一个同时携带线粒体DNA A1555G突变和GJB2235delC单杂合突变家系的基因型与听力表型

目的 调查一个同时携带线粒体DNA A1555G突变和GJB2 235delC突变的非综合征型耳聋家系,分析其基因型和听力表型的关系.方法 对家系成员进行临床听力测试,收集家系中8名成员的外周静脉血样本,从白细胞中提取DNA,聚合酶链反应扩增GJB2基因和线粒体DNA(mitochondric DNA,mtDNA)目的 片段,对扩增片段直接测序进行GJB2基因、mtDNA 12S rRNA及tRNASer(UCN)基因突变分析.结果 此家系先证者存在mtDNA A1555G突变和GJB2 235delC杂合突变,听力表型为极重度感音神经性耳聋.其他母系成员携带mtDNA A1555G突变,未发现tRNASer(UCN)基因突变,家系中其他母系成员听力表型为双侧对称高频下降或听力正常.结论 GJB2 235delC单杂合突变可能参与了mtDNA A1555G的听力损害.     

UNC5A基因过表达对膀胱癌T24细胞增殖、转移的影响及其机制探讨

【摘要】　目的　探究UNC5A 基因过表达对膀胱癌T24 细胞增殖、转移及Wnt/ β-catenin 信号通路的影响。方法　选取T24 细胞, 转染UNC5A-pcDNA 和pcDNA-NC, 将细胞随机分为Control 组、pcDNA-NC 组和UNC5A-pcDNA 组。RT-PCR 检测UNC5A mRNA 表达水平; 克隆形成实验检测细胞克隆形成率; 流式细胞术检测细胞凋亡率; Transwell 检测细胞侵袭细胞数; Western 印迹检测UNC5A、Wnt1、β-catenin 蛋白表达水平; 加入Wnt/ β-catenin 信号通路激活剂LiCl 检测各组细胞增殖、凋亡、侵袭情况。结果　与Control 组比较, UNC5A-pcDNA 组UNC5A mRNA 和蛋白表达水平升高(P< 0. 05), 克隆形成率降低(P< 0. 05), 细胞凋亡率升高(P<0. 05), 侵袭细胞数降低(P<0. 05), Wnt1、β-catenin 蛋白表达水平降低(P< 0. 05)。加入Wnt/ β-catenin 信号通路激活剂LiCl 则能逆转过表达UNC5A 对T24 细胞增殖、侵袭的抑制作用, 凋亡促进作用。结论UNC5A 基因过表达可能通过抑制Wnt/ β-catenin 信号通路的活化抑制T24 细胞增殖、侵袭, 并诱导细胞凋亡。     

C-反应蛋白在上尿路结石梗阻性脓肾中的表达及其危险因素分析

目的:探讨C-反应蛋白(C-reactive protein,CRP)水平在上尿路结石梗阻性肾病中的变化及其危险因素分析。方法:选取2016年1月～2017年12月我院收治的上尿路结石梗阻性肾病病例,按其是否进展为脓肾分成脓肾组及非脓肾组,收集各组一般临床资料及各项实验室指标,分别对各组患者年龄、性别、BMI、血清CRP、外周血白细胞计数(WBC)、尿WBC、肌酐(CR)、血清白蛋白(ALB)、谷丙转氨酶(ALT)、尿酸(UA)、空腹血糖(FPG)、肾积水程度、尿培养、血清钾(K~+)等影响因素进行单因素分析,并对显著相关性影响因素进行二元Logistic回归分析。绘制ROC曲线评价各危险因素预测上尿路结石梗阻进展为脓肾的价值。结果:单因素分析提示脓肾组血WBC、尿WBC、CRP水平及尿培养阳性率均明显高于非脓肾组,BMI及ALB水平明显低于非脓肾组,两组比较差异有统计学意义(P0.01)。二元Logistic回归分析显示,低BMI、低ALB、CRP是上尿路结石梗阻进展为脓肾的独立危险因素,其OR及95%CI分别为0.509(0.310～0.836)、0.691(0.522～0.915)、1.189(1.016～1.391),外周血、尿WBC与上尿路结石梗阻性脓肾进展无明显相关(P0.05)。ROC曲线分析显示,BMI、ALB、CRP的AUC分别为0.655、0.901、0.888,ALB及CRP对预测上尿路梗阻进展为脓肾有更高的效能,当CRP的最佳阈值取11.94 mg/L时,其敏感性和特异性较好,分别为88.89%和86.79%。结论:血清CRP水平在上尿路结石梗阻性脓肾患者中明显升高,可作为预测上尿路结石梗阻进展为脓肾的独立危险因素。     

