Ⅰ期前路病灶清除、植骨融合加后路椎弓根内固定治疗的胸腰段结核28例,男17例,女11例。其中17例合并神经损伤,根据Frankel分级,B级6例,C级5例,D级6例。全程督导抗结核治疗,术后观察结核中毒症状和脊髓功能的改善情况,并对植骨融合和腰椎功能情况进行评估。结果:28例均获随访,时间39~85个月,平均57个月。术后结核症状逐渐得到控制,胸腰痛缓解。17例合并神经损伤患者中,术前6例B级患者,3例恢复至D级,3例恢复至E级;5例C级和6例D级患者神经功能基本恢复正常。腰椎功能按JOA疗效评定方法 ,术后3、6个月及1、3、5年的JOA优良率分别为67.86%、82.14%、85.71%、89.29%和91.30%;术后6个月、1年优良率与术后3个月比较,差异无统计学意义(P0.05);术后3、5年与术后3个月进行比较,差异有统计学意义(P0.05);术后5年与术后3年进行比较,差异无统计学意义(P0.05)。根据加州大学洛杉矶分校(Universith of California at Los Angeles,UCLA)评分对邻近节段退变情况进行评价,术后3年退变率为53.57%(15/28),与术前相比差异有统计学意义(P0.05)。23例术后获得5年随访,退变率为86.96%(20/23),与术前及术后3年比较差异有统计学意义(P0.05)。结论 :手术治疗胸腰段脊柱结核能彻底清除病灶、重建脊柱的稳定性、恢复腰椎功能和促进脊髓神经功能恢复,是一种有效的治疗方法。但中期随访发现术后邻近节段出现较高的退行性改变。