轻型再生障碍性贫血43例疗效分析

目的分析轻型再生障碍性贫血(MAA)患儿的转归。方法回顾性分析1996年1月-2009年1月在我院治疗的43例MAA患儿的临床资料。所有患儿诊断后均按照患儿家长意愿选择以下三种治疗方案中的一种:中药组(Ⅰ组,3例):只接受中药治疗;雄激素+中药组(Ⅱ组,10例):接受中药联合康力龙[0.1 mg/(kg.d)]治疗;环孢菌素A+雄激素+中药(Ⅲ组,30例):接受环孢菌素A、康力龙[0.1 mg/(kg.d)]及中药治疗。中位随访时间为42个月(5～116个月)。结果在随访时间内,Ⅰ组3例患儿中仅有1例获得部分缓解,1例在随访73个月时进展为重型再生障碍性贫血(SAA),1例无效;Ⅱ组10例患儿中有3例(30%)获得部分缓解,其余7例(70%)均无效,无一例进展为SAA;Ⅲ组30例患儿中有9例(30%)获得完全缓解,5例(17%)获得部分缓解,1例(3%)在随访至11个月时进展为SAA,其余15例(50%)无效。结论早期给予干预的MAA患儿进展为SAA比率较低。     

以流式细胞术建立中国汉族健康儿童外周血淋巴细胞亚群相对计数的正常参考值

目的建立中国汉族健康儿童外周血淋巴细胞亚群的正常参考值范围。方法选取首都医科大学附属北京儿童医院入托、入学体检,或术前查体及术后复查(均为对免疫功能影响不大的疾病)的0～18岁汉族儿童为研究对象。按年龄分为婴儿组(28d至12个月),幼儿组(～3岁),学龄前组(～7岁),学龄组(～12岁)和青春期组(～18岁)。采集外周血以双色及四色荧光标记流式细胞术检测淋巴细胞亚群T细胞(CD3+CD19-)、CD4+T细胞(CD3+CD4+)、CD8+T细胞(CD3+CD8+)、B细胞(CD3-CD19+)和NK细胞(CD3-CD16+CD56+)相对计数及CD4+/CD8+比值。比较各年龄组不同性别淋巴细胞亚群分布的差异,建立正常参考值范围。结果由于青春期组所收集的标本数较少,将该研究对象组予以删除。最终纳入28d至12岁儿童592例。①婴儿组T细胞、CD8+T细胞百分比与CD4+/CD8+比值性别差异均有统计学意义,幼儿组CD4+T细胞、CD8+T细胞百分比与CD4+/CD8+比值性别差异均有统计学意义,学龄组CD4+T细胞百分比性别差异有统计学意义;②除了男童T细胞百分比各年龄组间差异无统计学意义外,男女儿童各年龄组间外周各血淋巴细胞亚群分布总体上差异均有统计学意义;进一步行男女儿童淋巴细胞亚群不同年龄组间两两比较,发现多个年龄组间差异有统计学意义;③男女儿童T细胞、CD8+T细胞和NK细胞百分比随年龄增长均呈逐渐升高趋势;CD4+T细胞、B细胞百分比及CD4+/CD8+比值随年龄增长均呈逐渐降低趋势;男女儿童T细胞、B细胞、NK细胞百分比和CD4+/CD8+比值升高或降低的程度略有不同;④中国汉族健康儿童淋巴细胞亚群分布特点与欧、美、非洲国家儿童相比存在相似的升高或降低的趋势,但数值上存在一定的差异。结论儿童淋巴细胞亚群分布存在年龄和性别的差异。本研究成功建立中国汉族28d至12岁健康儿童淋巴细胞亚群相对计数正常参考值范围。     

急性肺损伤与急性呼吸窘迫综合征实验室监测指标的研究进展

目前,急性肺损伤(ALI)及急性呼吸窘迫综合征(ARDs)的诊断主要以临床诊断为主,较难早期诊断,且缺乏特异性的实验室诊断指标.与之有关的炎症标记物、肺泡Ⅰ型及Ⅱ型上皮细胞损伤的标志物、肺毛细血管通透性改变的相关指标等,有望成为ALI、ARDS早期诊断的实验室指标,其中最有价值及前景的可能为Clara细胞蛋白、人类肺泡Ⅰ型上皮细胞56kD蛋白及水通道蛋白5.     

