羊水细胞染色体异常与疾病的相关性分析

目的 探讨羊水染色体异常与疾病的关系。方法 对392例羊水细胞培养制备染色体G显带核型分析。结果 在392例羊水染色体核型中，检出异常染色体23例，占受检／数的5．87％，在146例不良孕产史中，检出染色体异常14例，占9．59％(14／146)，平衡易位9例，占受检人数的2．3％(9／392)。在智力低下生育史中，检出单纯型21三体3例，3．70％(3／81)，罗氏易位2例2．47％(2／81)。结论 染色体异常是造成不良孕产史的重要原因之一。对于怀疑先天性愚型高风险病例的孕妇应密切关注，抽取羊水作最后确诊。     

美托洛尔对大鼠心肌梗死后心力衰竭的保护作用

目的:研究美托洛尔对大鼠心肌梗死后心力衰竭的保护作用及其可能机制. 方法:结扎大鼠左冠状动脉制备心力衰竭大鼠模型,将大鼠随机分为伪手术组、模型组和美托洛尔(10 mg·kg-1·d-1)处理组,并给药6周.6周后进行血流动力学检查,观测心肌细胞凋亡情况以及凋亡相关因子Bcl-2、Bax的表达. 结果:美托洛尔能明显改善心功能;减少心肌细胞凋亡;抑制Bcl-2表达,促进Bax表达. 结论:美托洛尔对心肌梗死后心力衰竭具有一定的保护作用,其部分机制可能是通过抑制心肌细胞凋亡实现的.     

前列地尔对改善急性心肌梗死PCI术后微循环及患者预后的影响

目的:探讨前列地尔治疗急性心肌梗死经皮冠状动脉介入术(PCI)治疗后微循环障碍以及改善患者预后的临床效果。方法:将57例因ST段抬高型急性心肌梗死接受急诊PCI的患者随机分为2组,前列地尔组在术前30 min使用前列地尔注射液治疗,并在术后继续治疗7 d。通过检测校正的TIMI帧数计数(CTFC)、心肌声学造影(MCE)等多种方法评估心肌灌注,并观察患者在住院和随访期间心功能情况及主要心脏不良事件。结果:前列地尔组术后的TIMI 3级血流发生率明显高于对照组(P=0.038),术后CTFC值也较对照组明显升高(P0.001);在治疗6个月后前列地尔组的左室射血分数(LVEF)、舒张早期充盈最大速率(E峰)与心房收缩期最大充盈速率(A峰)的比值(E/A)、左室舒张末期内径(LVEDD)以及左室收缩末期内径(LVESD)均较治疗3 d后有明显改善(P均0.05),而室间隔厚度(IVST)以及左室后壁舒张末期厚度(LVPWD)则无明显变化;两组患者PCI术后48 h、术后7 d的MCE显示,前列地尔组的局部心肌血流量在术后7 d有显著升高(P0.05)。对照组在住院和随访期间发生6例严重心力衰竭以及1例死亡病例,前列地尔组在住院期间发生严重心力衰竭1例,在随访期间发生严重心力衰竭1例,无死亡病例,两组比较无统计学差异。结论:前列地尔可以有效地改善PCI术后的心脏血流灌注,减少无复流现象的发生,可能改善急性心肌梗死患者心功能及临床预后。     

疏经通督推拿联合智能运动训练对脑卒中偏瘫患者肢体功能恢复的影响

目的 探讨疏经通督推拿联合智能运动训练对脑卒中偏瘫患者肢体功能恢复的应用效果。方法 选取2021年1月-12月神经内科收治的104例脑卒中偏瘫患者为研究对象,采用随机数字表法将所有患者分为对照组及观察组,各52例。对照组行常规康复训练,观察组在对照组基础上行疏经通督推拿联合智能运动训练,比较2组偏瘫侧肢体功能评分、步行情况及生活质量。结果 干预后观察组偏瘫侧肢体功能评分明显高于对照组(t=11.632,P<0.001),最大步行速度及步频均快于对照组(t=10.513,P<0.001;t=16.065,P<0.001),观察组生活质量总分高于对照组(t=5.913,P<0.001)。结论 疏经通督推拿联合智能运动训练可有效改善脑卒中偏瘫患者肢体功能及步行能力,提升患者生活质量,值得临床推广应用。     

老年恙虫病39例临床分析

１９９２年７月～１９９８年１０月共收治６０岁以上恙虫病患者３９例,对其临床表现分析如下。１临床资料１１一般资料本组共３９例,男１８例,女２１例,年龄６０～８３岁,平均６７３岁。职业除１例为退休干部,１例为兽医外,其余全部为农民,占９４９％。１?..     

