胎儿染色体异常的产前筛查

目的探讨孕早期胎儿染色体异常的产前筛查方案。方法采用时间分辨荧光免疫法对孕11—14周的2739例孕妇血清中的人绒毛膜促性腺激素β亚单位(β-hCG)、妊娠相关血浆蛋白A(PAPP-A)进行检测，同时利用腹式或阴式B超测量胎儿颈部半透明膜厚度；结合孕妇年龄筛查染色体异常高危胎儿，并通过绒毛或羊水细胞染色体核型分析进一步明确诊断。结果通过四联筛查方案筛查出染色体异常高危胎儿325例，经产前诊断确诊22例胎儿为染色体异常；胎儿染色体异常检出率91．67％，假阳性率11．16％。结论孕早期检测胎儿颈部半透明膜厚度、β-hCG、PAPP-A和年龄四联筛查方案对孕早期产妇产前筛查胎儿染色体异常有较好的实用价值。     

河南汉族人群MTHFR基因多态性与肺癌的关系

目的 探讨河南地区汉族人群5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶（methylenetetrahydrofolate reductase,MTHFR）氨基酸突变位点C677T和A1298C基因多态性分布与肺癌发生的关系。方法 202例肺癌患者（肺癌组）和202例体检健康者（对照组）,2组采用限制性片段长度多态性酶切技术检测MTHFR基因型,分析MTHFR基因C677T和A1298C位点基因频率分布特点。结果 肺癌组MTHFR基因C677T位点CC、CT、TT基因亚型分布频率分别为26.7%、50.5%、22.8%,对照组分别为34.2%、55.4%、10.4%,CC、CT亚型与对照组比较差异无统计学意义（P〉0.05）,TT基因亚型与对照组比较差异有统计学意义（P〈0.05）;携带TT基因型患肺癌的风险比值比为2.542,95%CI为1.453~4.444;肺癌组MTHFR基因A1298C位点AA、AC、CC基因亚型分布频率分别为27.2%、52.5%、20.3%,对照组分别为32.2%、50.5%、17.3%,2组比较差异均无统计学意义（P〉0.05）。结论 MTHFR基因C677T基因TT亚型与肺癌的发病明显相关,未发现A1298C基因多态性与肺癌的发生有相关性。     

拉米夫定联合阿德福韦酯治疗HBeAg阳性慢性乙型肝炎患者3年的疗效观察

目的:观察拉米夫定联合阿德福韦酯治疗HBeAg阳性慢性乙型肝炎(CHB)患者3年的疗效和安全性。方法:105例HBeAg阳性的CHB初治患者,口服拉米夫定100mg联合阿德福韦酯10mg,均每日1次,观察治疗前后血清ALT和HBV DNA水平及治疗1、2、3年ALT复常率、HBeAg消失率、HBeAg血清学转换率、HBV DNA阴转率、病毒学反弹率及药物不良事件发生情况。结果:105例患者治疗3年后,ALT复常率、HBV DNA阴转率、HBeAg阴转率、HBeAg血清学转换率及病毒学反弹率分别为99.0%、99.0%、55.9.4%、38.2%及2.9%。治疗过程中共有6例患者出现轻度药物不良事件,但均可耐受。结论:拉米夫定联合阿德福韦酯初治HBeAg阳性CHB患者,均能有效抑制HBV DNA复制,促进ALT复常,促进HBeAg/HBeAb血清学转换。随着疗程延长,可增加HBV DNA阴转、HBeAg消失和血清学转换,具有良好的耐受性和安全性。     

经永存左上腔静脉植入永久性起搏器1例

1 病例资料     

家用微波炉对弓形虫PRU株包囊的杀伤作用

目的：探寻微波炉杀灭弓形虫包囊的最佳条件。方法：将含有等量弓形虫包囊的小鼠脑组织匀浆液利用微波炉的不同功率、不同时间处理后灌饲小鼠,于感染后第42天检测小鼠脑组织包囊数、血清IgG抗体效价和SAG1基因,以评价经微波处理后的包囊是否仍具有感染性。结果：镜检出未处理组与微波炉低温处理1 min组的包囊数分别为（833.33±274.03）个、（655.56±363.79）个,其余各组均未查出包囊。ELISA法检查结果显示未处理组与微波炉低温处理1 min组呈阳性,其余各组均为阴性。PCR技术检测结果证实未处理组与低温处理1 min组均扩增出弓形虫SAG1基因片段,但中温与高温各组亦有部分样品扩增出目的基因片段。结论：低温处理1 min不能有效杀灭弓形虫包囊,其他条件能否有效杀灭弓形虫包囊还有待进一步验证。     

孕早期Down综合征(DS)的产前筛查

目的 :探讨孕早期Down综合征 (DS)的产前筛查。方法 :时间分辨荧光免疫法 (TRFIA)对孕 8～ 13周的 5 43 3例孕妇血清中 β hCG、PAPP A2两项血清标记物进行检测 ,比较分析 8例DS胎儿母血清与 184例对照病例血清中两种标记物水平。结果 :DS组母血中 β hCG、PAPP A平均值分别为 2 .3 1MoM和 0 .42MoM ,与对照组差别有显著性意义 (P <0 .0 5 ) ;β hCG、PAPP A两项指标联合筛查 ,DS的阳性检出率为 75 % ,假阳性率为8.3 5 %。结论 :孕早期 β hCG、PAPP A两联标记物筛查DS可以达到孕中期三联标记物筛查效果。     

342例羊水细胞染色体核型结果分析

目的 :探索羊水细胞染色体核型分析的方法 ,减少染色体病患儿出生。方法 :对 3 42例具有产前诊断指征高风险孕妇抽取孕中期羊水细胞培养 ,制备中期细胞染色体 ,G显带分析。结果 :发现 2 3例染色体异常 ,占 6 7%,其中数目异常 4例 ( 17 3 9%) ,结构异常 16例 ( 69 5 7%) ,嵌合体 3例 ( 13 0 4%)。结论 :羊水细胞的染色体核型分析是染色体病产前诊断的确诊方法之一。     

临床药师对辛伐他汀致肌溶解1例的思考

通过对1例患者应用辛伐他汀后发生横纹肌溶解不良反应的分析,探讨临床药师在参与,临床药学监护过程中,应及时提醒医师用药的潜在风险,并告知患者使用药物的必要性和可能发生的不良反应,以此提高患者用药的依从性及安全性。