骨髓间充质干细胞移植改善缺氧缺血性脑损伤大鼠空间学习记忆的最佳时间

目的 探讨大鼠骨髓间充质干细胞(rMSCs)移植治疗新生鼠缺氧缺血性脑损伤(HIBD)的最佳时间点.方法 体外培养rMSCs传代至4～5代,同时建立新生鼠HIBD模型,分别在HIBD后2、24、72、144 h进行腹腔注射移植,5周后行水迷宫行为学检测.结果 水迷宫实验中,HIBD后2 h移植组(A组)、HIBD后24 h移植组(B组)、HIBD后72 h移植组(C组)、HIBD后144 h移植组(D组)、假手术组(E组)、HIBD PBS对照组(F组)逃避潜伏时间组间比较,E组及各移植组逃避潜伏时间均明显低于F组(P＜0.05),A组低于B、C、D组(P＜0.05),D组低于B组、C组(P＜0.05).各组平台象限泳距占总泳距的比例组间比较,E组及各移植组均明显高于F组(P＜0.05),D组低于E组(P＜0.05)、高于B组和C组(P＜0.05).结论 rMSCs移植可明显改善HIBD大鼠的空间学习记忆功能,在HIBD后2 h进行移植效果较其他时间点好.     

以癫痫持续状态起病的线粒体脑肌病伴乳酸血症和卒中样发作患儿临床特点

目的探讨线粒体脑肌病合并乳酸血症与卒中样发作(MELAS)出现癫痫持续状态患儿的临床特点及治疗。方法回顾性分析4例以癫痫持续状态起病并最终确诊为MEILAS患儿的临床、脑电图、影像学及治疗。结果 4例患儿均以癫痫持续状态起病,血清乳酸、血氨、心肌酶升高,血钠降低,伴代谢性酸中毒;发作期及发作间期脑电图均有相应表现;头颅影像学发现基底节钙化、脑萎缩,急性期可见皮层水肿;基因检测提示mtDNA3243位点突变。结论 MELAS的癫痫发作较难控制,应尽早诊断,选择合适的抗癫痫药物及相关对症治疗,以减轻脑损伤。     

利尿性肾图对小儿上尿路扩张的诊断意义

对３３例４４侧上尿路扩张的患儿进行利尿性肾图的检测，其时间活性曲线分成四种类型：Ⅰ型，无梗阻；Ⅱｂ、Ⅲ、Ⅳ型，有明显梗阻存在，其中２１侧接受手术，术中均发现有不同程度的上尿路梗阻性病变；Ⅱａ型，需定期随访，观察病情变化。利尿性肾图对鉴别小儿尿路梗阻是一较为简便、可靠的方法。     

串联质谱技术选择性筛查遗传代谢病高危患儿552例初步分析

目的：应用串联质谱（tandem mass spectrometry, MS/MS）技术进行遗传代谢病（IEM）高危儿筛查,初步了解我国 IEM 的发病种类和阳性率,为其有效防治提供科学依据。方法：利用MS/MS技术对在河北省石家庄市8所省、市级医院就医的552例可疑 IEM 患儿的血液样本进行 IEM 筛查。结果：发现阳性患儿64例,阳性率为11.6%。其中甲基丙二酸血症或丙酸血症33例,苯丙酮尿症2例,肉碱棕榈酰转移酶缺乏Ⅰ型3例,长链酰基辅酶 A 脱氢酶缺乏症1例,中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症2例,枫糖尿症6例,短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症2例,戊二酸血症Ⅰ型2例,异戊酸血症2例,同型胱氨酸尿症2例,肉碱缺乏症4例,酪氨酸血症1例,精氨酸琥珀酸尿症1例,瓜氨酸血症2例,精氨酸血症1例。结论：MS/MS技术是筛查诊断IEM的有效工具。     