增强型体外反搏治疗老年失眠症50例临床分析

目的观察增强型体外反搏治疗失眠症的效果。方法将2015-01—12门诊100例失眠患者随机分为研究组和对照组各50例。对照组给予艾司唑仑治疗,研究组接受14d的增强型体外反搏治疗,以匹兹堡睡眠质量指数(PSQI)总分的减少率,比较2组治疗14d及治疗结束后1个月的随访结果。结果研究组治疗14d及1个月的有效率均优于对照组(P0.05),且无严重不良反应。结论增强型体外反搏治疗老年失眠症有效、安全,且复发率低。     

低能量氦-氖激光血管内照射(ILIB)对食管癌放疗增敏的研究

目的 采用低能量氦-氖激光血管内照射(ILIB)对机体免疫、血液流变指标进行研究及生存率进行统计.方法 采用随机对照分组,前瞻观察ILIB组与对照组放射治疗前、后免疫及血液各项指标及生存率进行观察对比.结果 在放疗中血流流变性质,免疫功能显著改善,1a生存率有所提高.结论 ILIB对食管癌放疗增敏有明显的意义.     

带蒂阴囊中隔推移皮管一期修复尿道下裂28例

目的应用带蒂阴囊中隔皮管推移法一期修复尿道下裂,观察其疗效和价值。方法应用带蒂阴囊中隔皮管推移法一期修复尿道下裂28例。结果一次手术成功26例,治愈率为92.86%。结论应用带蒂阴囊中隔皮管推移法一期修复尿道下裂,皮瓣血运丰富,张力小,成形尿道愈合能力强,手术效果确切,是治疗尿道下裂的一种有效方法,特别适用于阴茎阴囊型和阴囊型患者。     

58例早产低出生体重儿的护理体会

早产低出生体重儿因胎龄不足,各器官形态和生理功能未成熟,生活能力弱,适应外环境能力差,合并症多,死亡率高.我科2003年1月至12月共收治早产低出生体重儿58例,现将护理体会介绍如下.     

胃癌组织FasL表达上调与肿瘤浸润性淋巴细胞凋亡的关系

目的：探讨胃癌FasL表达上调与肿瘤浸润性淋巴细胞（TIL）凋亡的关系。方法：采用免疫组织化学S－P法，检测50例胃癌组织中FasL表达及TIL的数量，采用脱氧核糖核酸末端转移酶介导的缺口末端标记技术（TUNEL），对40例胃癌组织中凋亡的TIL及肿瘤细胞进行观察。结果：50例胃癌组织FasL蛋白表达程度不等，FasL表达程度高的组织的TIL计数低于FasL表达低的组织（P＜0．05），同时其TIL凋亡指数高于FasL表达低的组织，而胃癌的凋亡指数低于FasL表达程度低的组织（P＜0．01），TIL凋亡指数与胃癌细胞的凋亡指数呈负相关（γ＝－0．52，P＜0．01）。结论：人类胃腺癌有不同程度的FasL表达，其表达程度与TIL的浸润程度和凋亡相关，可能是胃癌免疫逃避的重要机制之一。     

成功留置PICC的护理干预

目的：减少患反复穿刺的痛苦和反复调整PICC管道位置的繁琐,提高乳腺癌患者PICC一次置管成功率。方法：总结和分析了85例乳腺癌患者PICC置管情况。结果：患者和操作护士的心理状态、患者的体位配合、充分的评估、血管和穿刺点的选择、操作者持针、进针、送管等手法是置管成功与否的主要问题。结论：患者情绪稳定,操作护士的自信、镇定,充分的评估和准备,血管、穿刺点的最佳选择,持针、进针、送管技巧,可以提高PICC置管成功率。     

责任制整体护理模式下开展“陪而不护”护理模式的研究

为了响应卫生部号召。改变“一人住院,全家受累”的局面,进一步深化优质护理服务内涵,适应不断变化的患者需求,在患者住院过程中实施全面、全程、连续无缝隙的护理,使患者得到及时、主动、安全、有效的护理照顾”。我院自2011年5月17日在甲状腺、乳腺外科试点,开展责任制整体护理模式下“陪而不护”的病房管理模式,现报告如下：