婴儿型脊肌萎缩症的产前基因诊断

目的对一婴儿型脊肌萎缩症家系进行产前基因诊断.方法用PCR-酶切技术对一家系孕17 w的风险胎儿进行SMN基因外显子7缺失的检测.结果此风险胎儿无SMN基因外显子7缺失可继续妊娠.结论婴儿型脊肌萎缩症可通过产前基因诊断避免患儿出生.     

肺泡蛋白沉积症的影像学表现4例报道并文献复习

目的 分析肺泡蛋白沉积症（PAP）的胸部平片、CT影像表现,旨在提高对本病的认识.方法 回顾性分析浙江省台州医院4例经病理证实的PAP患者的胸部影像资料,其中男3例,女1例,年龄29～61岁;4例患者均行螺旋CT、高分辨率CT（HRCT）检查,1例行胸部平片;其中3例肺泡灌洗,1例肺穿刺证实.结果 ①原发型3例,胸部平片表现为双肺弥漫性分布斑片状密度增高影,边界不清,两侧肋膈角锐利,心影未见增大.1例胸部CT示病变弥漫呈片状分布,边缘锐利,与周围正常肺组织界限清晰,并在其衬托下呈“地图样”分布,同时可显示磨玻璃影中的网格状影（铺路石征）.2例胸部CT示两肺弥漫分布磨玻璃影,肺尖及肺基底部均累及,部分胸膜下区未累及,边界不清,部分肺组织实变,见空气支气管征.②继发型l例,CT显现左下肺散在片状磨玻璃样高密度影,与周围正常组织分界清楚;右下肺大片状高密度影,内见支气管走形,周围见晕征.③1例原发型PAP纵隔内见肿大淋巴结影,短径未超过1.5 cm.4例均未见胸腔积液和心影增大.结论 弥漫、区域性磨玻璃样阴影,地图或铺路石样改变,胸膜下区未累及,临床与影像表现不符等征象是PAP具有特征性的表现;若有基础疾病合并上述影像表现,应考虑合并PAP可能.     

RNA干扰ERCC1基因表达对卵巢癌顺铂敏感性的影响

目的研究ERCC1基因表达与卵巢癌顺铂耐药的关系。构建携带ERCC1基因小发夹干扰RNA的重组质粒表达载体,观察RNA干扰ERCC1基因表达对卵巢癌顺铂敏感性的影响。方法RT-PCR方法检测COC1、COC1/DDP细胞中ERCC1基因表达,基因重组技术构建携带ERCC1小发夹干扰RNA的重组质粒表达载体,脂质体法转染COC1/DDP细胞,RT-PCR及westernblot方法检测转染后细胞内ERCC1mRNA和蛋白的表达,MTT法检测转染后细胞对顺铂敏感性的改变。结果COC1/DDP细胞中ERCC1基因表达明显高于COC1细胞。重组质粒转染后,COC1/DDP细胞中ERCC1mRNA和蛋白表达显著下调。转染后细胞对顺铂的敏感性显著增加。结论COC1/DDP中ERCC1基因表达增强与卵巢癌顺铂耐药相关。RNA干扰抑制ERCC1基因表达能增加卵巢癌耐药细胞COC1/DDP对顺铂的敏感性。     

四川省北川县擂鼓镇家庭结构试点调查:2008年汶川大地震前后对比

目的:客观对比擂鼓镇2008年汶川大地震前后家庭结构情况并分析探讨其原因。方法:于2012年对四川省北川县擂鼓城乡进行深入到户试点调查,将调查结果与采用同样调查方法的2007年数据(调查点包括擂鼓农村)进行纵向对比分析,另就2012年数据横向对比擂鼓城乡间以及羌汉两族家庭结构情况。结果与结论:此次调查的擂鼓城乡与2007年擂鼓农村户均人口均约为4左右。汶川大地震后(2012年)擂鼓农村家庭的户均人数与地震前(2007年)相比减少了7%;擂鼓农村2007年家庭96%为核心、主干与夫妇家庭,地震后(2012年)这个比例下降至80%,扩大和其它家庭显著增加,类型更趋多元化。擂鼓城镇与农村不分民族来看家庭结构差异无统计学意义(P>0.05)。擂鼓农村羌族与汉族对比:家庭规模羌汉差距不大(P>0.05);家庭类型差异有统计学意义(P<0.05),汉族家庭更趋多元化;家庭代际差异有统计学意义(P<0.05),汉族家庭更趋大户型。     

女性输尿管完全重复畸形的诊治(附38例报告)

目的探讨女性输尿管完全重复畸形的诊断及治疗。方法回顾性分析2000年1月至2005年12月所收治并获得随访的38例女性输尿管完全重复畸形患者。影像学检查确定诊断,所有患者均进行手术治疗。结果术后取得满意疗效,无进行性肾积水、肾功能损害,尿失禁完全消失。结论影像学检查在女性输尿管完全重复畸形的诊断中意义重大,手术治疗可取得满意疗效。     

