慢性进行性眼外肌瘫痪型线粒体肌病(附3个家系报告)

目的 探讨家族性慢性进行性眼外肌瘫痪（CPEO）型线粒体肌病的临床、遗传和病理特点。方法 回顾性分析CPEO型线粒体肌病3个家系21例患者的临床表现、家系调查及5例肌活检病理学资料。结果 患者临床均表现为眼睑下垂和眼球运动障碍,伴或不伴有肌无力。1家系符合常染色体显性遗传规律,另2个家系符合母系遗传规律。病理改变：光镜下为破碎红纤维（RRFs）和细胞色素C氧化酶（COX）缺失纤维;电镜为肌膜下、肌原纤维间线粒体数量增多,嵴内可见电子致密颗粒或晶格样包涵体。结论 3个家系及其亲子代问临床与病理表现相似,提示不同遗传方式所致CPEO型线粒体肌病临床表现是相同的。     

三例包涵体肌炎的临床与病理特点

目的探讨包涵体肌炎（ＩＢＭ）的临床与病理特点。方法总结３例ＩＢＭ病人的临床特点，并对肌活检标本进行酶组织化学、组织化学病理和超微病理研究。结果３例女性病人均在２４～３６岁发病，其临床特点为以双下肢无力起病，渐累及上肢，远端肢体受累常见。腱反射消失，血清肌酸激酶正常或轻度增高，肌活检光镜检查发现其主要病理改变为镶边空泡纤维，肌浆或肌核内有嗜酸性包涵体，肌内膜炎性细胞浸润和成群萎缩肌纤维。电镜观察发现３例均有肌浆内细丝或管状细丝包涵体，其中１例有核内包涵体。镶边空泡内含淀粉样细丝、髓样结构、絮状无结构物质和其他胞浆分解产物。肌核改变包括异染色质增多、核变大，核内包涵体及核崩解。结论电镜包埋、半薄切片定位是电镜下寻找包涵体并确诊ＩＢＭ的关键步骤。肌核改变可能是ＩＢＭ的病因基础，镶边空泡和肌浆内包涵体有可能来自于崩解的肌核。     

有镶边空泡的远端肌病九例临床和病理研究

目的 探讨有镶边空泡的远端肌病(DMRV)的临床和病理特点。方法 分析我院1990～2001年9例DMRV患者的临床表现和肌活检组织病理特点，其中6例进行透射电镜观察。结果 平均起病年龄25岁，全部患者均为下肢无力起病，远端受累明显，下肢近端、骨盆带肌和上肢肌群也逐渐受累。肌电图示4例为肌源性损害，5例为混合性损害。其病理改变主要为镶边空泡纤维、肌纤维萎缩和肌间质增生，肌纤维坏死相对较轻。电镜观察6例，5例可见大量的髓样结构聚集，4例发现肌质内细丝包涵体，2例有核内包涵体，其中1例可见增大的肌核内染色质完全被细丝取代，核膜破裂，核内细丝包涵体释出进入肌质内。结论 发生在我国的DMRV与日本报道的病例在临床和病理特点上基本一致。电镜观察结果提示胞质内的细丝包涵体来源于崩解的肌核，肌核改变先于肌原纤维的破坏，镶边空泡的形成很可能是肌核崩解的结果。     

细菌性脑膜炎中的持续性脑脊液细胞增多

本文作者选择某大学医学中心自1970年9月至1974年12月收治的临床诊断明确,脑脊液细菌培养阳性,以往无神经外科手术史、无免疫状态改变、年龄为1月至15岁的急性流感杆菌脑膜炎及肺炎球菌脑膜炎共30例,进行临床与脑脊液的追踪观察。21例流感杆菌脑膜炎患儿每天接受氨苄青霉素200～400毫克/公斤或氯霉素100毫克/公斤,疗程最少10天。     

一例45,XO/46,XX/47,XXX嵌合体继发闭经报道

1病例:患者,女,21岁,因继发闭经1年来我院就诊,13岁初潮一月两次,月经不规律。父母为本地市民,个体,生育患者时父亲26岁,母亲25岁,非近亲结婚,无家族遗传史,无饮酒吸烟及病毒感染史。患者有一妹妹,13岁初潮,月经规律。体格检查:身高157cm,体重61kg,面部多痣,面容无其他特殊改变。外生殖器检查:女性外阴,发育尚可。激素检测:睾酮0.13nmol/l,雌二醇61.95pmol/l,促黄体生成素19.71mIU/ml,促卵泡生成素73.27mIU/ml,垂体泌乳素7.78ng/ml。B超示:子宫前位,大小为36X27X20mm,肌壁间无回声,子宫内膜无偏移,双层厚度3mm。左侧卵巢18X9X8mm,右侧卵…     

累及喉部的进行性结节性组织细胞增生症1例并文献复习

目的 探讨1例罕见的累及喉部的进行性结节性组织细胞增生症的诊疗过程、临床及病理特点.方法 提取患者的病例资料、病理切片,对切片进行免疫组化染色观察,总结本病历的特点并查询PNH相关文献.结果 本病历中患者的病理提示梭形细胞弥漫浸润,免疫组化显示CD68和CD163阳性.患者出现声门上狭窄、气管壁增厚、气管内多发结节,曾...     

推拿治疗小儿泄泻伤食证多中心随机对照研究

目的客观评价推拿治疗小儿泄泻伤食证的有效性。方法多中心、分层区组随机、平行对照临床研究方法。由3个中心协作完成小儿急性泄泻伤食证111例,包括观察组(推拿治疗)80例、对照组(培菲康和思密达治疗)31例。袪除脱落病例后,观察组76例、对照组30例。治疗2个疗程(6 d)后观察疗效。结果观察组疗效显著优于对照组(P<0.01)。2个疗程后,观察组主症总积分及分症(大便质地、质量)积分改善均优于对照组(P<0.01),而两组分症(大便次数、性状)积分改善差异无统计学意义。观察组总积分改善优于对照组(P<0.01)。结论推拿辨证疗法治疗小儿泄泻伤食证疗效优于西药(思密达+培菲康),值得推广应用。     

汪受传应用麻黄类方治疗儿科肺系疾病经验

介绍汪受传教授临床应用麻黄治疗儿科肺系疾病的经验。汪教授认为治肺首用麻黄,有发散、消风、宣肺、通窍、止咳、平喘、利水多种功效。常临证以仲景麻黄类方加减灵活运用于鼻鼽、肺炎喘嗽、哮喘等多种儿科肺系疾病,获得良好的疗效。     

江育仁老师桂枝龙骨牡蛎汤古方新用经验

江育仁老师早年师承上海近代儿科名医徐小圃,对儿科温阳法的应用颇多经验。江老治疗儿科疑难病证,凡见长期不规则发热,自汗不温,面色眺白不华者,常取桂枝龙骨牡蛎汤加减施之,疗效尚属满意。兹爱陈数例,以窥一斑。