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351.
Peter A. Szabo Pranay Dogra Joshua I. Gray Steven B. Wells Thomas J. Connors Stuart P. Weisberg Izabela Krupska Rei Matsumoto Maya M.L. Poon Emma Idzikowski Sinead E. Morris Chloé Pasin Andrew J. Yates Amy Ku Michael Chait Julia Davis-Porada Xinzheng V. Guo Jing Zhou Donna L. Farber 《Immunity》2021,54(4):797-814.e6
352.
Somatic MMR Gene Mutations as a Cause for MSI‐H Sebaceous Neoplasms in Muir–Torre Syndrome‐Like Patients 下载免费PDF全文
Marie‐Odile Joly Valéry Attignon Jean‐Christophe Saurin Françoise Desseigne Dominique Leroux Tanguy Martin‐Denavit Sophie Giraud Marie‐Noëlle Bonnet‐Dupeyron Laurence Faivre Jessie Auclair Chloé Grand‐Masson Carole Audoynaud Qing Wang 《Human mutation》2015,36(3):292-295
Sebaceous neoplasms are a major clinical feature of Muir–Torre syndrome (MTS) associated with visceral malignancies, especially colorectal and endometrial tumors. The diagnosis of MTS relies largely on the microsatellite instability (MSI) phenotype in tumors, suggesting germline mutations in DNA mismatch repair (MMR) genes responsible for the inherited disease. We hypothesized that in some MSI‐H sebaceous tumors, acquired rather than inherited mutations in MMR genes could be involved. Using next‐generation sequencing, we screened MMR gene mutations in 18 MSI‐H sebaceous tumors. We found mutations in 17 samples (94%). Indeed, 12/17 (71%) were shown to carry acquired somatic mutations and among 12 samples, seven were shown to be associated with additional somatic alterations like loss of heterozygosity or multiple mutations, suggesting somatic second hits. Our findings strongly suggest that somatic MMR deficiency is responsible for a proportion of MSI‐H sebaceous tumors. 相似文献