胃癌患者术后早期肠内营养对临床结局的影响

目的观察术后早期肠内营养对胃癌患者临床结局的影响。方法将2010年7月至2011年5月间青岛大学医学院附属医院收治的60例胃癌患者按随机数字表法分为试验组和对照组．每组30例。试验组患者术后早期少量多次进水加肠内营养制剂,对照组患者术后采用传统围手术期治疗方案。比较两组患者临床结局、术后免疫功能及营养状况。结果试验组与对照组患者术后发热时间[（81．1±6．4）h比（87．3±8．0）h,P〈0．05]、排气时间[（79．9±9．5）h比（86．6±8．7）h,P〈0．05]和住院时间[（7．83±2．23）d比（9．57±1．96）d,P〈0．01]比较,差异均有统计学意义;治疗费用分别为（30．22±3．22）千元和（34．60±32．12）千元,差异亦有统计学意义（P〈0．01）;两组术后并发症发生率的差异无统计学意义[13．3％（4／30）比16．7％（5／30）,P〉0．05]。术后第3和第7天,试验组患者CD3＋、CD4＋、NK细胞、CD4／CD8、白蛋白和前白蛋白水平均明显高于对照组（均P〈0．05）,而CD8＋细胞显著下降．与对照组比较．差异亦有统计学意义（P〈0．05）。结论术后早期经口进食肠内营养制剂能够改善胃癌患者术后营养状况以及免疫功能,促进肠道功能早期恢复。     

鸦胆子油乳介入治疗膀胱肿瘤的动物实验研究

目的 探讨鸦胆子油乳介入治疗膀胱肿瘤的作用机理。方法 以Ｎ－甲基亚硝基脲（ＭＮＵ）为诱癌剂,特异性诱发大鼠膀胱肿瘤。以光镜、扫描电镜、透射电镜等观察髂内动脉介入鸦胆子油乳及以明胶微球为栓塞剂治疗膀胱肿瘤的效果。结果 ＭＮＵ诱导膀胱肿瘤率１００．０％,鸦胆子油介入组发癌率６０．０％,介入加栓塞组发癌率２６．６％,三组间差别有显著性意义（Ｐ〈０．００５）。结论 鸦胆子油乳介入或加栓塞剂对ＭＮＵ诱导的大     

自然流产模型小鼠绒毛滋养层细胞凋亡及相关调控蛋白的表达

目的探讨自然流产模型小鼠绒毛滋养层细胞凋亡异常与自然流产的关系。方法建立正常妊娠模型CBAXBALB/c和自然流产模型CBAXDBA/2。采用DNA缺口原位末端标记技术(TUNEL)测定两组模型孕13 d绒毛滋养层细胞凋亡情况;免疫组织化学SABC法测定两组模型孕13 d绒毛组织Bcl-2、Bax、Fas、FasL 4种凋亡调控蛋白的表达,并以MBIS-2000医用彩色病理图像免疫组织化学测量系统对其表达进行半定量分析,结果用平均灰度值表示。结果自然流产模型小鼠绒毛滋养层细胞凋亡指数明显高于正常妊娠模型(P<0.01)。Bax表达亦高于正常妊娠模型(P<0.05);FasL表达低于正常妊娠模型(P<0.01);Fas和Bcl-2表达两组无明显差异。结论早孕期绒毛滋养层细胞凋亡异常是自然流产机制之一,Bcl-2/Bax,Fas/FasL途径可能是诱导早孕期绒毛滋养层细胞凋亡的重要因素。     

妊娠剧吐孕妇呕吐蛔虫1例报道

现对一例罕见妊娠剧吐孕妇呕吐蛔虫病例诊疗过程进行报道,为临床诊疗提供参考.患者女性,26岁,孕21周,因妊娠期间多次呕吐当地治疗无效就医.经辅助检查后,以妊娠剧吐、低钾血症、低钠血症收治入院,在住院当天,呕吐物中发现一条条索状成虫,长度约12 cm,后经鉴定为蛔虫成虫.该患者粪便常规检验时未检出虫卵,但是呕吐物中的虫体...     

纳米金促进神经营养因子-3透皮实验研究

目的 探讨纳米金颗粒(gold nanoparticles,AuNP)运载神经营养因子-3(neurotrophin-3,NT3)透皮的效果及其对皮下神经的作用,以开发具有透皮作用的纳米金载药体系.方法 通过共价偶联方式,将His标记的NT3与纳米金共价偶联,应用于动物皮肤组织.实验分为空白对照组、金纳米颗粒与牛血清蛋白结合(AuNP-CONH-BSA)组、金纳米颗粒与NT3结合(AuNP-CONH-NT3)组和NT3注射组.利用抗His抗体进行免疫组化分析其透皮效果,同时利用免疫组化对神经丝蛋白(neuropeptide,NF200)阳性细胞进行检测,分析载药体系对皮下神经的作用.结果 透皮24 h后免疫组化分析结果显示,在实验组AuNP-CONH-NT3组和NT3注射组中均检测到了NT3,而空白对照组和AuNP-CONH-BSA组中则未检测到;在透皮1个月和3个月免疫组化分析结果显示,AuNP-CONH-NT3组NF200阳性细胞数量所占百分比明显高于空白对照组和AuNP-CONH-BSA组(P＜0.01),而与NT3注射组比较,差异无统计学意义(P＞0.05).结论 构建的AuNP-CONH-NT3具有很好的透皮效果,可以促进神经再生.