血清生化标记物结合胎儿颈部半透明膜厚度产前筛查胎儿染色体异常

目的:探讨孕早期胎儿染色体异常的产前筛查方案.方法: 采用时间分辨荧光免疫法(TRFIA)对孕11～14周的2 739例孕妇血清中的人绒毛促性腺激素β亚单位(β-hCG)、妊娠相关血浆蛋白A(PAPP-A)进行检测,同时利用腹式或阴道B型超声波测量胎儿颈部半透明膜(NT)厚度,筛查出22例染色体异常胎儿(通过羊水细胞染色体核型分析明确诊断),比较分析22例染色体异常胎儿与870例对照组三种标记物水平.结果: 病例组NT和β-hCG值明显较对照组高,PAPP-A值明显比对照组低,差异有统计学意义,三项指标联合筛查,胎儿染色体异常检出率为91.67%,假阳性率为11.16%. 结论: 孕早期NT β-hCG PAPP-A三联筛查方案对孕早期产前筛查胎儿染色体异常有较好的实用价值.     

TLR-9 基因多态性与膝骨关节炎的易感性研究

目的研究Toll样受体9(TLR9)基因rs187084和rs5743836位点单核苷酸多态性,探讨其与膝骨关节炎易感性之间的联系。方法采用直接测序法分析145例膝骨关节炎患者和145名健康对照组的TLR9基因rs187084-1486TC和rs5743836-1237CT位点单核苷酸多态性。结果rs187084位点C等位基因是膝骨关节炎发生保护因素(OR=0.599,95%CI=0.424-0.847,P=0.002)。rs5743836位点基因型频率在研究组和对照组之间差异无统计学意义(χ~2=5.14,P=0.08)。TLR9基因rs187084位点单核苷酸多态性与年龄、膝骨关节炎严重程度相关,rs5743836位点单核苷酸多态性与年龄、膝骨关节炎严重程度不相关。结论 TLR9基因rs187084-1486TC位点单核苷酸多态性与膝骨关节炎易感性相关,rs5743836-1237CT位点单核苷酸多态性与膝骨关节炎易感性不相关。     

X-连锁迟发性脊髓骨骺发育不良家系的基因诊断

ObjectiveTo investigate the molecular pathogenesis of a pedigree of X-linked spondyloepiphyseal dysplasia atarda (SEDL) and to establish methods of gene diagnosis. Methods Clinical diagnosis was made based on height measurement, radiological examination and pedigree analysis. Peripheral blood samples of relevant family members were collected. After genomic DNA extraction, single strand conformation polymorphism (SSCP) followed with DNA sequencing was used to detect SEDL gene exons 36. Microsatellite marker DXS16 was selected for linkage analysis. Results The abnormal electrophoretic bands were detected in exon 4 of probands by PCR-SSCP. A c. 218C ＞ T mutation in exon 4 of SEDL gene was found in three probands, which resulted in a change in amino acid sequence S37L. The heterozygous exon 4 mutation was identified in three carriers, but not in healthy individuals, and no mutations were detect in exon 3, 5 and 6 of probands. Three unmarried young females (Ⅲ10, Ⅳ6 and Ⅳ7) were found to harbor the mutation by DNA sequencing analysis. ConclusionsA c. 218C ＞ T missense mutation in exon 4 of SEDL gene is the cause of molecular pathogenesis of the pedigree. SSCP and DNA sequencing can be used for prenatal gene diagnosis.     

母血中TORCH感染的血清学检测

本文通过对 4 72例母血中TORCH 4种病原体血清的IgG、IgM抗体检测发现 ,TOX、CMV感染率居首位 ,同时 ,可以看到TORCH感染严重者 ,可以造成流产、死胎、死产、胎儿畸形、发育异常等不良孕产史。建议ELISA结合PCR方法是诊断TORCH感染的有效手段     

聚合酶链式反应在非细菌性感染诊断中的应用

聚合酶链式反应在非细菌性感染诊断中的应用王兆才，王应太，杨艳丽，黄飞飞，廖世秀河南省人民医院遗传所（４５０００３郑州）目前病原体中细菌性感染逐渐得到控制，而非细菌性感染如ＨＣＭＶ，ＨＳＶ，ＴＤＸ等已被人们所重视。这些病原体的共同特征是感染普遍，临床症...