POAG患者血管内皮功能和血液流变学指标变化及其危险因素分析

目的：探讨原发性开角型青光眼(primary open angle glaucoma,POAG)患者血管内皮功能及血液流变学指标变化及危险因素分析。

方法：POAG患者86例作为研究对象(观察组),依据视野缺损程度分为轻度组(n=27)、中度组(n=29)和重度组(n=30),另选取正常健康体检者30例作为对照组,分析POAG的危险因素及各组间血管内皮功能及血液流变学水平。

结果：单因素分析结果指出,对照组与观察组间患者性别比例、平均年龄、酗酒史及心血管病史比较,差异无统计学意义(P>0.05),吸烟史、高血压史、糖尿病史及家族史比较,差异均具有统计学意义(P<0.05); 观察组一氧化氮(nitric oxide,NO)水平显著低于对照组,且重度组水平显著低于中度组,重度组及中度组NO水平均显著低于轻度组,差异均有统计学意义(P<0.05); 与对照组水平相比,观察组内皮素-1(endothelin-1,ET-1)、血浆粘度(plasma viscosity,PV)、红细胞压积(hematocrit,HCT)及纤维蛋白原(fibrinogen,FIB)水平均显著升高,且重度组ET-1、HCT水平显著高于中度组,重度组及中度组ET-1、HCT水平均显著高于轻度组,重度组PV及FIB水平显著高于轻度组,差异均有统计学意义(P<0.05); Logistic回归分析结果表明,吸烟史、高血压史、糖尿病史、家族史、ET-1、PV、HCT及FIB是原发性青光眼的危险因素,NO是保护因素(P<0.05)。

结论：POAG患者存在血管内皮功能损伤及血液流变学异常,吸烟史、高血压史、糖尿病史、家族史均与POAG的发生有关。     

Culture and identification of endothelial progenitor cells from human umbilical cord blood

AIM: To elucidate a simple method for isolating endothelial progenitor cells (EPCs) from human umbilical cord blood mononuclear cells and observe the endothelial cell-specific expression profile during proliferation and differentiation in vitro. · METHODS: Human umbilical cord blood were isolated by Percoll density gradient centrifugation from human cord blood and cultured in vitro. The adherent cells were then identified by immunohistochemical staining and flow cytometric analysis. CD34, vascular endothelial growth factor receptor-2 (VEGFR-2), EPCs specific antigen CD133, as well as endothelial cell specific markers CD31 and vWF were used. The cells were characterized by acetylated LDL(acLDL) up-taking and lectin binding by direct fluorescentstaining. · RESULTS: During culture, the attached cells exhibited spindle-shape in early stage, and gradually display endothelium- like cobblestone morphology with outgrowth. On day 7, flow cytometric analysis showed that the positive staining rate of attached cells for CD133, CD34 and VEGFR-2 were 17.8%±3.7%, 22.1%±4.4% and 81.5%±5.0%, respectively. While, immunohistochemical staining showed that the adherent cells were positive to CD31 and vWF at the rate of 92.7%±2.2% and 73.3%±4.2%, respectively. By direct fluorescentstaining, we observed that 83.0%±4.3% of the attached cells were double positive for DiI-acLDL and FITC-UEA-I. · CONCLUSION: EPCs can be separated from human cord blood under certain conditions in vitro. This observation may provide a basis for study of relationship between EPCs and retinal neovascularization, as well as further clinical application of EPCs in ischemic retinal lesions.     

蛋白酶体系统与相关眼病的研究进展

蛋白酶体系统是20世纪70年代末期发现的一种细胞内蛋白降解系统,介导了80%~85%真核生物蛋白质的降解,是一种高效、高选择、依赖ATP的蛋白质分解系统,为机体调节细胞内蛋白水平和功能的一个重要机制。其组成包括泛素及其启动酶系统与蛋白酶体,该系统调节多种生物学功能,如:调控细胞周期、调节基因转录、促进细胞凋亡、提高抗原提呈等。具有半胱氨酸蛋白酶样、胰蛋白酶样和糜蛋白酶样活性。其调节异常与多种疾病的发生相关联,本文就蛋白酶体系统与眼部相关疾病的发生进行综述。